tarafından arztchen | Nis 27, 2015 | Genetik
Martin–Bell syndrome(MBS), veya Escalante’s syndrome olarak da bilinir. Sebebi ise X kromozomundaki Xq27.3’daki FMR1 (fragile X mental retardation 1) genin değişmesinden kaynaklanır.(Bkz; Fragil) (Bkz; X ) (Bkz; syndrome) Hafif okuma...
tarafından arztchen | Nis 27, 2015 | Genetik
Trizomi, gametlerin (yumurta veya sperm hücreleri) oluşumu sırasında kromozomların anormal bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Tipik olarak insan hücreleri diploiddir, yani biri anneden diğeri babadan gelen iki set kromozom içerirler. Bununla birlikte,...
tarafından arztchen | Nis 27, 2015 | Genetik
1. Etimolojik Köken ve Kavramsal Genişlik Latince musivum kelimesi, “Müzlere ait” anlamına gelirken; bu terim kökensel olarak Eski Yunanca moúseios (μουσεῖος) sözcüğünden türetilmiştir. Moúseios, “Müzler tarafından kutsanmış” yahut “sanatla ilgili olan”...
tarafından arztchen | Nis 16, 2015 | Genetik, Patoloji, Terminoloji
Gen kütlesi (Bkz; Gen-om) Bir hücrenin veya organizmanın genetik materyalinin tamamı. Genlere ek olarak, genom, düzenleyici ve bilinmeyen işlevlere sahip kodlamayan DNA bölümlerini de içerir. Kalıtsal genom (germ hücresi) anayasal genom olarak adlandırılır. Tümör...
tarafından arztchen | Nis 14, 2015 | Genetik
Down sendromu, kromozomal bir anormalliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. 21. kromozom, genomda iki kez değil, üç kez (trizomi) bulunur. En önemli sebebi, annedeki yumurta oluşumundaki mayoz 1 deki, hatalı kromozom dağılımıdır. ICD10 kodları; Q90.0: Trizomi 21,...
tarafından pim pom | Nis 13, 2015 | Genetik
Genotip, bir organizmanın genetik yapısını veya taşıdığı gen kümesini ifade eder. Bir hücrenin ve dolayısıyla bir organizmanın veya bireyin genetik yapısının, o hücrenin/organizmanın/bireyin belirli bir özelliğini (fenotip) belirleyen kısmıdır. (bkz: Gen-o- typ)...
