ICD-10 Sınıflandırması
- R56.0: Febril konvülsiyonlar (ateşli nöbetler)
- R56.8: Diğer ve tanımlanmamış konvülsiyonlar
Tanım ve Genel Bilgiler
Febril konvülsiyonlar, genellikle 6 ay ile 5 yaş arasındaki çocuklarda, yüksek ateşe eşlik eden nöbetlerdir. Bu nöbetler çoğu zaman epileptik bir bozukluğun belirtisi değildir ve geçici, kendini sınırlayan olaylardır.
Epidemiyoloji
- 6 ay–5 yaş arasındaki çocukların yaklaşık %3–4’ü en az bir febril nöbet geçirir.
- Febril nöbetler, çocukluk çağındaki en sık görülen konvülsiyon türüdür ve nöbetlerin yaklaşık %50’si sınıflandırılamayan febril konvülsiyonlar grubundadır.
Patogenez
Febril nöbetler, genetik olarak belirlenmiş düşük nöbet eşiğine sahip çocuklarda ortaya çıkar.
Ateş, bu eşikteki geçici düşüşü tetikleyerek tonik-klonik nöbetlerin ortaya çıkmasına neden olur. Mekanizmada rol oynayan faktörler şunlardır:
- Hipotalamik Termoregülasyon bozukluğu
- Sitokin salınımı ve inflamatuvar mediatörlerin nöroeksitabiliteyi artırması
- Genetik yatkınlık (örneğin SCN1A mutasyonları)
Klinik Sınıflama
Febril nöbetler iki ana tipe ayrılır: Basit (komplike olmayan) ve Komplike (karmaşık) nöbetler.
1. Basit (Komplike Olmayan) Febril Nöbet
- Tipik olarak jeneralize tonik-klonik karakterdedir.
- 6 ay – 6 yaş arasında görülür.
- 15 dakikadan kısa sürer.
- 24 saat içinde tek bir kez meydana gelir.
- En fazla 3 kez nüks eder.
- Postiktal dönem kısa sürer ve genellikle sadece yorgunluk ve uyku hali görülür.
- Nörolojik sekeller bırakmaz.
2. Komplike (Karmaşık) Febril Nöbet
- 6 aydan küçük veya 6 yaştan büyük çocuklarda görülür.
- Fokal nöbetler şeklinde başlar (örn. tek taraflı klonik hareketler).
- 15 dakikadan uzun sürer.
- 24 saat içinde birden fazla nöbet olabilir (klaster nöbetler).
- Nöbet sonrası nörolojik defisit (örn. hemiparezi) görülebilir.
- Ailede epilepsi öyküsü bulunabilir.
- Serebral patoloji veya yaralanma zemininde gelişebilir.
- Status epileptikus gelişme riski artmıştır.
- Hemikonvülsiyon-Hemipleji-Epilepsi (HHE) sendromu gibi sekeller oluşabilir.
Karmaşık febril nöbet olarak sınıflandırılabilmesi için yukarıdaki kriterlerden sadece birinin bulunması yeterlidir.
Tanısal Yaklaşım
Febril nöbet tanısı, benzer nörolojik tablolardan ayırt edilerek konur. Ayırıcı tanıda mutlaka dışlanması gereken durumlar şunlardır:
Ayırıcı Tanı
- Menenjit
- Ensefalit
- Hipoglisemi
- Hipokalsemi
- Epilepsi başlangıcı
Rutin Tanı Basamakları
- Laboratuvar Analizleri:
- Tam kan sayımı
- C-reaktif protein ve sedimantasyon (BSG)
- Serum elektrolitleri (özellikle kalsiyum)
- İdrar tetkikleri
- Lomber Ponksiyon (LP):
- 12 aydan küçük çocuklarda, menenjit dışlanmalıdır.
- Klinik olarak ense sertliği, fotofobi, bilinç bozukluğu gibi bulgular varsa, LP şarttır.
- Elektroensefalografi (EEG):
- Febril nöbetten birkaç hafta sonra, ateşsiz dönemde çekilmelidir.
- Amaç: fokal nöbet odağı veya epileptiform aktiviteyi dışlamak.
Tedavi
1. Akut Nöbet Müdahalesi
- Nöbet süresi 3 dakikayı geçtiğinde müdahale gerekir.
- İlk seçenek:
- Rektal diazepam (0.3–0.5 mg/kg)
- Alternatif: Midazolam bukkal veya intranazal yolla
- Gerekiyorsa:
- IV lorazepam veya fenobarbital
- Nöbet kesildikten sonra:
- Ateşin düşürülmesi (parasetamol ve ibuprofen dönüşümlü)
2. Ateşin Kontrolü
- Ateşin düşürülmesi, konvülsiyonları tamamen önlemez ancak hasta konforunu artırır.
- Antipiretikler (parasetamol, ibuprofen) klinik kullanımla önerilir.
3. Nüksün Önlenmesi
- Ateşin kontrolü, nüksü önlemek için tek başına yeterli değildir.
- Aşı sonrası ateş dâhil tüm febril durumlarda risk devam eder.
Aralıklı Diazepam Profilaksisi:
- Yüksek riskli çocuklarda (sık nüks, aile öyküsü vb.) febril hastalıklarda profilaktik olarak önerilir.
- Doz: 0.3 mg/kg/gün, ateş süresince
- Maksimum kullanım süresi: 72 saat
- Yan etkiler: sedasyon, baş dönmesi, dengesizlik
Alternatif Uzun Süreli Profilaksi:
- Tekrarlayan karmaşık febril nöbetlerde, valproat veya fenobarbital gibi antiepileptik ilaçlar düşünülebilir.
- Bu sadece diğer tedaviler başarısız olduğunda önerilmelidir.
Prognoz
- Basit febril nöbet geçiren çocukların yalnızca %1–2’sinde ileri dönemde epilepsi gelişir.
- Karmaşık febril nöbet geçirenlerde epilepsi gelişme riski %15 civarındadır.
- Basit nöbetler, nörolojik gelişimi olumsuz etkilemez.
- Ancak tekrarlayan karmaşık nöbetler, nörolojik sekellere ve kognitif etkilenmeye yol açabilir.
Keşif
Antik ve Orta Çağlar
- Antik Yunan hekimi Hippokrates (MÖ 460–370), bazı çocuklarda nöbetlerin ateşle ilişkili olduğunu fark etmişti. Ancak epilepsiyle ilgili tüm nöbetler, “kutsal hastalık” (morbus sacer) kapsamında ele alınıyordu.
- Orta Çağ’da nöbetler genel olarak doğaüstü nedenlerle açıklanıyor, ayırıcı tanılar yapılamıyordu.
17. ve 18. Yüzyıl
- Thomas Willis (1621–1675) gibi erken nörologlar, nöbetlerin farklı formları üzerinde durmaya başladı.
- Ancak febril konvülsiyonların özgül bir alt tip olarak tanımlanması bu dönemde henüz mevcut değildi.
19. Yüzyıl
- John Hughlings Jackson (1835–1911) gibi nörolojinin kurucuları, nöbetleri etiyolojik olarak sınıflandırmaya başlamışlardır.
- Çocukluk çağında yüksek ateşin epileptiform nöbetlere yol açabileceği klinik olarak gözlemlenmiş, ancak net bir sınıflama yapılamamıştır.
20. Yüzyıl Başları – Tanımsal Ayrımın Başlaması
- 1920’ler–1930’lar: Pediatrik nörolojide ateşle ilişkili nöbetlerin epilepsiden ayrılması yönünde ilk bilimsel makaleler yayınlanmaya başlandı.
- 1950’ler: Febril konvülsiyonlar, artık epilepsiden farklı bir klinik durum olarak tanımlanmaya başladı.
- Örneğin: Lennox ve Gibbs tarafından febril nöbetlerin epilepsiden ayırt edilmesi gerektiği vurgulandı.
1970’ler – Modern Tanımın Şekillenmesi
- 1976: National Institutes of Health (NIH), febril nöbetlerin tanımı için resmi bir konsensus yayımladı.
- Bu tanıma göre: “Febril konvülsiyon, 6 ay ile 5 yaş arasında, ateşle birlikte ancak intrakraniyal enfeksiyon, metabolik bozukluk veya daha önce tanı almış epilepsi olmaksızın ortaya çıkan nöbettir.”
- Bu dönemden itibaren, basit ve karmaşık febril konvülsiyonlar arasındaki ayrım yaygın olarak kabul edilmeye başlandı.
2000’ler ve Sonrası
- Geniş kohort çalışmaları (örneğin Finnish cohort, Japan cohort studies) febril konvülsiyonların uzun dönem sonuçlarını belirlemiştir.
- Genetik araştırmalar, özellikle SCN1A, GABRG2 gibi gen mutasyonlarının febril konvülsiyonlarla ilişkisini ortaya koymuştur.
İleri Okuma
- Hippocrates. (MÖ 400). On the Sacred Disease.
- Lennox, W. G., & Cobb, S. (1930). Febrile seizures in children. Archives of Neurology & Psychiatry, 23(3), 412–443.
- NIH Consensus Development Panel. (1976). Febrile seizures: Proceedings of the National Institutes of Health consensus conference. Pediatrics, 57(6), 1158–1160.
- Nelson, K. B., & Ellenberg, J. H. (1978). Prognosis in children with febrile seizures. Pediatrics, 61(5), 720–727.
- Wallace, R. H., et al. (2001). Mutant GABAA receptor γ2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nature Genetics, 28(1), 49–52.
- Baulac, S., et al. (2001). A second locus for familial generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2q24. American Journal of Human Genetics, 68(5), 1378–1385.
- Shinnar, S., & Glauser, T. A. (2002). Febrile seizures. Journal of Child Neurology, 17(Suppl 1), S44–S52.
- Baumann, R. J. (2003). Febrile seizures. Current Treatment Options in Neurology, 5(2), 135–140.
- Dube, C. M., Brewster, A. L., Baram, T. Z. (2009). Febrile seizures: mechanisms and relationship to epilepsy. Brain & Development, 31(5), 366–371.
- American Academy of Pediatrics Subcommittee on Febrile Seizures. (2011). Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics, 127(2), 389–394.
- Offringa, M., Newton, R. (2012). Prophylactic drug management for febrile seizures in children. Cochrane Database of Systematic Reviews, Issue 4.
- Verity, C. M., & Greenwood, R. (2013). Febrile convulsions. BMJ, 307(6906), 1043–1046.*
