Konjenital hipotiroidizm

Sinonim: Congenital hypothyroidism. Doğuştan hipotiroidizm, hipotiroidizmin özel bir biçimidir, embriyonik gelişimdeki bir bozukluktan kaynaklanır ve inaktif tiroid bezinin yetersizliği ile sonuçlanır.(Bkz;Konjenital) Epidemiyoloji 1: 3,200 doğum (kistik fibrozise...

Migren

Geç 14 yy., migrane, ‘Özellikle başın bir tarafında şiddetli baş ağrısı’, Eski Fransızcada migraine, migraigne (13yy.), Geç Latin hemikraninin kaba telaffuzundan ‘başın bir tarafında ağrı, baş ağrısı,’ Yunan hēmikrania’dan, hēmi-...

Gebelik izlemi

Sinonim: pregnancy passport, Mutter-Kind-Pass Ultrasonografi ile kalça muayenesi; Göbek granülomu? Kilo takibi; bebek doğumdan sonra kilo almış mı? Doğum şeklinin tespiti; Sezaryan, vakum doğumu mu? Bebeklerde gaz için Antiflat 50ml, x7, emzirmeden önce. Kimyon fitili...
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan genetik bir nöromüsküler bozukluktur. Esas olarak SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan...

Lizozomal Depo Hastalığı (LSD)

Sinonim: Lysosomal storage diseases (LSDs) Bozulmamış metabolitlerin birikmesi ile birlikte monogenetik lizozomal enzim kusuru. Kusura ve dereceye bağlı olarak, çeşitli semptomlar ve organ belirtileri vardır. (Bkz; lizozom) Hastalık grupları; Mukopolisakkaridozlar,...