Atrezi

1. Pulmoner Atrezi

Pulmoner atrezi, kalpten akciğerlere kan akışını kontrol eden pulmoner kapakçığın düzgün bir şekilde oluşmadığı doğuştan bir kalp kusurudur. Sonuç olarak kan, akciğerlerde oksijen toplamak için pulmoner arterden akamaz. Bu durum şiddetli siyanoza (oksijen eksikliğine bağlı mavimsi cilt) yol açar ve erken tıbbi müdahale gerektirir. Tedavi genellikle bir şant oluşturulması veya ciddi vakalarda kalp nakli gibi daha ileri prosedürleri içeren ameliyatı içerir.

2. Konjenital Aural Atrezi

Konjenital aural atrezi, kulak kanalının eksik gelişimi veya yokluğu anlamına gelir. Tipik olarak tek taraflıdır (bir tarafı etkiler) ancak bilateral olarak (her iki tarafta) ortaya çıkabilir. Orta kulak kemikçiklerindeki anormalliklerle ilişkili olabilir ve iletim tipi işitme kaybına yol açabilir. Aural atrezisi olan hastalarda rekonstrüktif cerrahi veya ses iletimi için kemiğe bağlı işitme cihazı kullanılması gerekebilir.

Mikrotia ve Atrezi

Mikrotia ve atrezi genellikle birlikte ortaya çıkan durumlardır. Mikrotia az gelişmiş veya eksik dış kulak anlamına gelir ve atrezi kulak kanalının yokluğu anlamına gelir. Mikrotia dış görünümü etkilerken, atrezi işitme bozukluğuna katkıda bulunur. Bu durumların tedavisi, işlevsel bir kulak kanalı oluşturmak veya dış kulağın kozmetik görünümünü iyileştirmek için ameliyatı ve işitme kaybını yönetmek için işitme cihazlarını içerebilir.

3. Sindirim Kanalında Atrezi ve Stenoz

Atrezi ve stenoz sindirim sistemini etkileyen doğumsal durumlardır:

• Özofagus Atrezisi**: Yemek borusunun mideye düzgün bir şekilde bağlanmadığı bir doğum kusuru. Tip C, alt yemek borusunun soluk borusuna bağlandığı, üst yemek borusunun ise kapalı olduğu en yaygın formdur.
• Duodenal Atrezi: Bu durum, embriyonik gelişim sırasında tübüler bir yapıya dönüşemeyen duodenumu (ince bağırsağın ilk kısmı) etkiler. Duodenal atrezi genellikle Down sendromu ile ilişkilidir ve tedavi edilmezse ölümcül olabilir. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra yapılan ameliyat tıkanıklığı giderir.

4. Biliyer Atrezi

Biliyer atrezi, safranın karaciğerden safra kesesine ve bağırsaklara taşınmasından sorumlu olan safra kanallarının tıkalı olduğu veya bulunmadığı bir durumdur. Karaciğer hasarına, sarılığa ve soluk dışkıya yol açar. Erken tedavi, safra kanallarını değiştirmek için ince bağırsağın bir kısmını kullanan bir ameliyat olan Kasai prosedürünü içerir. Birçok vakada, yaşamın ilerleyen dönemlerinde karaciğer nakli gereklidir.

Biliyer Atrezi Prognozu

Tedavi edilmediğinde biliyer atrezi, ilerleyici karaciğer hasarı nedeniyle ölümcüldür. Bununla birlikte, Kasai prosedürü veya karaciğer nakli gibi cerrahi prosedürler hayatta kalma oranlarını önemli ölçüde artırmıştır. Biliyer atrezi için tedavi edilen bebeklerin çoğu artık yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir, ancak karaciğerle ilgili potansiyel komplikasyonları ele almak için uzun süreli tıbbi yönetime ihtiyaç duyabilirler.

5. Özofagus Atrezisi Türleri

Özofagus atrezisi dört tipe ayrılır:

• Tip A**: Özofagusun üst ve alt segmentleri birleşmez, bu da iki kapalı uçla sonuçlanır.
• Tip B**: Nadir görülür, üst yemek borusu kör bir kese ile sonlanır ve alt kısım soluk borusuna bağlanır.
• Tip C**: Yemek borusunun alt kısmının soluk borusuna bağlandığı ve üst kısmının kör bir kesede sonlandığı en yaygın form.
• Tip D**: Yemek borusunun her iki ucunun da soluk borusuna bağlı olduğu en nadir ve en ağır form.

7. Duodenal Atrezi ve Sonuçları

Duodenal atrezinin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak embriyonun büyümesi sırasında gelişimsel aksaklıklardan kaynaklandığına inanılmaktadır. Bu durumdan etkilenen bebekler doğumdan hemen sonra beslenme güçlükleri yaşar, kusma ve dehidrasyona yol açar. Neyse ki, zamanında cerrahi müdahale ile prognoz genellikle olumludur.

Atrezinin keşfi ve anlaşılması, biçimleri ve tedavileri yüzyıllar boyunca gelişerek tıp tarihinde önemli dönüm noktalarına işaret etmiştir.

Atrezinin İlk Tanımları (18.-19. Yüzyıl)

18. Yüzyıl:

• Kaydedilen en eski vakalar**: Gastrointestinal sistemde atrezi, özellikle de özofagus atrezisi, cerrahi müdahale henüz mümkün olmamasına rağmen tıbbi vaka raporlarında görülmeye başlandı.

1800’ler:

• İlkel anlayış**: Hekimler özofagus ve duodenal atrezi gibi doğuştan gelen durumların farkına vardı. Bebeklerin cerrahi müdahale olmaksızın bu durumlardan kurtulamaması, ilkel teşhis tanımlarına yol açtı.

Cerrahi Tekniklerdeki Gelişmeler (20. Yüzyıl)

1939 – Özofagus Atrezisinin İlk Başarılı Cerrahi Onarımı:

• Dr. Cameron Haight, özofagus atrezisi için ilk başarılı ameliyatı gerçekleştirerek pediatrik cerrahide önemli bir çığır açtı. Bundan önce, özofagus atrezisi olan bebekler hayatta kalamıyordu.

1959 – Duodenal Atrezinin İlk Tanımları:

• Dr. Wangensteen ve Rice, duodenal atrezinin ilk kapsamlı tanımlarından birini yayınladı ve durumu tedavi etmek için erken cerrahi müdahaleleri başlattı.

1968 – Biliyer Atrezi için İlk Kasai Prosedürü:

• Dr. Morio Kasai biliyer atreziyi tedavi etmek için cerrahi bir teknik geliştirdi. Kasai prosedürü olarak adlandırılan prosedür, ince bağırsağın bir kısmı kullanılarak hasarlı safra kanallarının değiştirilmesine izin verdi. Bu, biliyer atrezi tedavisinde büyük bir ilerlemeye işaret ediyordu.

1970’ler – Pediatrik Cerrahi ile İyileştirilmiş Sağkalım Oranları:

• Yenidoğan ve pediatrik cerrahide, özellikle de konjenital atrezilerin düzeltilmesinde kaydedilen ilerlemeler, sağkalım oranlarını önemli ölçüde artırmıştır. Cerrahlar bağırsak, pulmoner ve özofagus atrezilerini onarma tekniklerini geliştirdi.

Tanı ve Cerrahi Yaklaşımlardaki Gelişmeler (20. Yüzyılın Sonları-21. Yüzyıl)

1977 – Pulmoner Atrezi için Tanısal Görüntülemenin Kullanımı:

• Ekokardiyografi ve diğer görüntüleme yöntemlerinin geliştirilmesi, pulmoner atrezinin rahimde teşhis edilmesi için invazif olmayan bir yöntem sağlayarak daha erken tedavi planlamasına olanak tanıdı.

1980’ler – Aural Atresia için Kulak Kanalı Rekonstrüksiyonu:

• Cerrahlar, iletim tipi işitme kaybı olan hastalarda fonksiyonel kulak kanalları oluşturmak için kemiğe bağlı işitme cihazları ve cerrahi prosedürler kullanarak aural atreziyi tedavi etmek için rekonstrüktif teknikler geliştirdi.

1990’lar – Yenidoğan Bakımında Gelişmeler:

• Daha az invaziv prosedürler de dahil olmak üzere yenidoğan bakımı ve cerrahi tekniklerdeki gelişmeler, özellikle biliyer, duodenal ve özofagus atrezisi olmak üzere çeşitli atrezi formlarıyla doğan bebekler için daha iyi sonuçlara yol açmıştır.

Modern Gelişmeler ve Genetik (21. Yüzyıl)

2000’ler – Atrezinin Nedenlerine İlişkin Genetik Araştırmalar:

• Araştırmacılar, özellikle gastrointestinal ve pulmoner formlarda konjenital atrezinin genetik nedenlerini araştırmaya başladı. Tüm tipler için kesin genetik bağlantılar tespit edilmemiş olsa da, bazı bağırsak atrezisi vakalarında ailesel modeller gözlemlenmiştir.

2000’ler-Günümüz – Minimal İnvaziv ve Robotik Destekli Ameliyatlar:

• Laparoskopik ve robotik destekli ameliyatlar gibi minimal invaziv tekniklerin kullanılmaya başlanması, atrezi tedavisini daha az invaziv hale getirerek bebekler için daha hızlı iyileşme ve daha az komplikasyonla sonuçlanmıştır.

Sunum – Biliyer Atrezi için Karaciğer Transplantasyonundaki Gelişmeler:

• Karaciğer naklindeki ilerlemeler, biliyer atrezili çocukların yaşam beklentisini büyük ölçüde iyileştirmiştir ve birçok hasta artık karaciğer nakillerinin ardından yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır.

1. Backer, C. L., Mavroudis, C., Idriss, F. S., & Zales, V. R. (1993). Surgical management of pulmonary atresia with intact ventricular septum. The Annals of Thoracic Surgery, 55(6), 1457-1465.
2. Tam, P. K., & Saing, H. (1996). Duodenal atresia and stenosis: Early diagnosis and long-term results. Journal of Pediatric Surgery, 31(6), 810-812.
3. Dalla Vecchia, L. K., Grosfeld, J. L., West, K. W., Rescorla, F. J., Scherer, L. R., & Engum, S. A. (1998). Intestinal atresia and stenosis: A 25-year experience with 277 cases. Archives of Surgery, 133(5), 490-496.
4. Shaw-Smith, C. (2006). Esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula, and the VACTERL association: Review of genetics and epidemiology. Journal of Medical Genetics, 43(7), 545-554.
5. Ladd, A. P., & Grosfeld, J. L. (2006). Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Surgical Clinics of North America, 86(2), 419-441.
6. Davenport, M., Tizzard, S. A., Underhill, J., Mieli-Vergani, G., Portmann, B., & Hadžić, N. (2007). The outcome of the Kasai operation in biliary atresia in the UK 1999–2000. Archives of Disease in Childhood, 92(8), 664-667.
7. van den Hondel, D., Sloots, C. E., Bolt, R. J., Wijnen, R. M., & Tibboel, D. (2008). Congenital atresia and stenosis of the digestive tract: Early diagnosis and treatment. European Journal of Pediatrics, 167(1), 75-84.
8. Hartley, J. L., Davenport, M., & Kelly, D. A. (2009). Biliary atresia. The Lancet, 374(9702), 1704-1713.
9. Marston, E. L., & Sandler, A. D. (2017). Pediatric gastrointestinal atresia and stenosis: Diagnosis and management. Pediatric Surgery International, 33(7), 715-722.
10. Zernotti, M. E., Sarasty, A. B., Sevik, M., Bartucci, M., & Bernárdez, R. P. (2019). Congenital aural atresia: Etiology, diagnosis, and treatment options. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 121, 60-65.