Tıp terimleri sözlüğü
Nokta Mutasyonlar Dna‘nın bağlanma alanlarında genellikle görülür.Bu alanlarda Transkripsiyon faktörleri gibi etkileşim göstererek zararlar verir.Bu zararlar, Dna’da daha fazla mutasyon oluşmasına sebep olur.Bu özelliğe, Mutator Fenotip denir ve Tümör hücrelerinin genetik… Devamını oku
Down sendromu olarak da bilinen Trisomi 21, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu, normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasıyla sonuçlanır, dolayısıyla “trizomi” terimi kullanılır.… Devamını oku
Janus Kinaz 2 (JAK2) geni, başta hematolojik bozukluklar olmak üzere çeşitli hastalıklardaki rolü nedeniyle tıp ve araştırma topluluklarında büyük ilgi görmüştür. JAK2 geninin biyolojisini, fonksiyonunu ve klinik sonuçlarını anlamak, hasta… Devamını oku
Bazen “embriyoid” olarak da adlandırılan sentetik embriyolar, laboratuvarda geliştirilen ve doğal embriyoların bazı yönlerini taklit eden yapıları ifade eder. Bununla birlikte, tam anlamıyla gerçek embriyo değildirler, çünkü sperm ve yumurtanın… Devamını oku
Mukopolisakkaridoz (MPS), hücrelerde glikozaminoglikan (GAG) adı verilen karmaşık şeker moleküllerinin birikmesiyle karakterize bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu birikim, GAG’ları parçalamak için gereken spesifik lizozomal enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanır. “Mukopolisakkaridoz” terimi,… Devamını oku
Eski Yunanca χίμαιρα (khímaira, “kimera; dişi keçi”), χίμαρος (khímaros, “erkek keçi”), Proto-Hint-Avrupa *ǵʰey- —> Latince chimaera —> Fransızca chimère —> Orta İngilizce chimere, Latince biçimi on altıncı yüzyıldan itibaren daha… Devamını oku
Translokon**, *endoplazmik retikulumun (ER)* zarına gömülü, yüksek oranda korunmuş bir protein kompleksidir. Proteinlerin kotranslasyonel translokasyonunda kritik bir rol oynar ve yeni sentezlenen polipeptitlerin ER membranı boyunca veya içine geçişini kolaylaştırır.… Devamını oku
Ribozomal patolojiler veya ribozomopatiler, proteinlerin sentezini bozan ribozomal bileşenlerdeki anormalliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Geleneksel olarak yalnızca bir protein fabrikası olarak görülen ribozom, artık gen ifadesinde translasyonel ve transkripsiyonel süreçleri etkileyen çok… Devamını oku
Psödouridin, kararlı kodlamayan RNA’larda (ncRNA’lar) en bol bulunan dahili RNA modifikasyonudur. Hem RNA’ya bağımlı hem de RNA’dan bağımsız mekanizmalar tarafından katalize edilebilir. Psödouridilasyon, RNA’ların hem biyokimyasal hem de biyofiziksel özelliklerini… Devamını oku
