Atavismus

İçindekiler

1) Tanım ve kavramsal çerçeve

Atavizm, bir türün (insan dâhil) güncel bireyinde, evrimsel soy hattında daha eski dönemlerde daha yaygın olan bir özelliğin, uzun süre görünmez kaldıktan sonra yeniden ortaya çıkması olarak tanımlanır. Gündelik dilde “atalara dönüş” ifadesi, atavizmin çekici ama biraz da yanıltıcı bir kısaltmasıdır: Burada söz konusu olan, bireyin “geçmişe dönmesi” değil; gelişim programının ve gen düzenleme ağlarının bazı koşullarda atalardan kalma bir varyantı yeniden üretmesidir.

Tıbbi bağlamda atavizm, çoğu zaman konjenital (doğumsal) morfolojik varyantlar veya nadiren dokusal-düzenleyici (regülatuvar) örüntüler üzerinden tartışılır. Klinikte “atavistik bulgu” ifadesi kullanılırken, bunun bir hastalık adı değil, bir açıklama modeli (fenomenolojik/evrimsel yorum) olduğu vurgulanmalıdır.

2) Etimoloji ve tarihsel terminoloji

Atavus (Latince): “Ata, dede, ecdat” anlam alanında kullanılır; özellikle “uzak ata/atalar” çağrışımı taşır.
Atavismus (Yeni Latin/modern bilim dili): Atavus kökünden türetilmiş “atalara dönüş olgusu”.
Türkçede atavizm biçimi yerleşmiştir. Metinde verdiğiniz “Eski atalarımıza dönüş anlamındadır (bkz: atavus)” cümlesi, kelimenin etimolojik çekirdeğini doğru yakalar; tıbbi genişlemesi ise, “ataların özelliğinin yeniden belirmesi”dir.

Tarihsel olarak kavram, 19. yüzyılın evrim tartışmaları içinde sistematikleşmiş; biyoloji, embriyoloji ve kalıtım bilimlerinin gelişimiyle birlikte daha teknik bir zemine oturmuştur. Daha sonra “atavizm” bazı dönemlerde sosyoloji/kriminoloji ve psikiyatri literatürüne de taşınmış, ancak bu alanlardaki kullanımların bir kısmı günümüz bilimsel standartları açısından problemli genellemeler içermiştir (aşağıda ayrı başlıkta ele alıyorum).

3) Evrimsel biyoloji açısından: Atavizm neyi “gösterir”?

Atavizm, evrimin yalnızca “yeni özellik ekleyen” bir süreç olmadığını; aynı zamanda eski özelliklerin tamamen silinmek yerine çoğu zaman genetik ve gelişimsel mimaride sönümlenmiş/engellenmiş hâlde kalabildiğini gösteren güçlü bir penceredir. Bu, iki temel noktaya işaret eder:

Kalıtılan şey çoğu kez “özelliğin kendisi” değil, onu üretme potansiyelidir.
Eski bir fenotip, çoğu zaman tek bir “atavizm geni” ile değil; çok sayıda genin ve düzenleyici elemanın oluşturduğu gelişim ağı ile ilişkilidir.
Evrimsel kayıp çoğu zaman “yok etme” değil, “baskılama/yeniden kablolama” ile olur.
Bir yapı kaybolduğunda, onu oluşturan hücresel programlar bütünüyle ortadan kalkmayabilir; farklı dokularda başka işlevlere kanalize olabilir ya da yalnızca belirli bir zaman penceresinde kapalı tutulabilir. Bu yüzden bazı koşullarda “eski plan” kısa süreliğine yeniden görünür olabilir.

4) Moleküler-genetik mekanizmalar: Atavizm nasıl mümkün olur?

4.1. Regülatuvar (düzenleyici) değişimler: “Ana düğmeler”

Atavistik özelliklerin önemli bir bölümü, protein kodlayan genlerde büyük bir bozulmadan çok, gen ifadesini açıp kapatan düzenleyici bölgelerdeki değişimlerle ilişkilendirilir. Bu bakış, evrimsel gelişim biyolojisinin (evo-devo) temel sezgisiyle uyumludur:

Gelişimde “hangi dokuda, ne zaman, ne kadar ifade edildiği” çoğu kez “hangi protein kodlandığından” daha belirleyici olabilir.
Bu nedenle küçük bir düzenleyici kayma, büyük morfolojik sonuçlar doğurabilir.

4.2. Resesif varyantların “örtülü taşınması”

Bazı atavistik fenotipler, uzun süre popülasyonda düşük frekansta kalmış ve baskın fenotip tarafından maskelenmiş varyantların belirli kombinasyonlarla yeniden bir araya gelmesiyle ortaya çıkabilir. Bu, özellikle çok-genli özelliklerde “eşik aşıldığında” görünür hâle gelen kalıtım örüntülerine benzer.

4.3. Epigenetik “kilitler” ve gelişim zamanlaması

Gelişim sırasında genlerin büyük kısmı, doğru sırayla açılıp kapanmak zorundadır. DNA metilasyonu, histon modifikasyonları ve kromatin mimarisi gibi epigenetik katmanlar, bu zamanlamanın “kilidi” gibidir.

Eğer bu kilitlerde bir sapma olursa, normalde sönümlenmesi gereken bir program daha uzun süre açık kalabilir veya normalde açılmaması gereken bir program yanlış yerde aktive olabilir.
Bu tür bir sapma, atavistik görünüme benzeyen anomaliler üretebilir; ancak her epigenetik sapma “atavizm” değildir: atavizm demek için fenotipin gerçekten soy hattında eski bir karşılığı olduğuna dair evrimsel bağ kurulmalıdır.

4.4. Gelişimsel modüller ve “yarım kalan planlar”

Omurga, uzuv, kıllanma gibi sistemler, gelişimde modüler şekilde kurulur: belirli sinyal yolları (ör. uzuv tomurcuğu ekseni, segmentasyon düzeni) belirli “şablonları” tekrar tekrar kullanır. Bu modüller bazen yeni işlevlere uyarlanırken, eski bir modülün kısmi aktivasyonu atavistik bir izlenim yaratabilir.

5) Tıbbi örnekler: İnsan biyolojisinde atavizme atfedilen fenotipler

Aşağıdaki örnekler, literatürde sık anılan “atavistik” görünümlere sahiptir. Ancak klinikte her birinde kritik nokta şudur: Benzer bulgu, atavizm dışı mekanizmalarla da oluşabilir (diferansiyel tanı başlığında ayrıntılandırıyorum).

5.1. İnsan kuyruğu benzeri oluşumlar

Bazen yenidoğanda sakrokoksigeal bölgede “kuyruk” benzeri bir uzantı görülebilir. Klinik pratikte bunlar iki büyük gruba ayrılır:

Gerçek kuyruk: Çoğunlukla yağ, bağ dokusu, kas lifleri ve sinir elemanları içerebilir; omurga elemanları içermez.
Yalancı kuyruk: Lipom, teratom, meningosel gibi altta yatan patolojilerle ilişkili kitle/uzantılardır.

Bu fenotipin “atavistik” yorumlanması, insan soy hattında kuyruğun evrimsel geçmişine dayanır; fakat olgunun klinik yönetimi açısından asıl mesele, eşlik eden spinal disrafizm veya nörolojik risklerdir.

5.2. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) ve “vücut kıllanması örüntüleri”

Bazı konjenital hipertrikoz tipleri, memeli evriminde kıllanmanın temel rolünü hatırlatan dramatik görünümler yaratır. Yine de hipertrikozun birçok genetik ve edinilmiş nedeni vardır; bu nedenle “atavizm” burada daha çok betimleyici/evrimsel bir benzetme olarak kullanılmaya eğilimlidir.

5.3. Servikal kaburga ve segmentasyon izleri

Servikal (boyun) bölgede kaburga benzeri kemik çıkıntıları, embriyolojik segmentasyon ve vertebra-kaburga sınırlarının düzenlenmesiyle ilişkilidir. Bazı çerçevelerde “atavistik” olarak anılır; ancak tıbben önemli olan, bunun torasik outlet sendromu gibi klinik tablolarla ilişkisi ve radyolojik değerlendirmedir.

5.4. Polidaktili gibi varyantlar

Ek parmak oluşumu (polidaktili), uzuv gelişimindeki eksen ve parmak sayısı düzenlenmesinin bozulmasıyla ortaya çıkar. Bunun “atal fenotipe dönüş” şeklinde yorumlanması, bazı soy hatlarında parmak sayısı çeşitliliği tartışmalarına bağlanır; fakat insan için polidaktili çoğunlukla gelişimsel-genetik bir varyasyon başlığı altında ele alınır ve sendromik/sendersiz ayrımı klinikte belirleyicidir.

6) Diferansiyel tanı: “Atavizm” ile karıştırılan durumlar

Tıbbi metinlerde atavizm, bazen her “alışılmadık” doğumsal bulguya yapıştırılan bir etiket gibi kullanılabilir. Bilimsel ve klinik açıdan doğru yaklaşım, benzer görünümlerin şu ana sınıflarla ayrılmasıdır:

Gelişimsel anomaliler (malformasyonlar)
Organogenez sırasında sinyal yollarının, hücre göçünün veya doku birleşmesinin bozulmasıyla oluşur. Evrimsel bir “eski fenotipe dönüş” şart değildir.
Deformasyonlar ve disrupsiyonlar
Mekanik faktörler veya damar/infarkt gibi olaylar gelişmekte olan dokuyu şekillendirir ya da bozar.
Neoplaziler/kitleler
“Yalancı kuyruk” örneğinde olduğu gibi, dışa uzanan bir yapı tümöral ya da hamartomatöz olabilir.
Normal varyantlar
Popülasyonda nadir ama fizyolojik sınırlar içinde kabul edilebilecek anatomik çeşitlilikler.

“Atavizm” tanımı için, fenotipin yalnızca “garip” olması yetmez; soy hattında anlamlı bir evrimsel karşılığı ve bunu mümkün kılan gelişimsel-genetik açıklama ufku gerekir.

7) Onkoloji ve patofizyolojide “atavistik modeller”: Metafor mu, mekanizma mı?

Kanser biyolojisinde zaman zaman “atavizm” kavramı, tümör hücresinin daha ilkel/tek hücreli yaşama benzeyen stratejiler sergilemesini açıklamak için bir model/metafor olarak kullanılır:

Hücre çoğalmasının kontrolsüzleşmesi,
Doku işbirliğinin bozulması,
Hipoksiye dayanıklılık,
Göç/invazyon gibi “hayatta kalma odaklı” programların öne çıkması.

Bu yaklaşım bazı yazarlarca “kanserin evrimsel geri dönüşü” gibi çerçevelenir. Burada dikkat edilmesi gereken nokta: Bu görüş, her kanser olgusunu açıklayan tekil bir mekanizma değil; belirli bulguları anlamlandırmaya çalışan kuramsal bir çerçevedir. Tıbbi pratikte tedavi kararları, bu tür metaforik modellerden çok; tümörün moleküler profili, evresi ve kanıta dayalı kılavuzlarla belirlenir.

8) Psikiyatri, nörobilim ve sosyal bilimlerde tartışmalı kullanım

yüzyıl sonu ve 20. yüzyıl başında “atavizm” kavramı, bazı kriminoloji ve psikiyatri metinlerinde insan davranışlarını “ilkel atalara dönüş” gibi biyolojik indirgemeci şemalarla açıklamak için kullanılmıştır. Günümüz biliminde bu çizgi, metodolojik ve etik sorunlar nedeniyle büyük ölçüde terk edilmiştir:

Karmaşık davranışlar tek bir “biyolojik geri dönüş” fikriyle açıklanamaz.
Toplumsal önyargıları bilimsel gibi sunma riski taşır.
Nörogelişimsel ve psikiyatrik durumlar, çok etmenli (genetik, çevresel, gelişimsel, kültürel) çerçevelerle ele alınır.

Bu nedenle modern tıp yazınında “atavizm” terimi, davranış/kişilik için değil; daha çok morfoloji–gelişim–evrim ekseninde, dikkatli ve sınırlı bir anlamla kullanılır.

9) Klinik yaklaşım: Bir bulgu “atavistik görünüyor” denince ne yapılır?

Klinikte işleyiş evrimsel etiketlerden önce gelir. Atavistik çağrışımı olan bir bulguda pratik adımlar genellikle şöyledir:

Ayrıntılı fizik muayene ve aile öyküsü
Sendromik ipuçları için değerlendirme
Gerekli ise görüntüleme (özellikle orta hat/sakral lezyonlarda)
Genetik danışmanlık ve uygun genetik test stratejisi
Tedavi: Bulgunun fonksiyonel etkisine, eşlik eden anomalilere ve komplikasyon riskine göre cerrahi/medikal izlem

“Bu atavizm mi?” sorusu çoğu zaman bilimsel merak açısından ilgi çekicidir; ancak hasta güvenliği açısından belirleyici olan, altta yatan eşlik eden patolojiyi dışlamak ve işlevsel riski yönetmektir.

Keşif

Atavizm fikri, insanın doğayı anlamaya çalıştığı en eski dönemlere kadar uzanan, ancak bilimsel bir kavram hâline gelmesi oldukça geç gerçekleşmiş bir düşüncedir. İnsan bedeni ve davranışlarındaki “alışılmadık” özellikler, tarih boyunca ya ilahi bir işaret ya da doğaüstü bir sapma olarak yorumlanmış; bu olguların evrimsel bir geçmişle ilişkili olabileceği fikri, modern bilim öncesi dönemlerde sistematik biçimde dile getirilememiştir.

Antikçağ ve Ortaçağ: Gözlem var, açıklama yok

Antik Yunan hekimleri ve doğa filozofları, özellikle Hippokrates ve Aristoteles, doğumsal anomalileri dikkatle gözlemlemişlerdir. Aristoteles’in Generation of Animals adlı eserinde, bazı canlılarda “atalara benzeyen” özelliklerin nadiren yeniden ortaya çıkabildiğine dair betimleyici pasajlar yer alır. Ancak bu gözlemler, soy hattı veya kalıtım kavramlarıyla ilişkilendirilmez; daha çok “doğanın istisnaları” olarak değerlendirilir.

Ortaçağ boyunca bu tür anomaliler, teolojik çerçevede “monstrum” kavramı altında ele alınmış, ilahi düzenin uyarıları veya sembolik işaretleri olarak yorumlanmıştır. Bu dönemde atavizme benzeyen bir kavramsallaştırma yoktur; ancak dikkat çekici olan, atalara benzeme fikrinin tamamen kaybolmamış olmasıdır. Soy kütükleri, hanedan anlatıları ve fizyonomik benzerlikler, sezgisel düzeyde “geçmişin bedende iz bıraktığı” düşüncesini canlı tutmuştur.

Rönesans ve erken modern dönem: Anatomik merakın yükselişi

Rönesans’la birlikte anatominin sistematik incelenmesi, özellikle Vesalius ve onu izleyen anatomistler sayesinde, insan bedenindeki varyasyonların daha tarafsız biçimde kaydedilmesini sağlamıştır. Bu dönemde doğumsal anomaliler artık yalnızca “olağanüstü” değil, incelenmesi gereken doğal olgular olarak görülmeye başlanmıştır.

ve 18. yüzyıllarda embriyoloji ve üreme üzerine yapılan çalışmalar, kalıtımın mekanizması bilinmese de, bazı özelliklerin nesiller boyunca “kaybolup yeniden ortaya çıkabildiği” fikrini güçlendirmiştir. Yine de bu gözlemler, henüz evrimsel bir anlatı içine yerleştirilememiştir; atavizm kavramı için gerekli olan temel zemin eksiktir: türlerin zaman içinde değiştiği fikri.

19. yüzyıl: Atavizmin bilimsel sahneye çıkışı

Atavizmin gerçek anlamda “keşfi”, 19. yüzyılın ortalarında evrim fikrinin doğuşuyla mümkün olmuştur. Bu dönemde Charles Darwin, evrimsel süreklilik fikrini yalnızca fosillerle değil, yaşayan organizmalardaki “tuhaf geri dönüşler” ile de desteklemiştir. Darwin için atavizm, doğal seçilimin yalnızca yeni özellikler üretmediğinin; eski özellikleri de zaman zaman görünmez hâle getirip yeniden ortaya çıkarabildiğinin güçlü bir göstergesidir.

Darwin’in metinlerinde atavizm, özellikle insan anatomisi bağlamında dikkat çeker. Kuyruk sokumu, vücut kıllanması, kulak kasları gibi yapılar, geçmişte işlevsel olan ama günümüzde körelmiş özelliklerin kalıntıları olarak ele alınır. Darwin, bazı bireylerde bu özelliklerin daha belirgin hâle gelmesini, evrimsel hafızanın bir yansıması olarak yorumlar. Bu noktada atavizm, ilk kez sistematik bir biçimde “atalara dönüş” olarak tanımlanır.

Aynı yüzyılın sonlarında August Weismann, kalıtım teorisiyle atavizmi daha mekanistik bir çerçeveye oturtur. Germ-plazm kuramı, bazı özelliklerin nesiller boyunca “taşındığını” ama ifade edilmediğini; uygun koşullarda yeniden ortaya çıkabileceğini öne sürer. Atavizm artık yalnızca betimleyici bir kavram değil, kalıtım teorileriyle ilişkilendirilen bir olgudur.

Mendel sonrası dönem: Genetik çağ ve kavramın yeniden tanımlanması

yüzyılın başında Gregor Mendel’in çalışmalarının yeniden keşfi, atavizmi yeni bir ışık altında değerlendirme imkânı sunar. Başlangıçta bazı araştırmacılar, atavizmi basitçe “resesif genlerin yeniden ortaya çıkması” şeklinde yorumlamaya çalışmışlardır. Ancak kısa sürede, birçok atavistik fenotipin tek bir genle açıklanamayacak kadar karmaşık olduğu anlaşılmıştır.

Thomas Hunt Morgan ve klasik genetik okulunun çalışmaları, gelişimin çok katmanlı bir süreç olduğunu gösterdikçe, atavizm giderek “genlerin kendisinden çok, genlerin düzenlenmesiyle” ilişkili bir olgu olarak görülmeye başlanmıştır. Bu dönemden itibaren atavizm, genetik determinizmin sınırlarını gösteren bir örnek hâline gelir.

20. yüzyıl ortası: Evrimsel gelişim biyolojisine giden yol

Atavizmin modern anlamına yaklaşması, embriyoloji ile evrimin yeniden birleşmesi sayesinde olur. Evrimsel gelişim biyolojisi (evo-devo), atavizmi yalnızca geçmişten kalan bir kalıntı değil, gelişimsel programların nasıl modifiye edildiğini gösteren bir pencere olarak ele alır.

Bu dönemde atavizm, “kaybolmuş bir özelliğin geri gelmesi”nden ziyade, normalde baskılanan bir gelişimsel yolun yeniden aktive olması şeklinde yorumlanır. Böylece kavram, biyolojide bir merak unsuru olmaktan çıkıp, gelişimin nasıl evrimleştiğini anlamada merkezi bir rol üstlenir.

Yan yollar ve tartışmalı kullanımlar

yüzyılın başlarında atavizm kavramı, bilimsel sınırlarının dışına da taşmıştır. Özellikle kriminoloji ve erken dönem psikiyatride, bazı davranışların “ilkel atalara dönüş” olarak etiketlenmesi, kavramın ideolojik ve indirgemeci biçimde kullanılmasına yol açmıştır. Bu yaklaşım, ilerleyen yıllarda ciddi eleştirilere uğramış ve modern bilim tarafından büyük ölçüde terk edilmiştir. Bu süreç, atavizmin yalnızca biyolojik-morfolojik bağlamda dikkatli kullanılması gerektiğini de netleştirmiştir.

Günümüz araştırmaları: Atavizm bir anahtar kavram olarak

Bugün atavizm, moleküler biyoloji, gen düzenlenmesi, epigenetik ve sistem biyolojisi bağlamında yeniden ele alınmaktadır. Araştırmalar, birçok “atavistik” özelliğin aslında genomda sessiz kalmış antik düzenleyici ağların ürünü olduğunu göstermektedir. Özellikle hayvan modellerinde, belirli genetik müdahalelerle eski uzuv yapılarının veya segmentasyon örüntülerinin yeniden ortaya çıkarılabilmesi, atavizmi deneysel olarak incelenebilir bir olgu hâline getirmiştir.

Ayrıca onkoloji, rejeneratif tıp ve gelişimsel bozukluklar alanında, atavizm fikri daha soyut ama etkili bir çerçeve sunar: Hücrelerin, çok hücreli organizmanın işbirlikçi düzeninden koparak daha “ilkel” hayatta kalma stratejilerine yönelmesi fikri, evrimsel bir arka planla tartışılmaktadır.

İleri Okuma

Darwin, C. (1859). On the Origin of Species. London: John Murray.
Darwin, C. (1871). The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex. London: John Murray.
Weismann, A. (1893). The Germ-Plasm: A Theory of Heredity. London: Walter Scott.
Bateson, W. (1902). Mendel’s Principles of Heredity: A Defence. Cambridge: Cambridge University Press.
Morgan, T. H. (1915). The Mechanism of Mendelian Heredity. New York: Henry Holt.
Gould, S. J. (1977). Ontogeny and Phylogeny. Cambridge, MA: Harvard University Press. ISBN: 978-0674639409.
Hall, B. K. (1999). Evolutionary Developmental Biology. Dordrecht: Springer.
Hall, B. K. (2003). Descent with modification: the unity underlying homology and homoplasy as seen through an analysis of development and evolution. Biological Reviews, 78(3), 409–433. doi:10.1017/S1464793102006097.
West-Eberhard, M. J. (2003). Developmental Plasticity and Evolution. Oxford: Oxford University Press. ISBN: 978-0195122343.
Carroll, S. B. (2005). Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo. New York: W. W. Norton. ISBN: 978-0393327793.
Shapiro, J. A. (2011). Evolution: A View from the 21st Century. Upper Saddle River, NJ: FT Press Science. ISBN: 978-0132780933.
Davies, P. C. W., Lineweaver, C. H. (2011). Cancer tumors as Metazoa 1.0: tapping genes of ancient ancestors. Physical Biology, 8(1), 015001. doi:10.1088/1478-3975/8/1/015001.