Fetal Alkol Sendromu (FAS)

Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu (FASD) olarak da bilinen Fetal Alkol Sendromu (FAS), annenin hamilelik sırasında alkol tüketmesinden kaynaklanan ciddi bir hastalıktır. FASD, bireyin hayatını önemli ölçüde etkileyebilecek fiziksel, davranışsal ve bilişsel bozukluklardan oluşan bir spektrumu kapsar. FASD’nin çeşitli yönleri aşağıda ayrıntılı olarak açıklanmaktadır:

Nedenleri

FASD, hamilelik sırasında alkol tüketiminden kaynaklanır. Alkol plasenta yoluyla fetüsün kan dolaşımına girer ve gelişmekte olan beyne ve diğer organlara zarar verebilir. Hamilelik sırasında FASD riski olmadan tüketilebilecek güvenli bir alkol zamanı veya miktarı yoktur.

Belirtiler ve teşhis

FASD belirtileri, bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak değişir ve çeşitli fiziksel, bilişsel ve davranışsal sorunları içerir:

Fiziksel özellikler: Kısa boy, düşük doğum ağırlığı, belirli yüz özellikleri (örn. ince üst dudak, düz philtrum, kısa palpebral fissürler).
Nörolojik semptomlar: Mikrosefali, yapısal beyin anormallikleri.
Bilişsel bozukluklar: Öğrenme güçlükleri, hafıza, dikkat ve yürütme işlevleri ile ilgili sorunlar.
Davranışsal sorunlar: Dürtüsellik, hiperaktivite, sosyal etkileşimde zorluklar.

FASD tanısı, kapsamlı bir tıbbi ve gelişimsel psikolojik muayene gerektirir. Tanı kriterleri arasında hamilelik sırasında alkol tüketimi öyküsü, karakteristik fiziksel özelliklerin ve nörolojik ve bilişsel anormalliklerin varlığı yer alır.

Patofizyoloji

Alkol teratojenik etkiye sahiptir, yani fetüste gelişimsel bozukluklara ve malformasyonlara neden olabilir. Alkolün fetal beyne zarar verdiği kesin mekanizma karmaşıktır ve şunları içerir

Hücre ölümü: Alkol programlanmış hücre ölümünü (apoptoz) teşvik ederek nöron sayısının azalmasına neden olabilir.
Hücre göçüne müdahale: Alkol, beyin gelişimi sırasında sinir hücrelerinin normal göçüne müdahale ederek yapısal beyin anormalliklerine yol açabilir.
Nörotransmitter sistemlerinin bozulması: Alkol, nöronal iletişimi bozan nörotransmitter sistemlerinin işlevini bozabilir.

Önleme

FASD’yi tamamen önlemenin tek yolu hamilelik sırasında alkol tüketmemektir. Halkın eğitimi ve farkındalığı ile hamile kadınlara yönelik özel danışmanlık programları FASD riskini azaltmak için gereklidir.

Tedavi ve yönetim

FASD’nin tedavisi yoktur, ancak çeşitli terapötik yaklaşımlar semptomları hafifletmeye ve etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir:

Erken müdahale: Konuşma ve mesleki terapi gibi erken müdahaleler gelişimi destekleyebilir.
Davranışsal ve psikoterapi: Davranışsal terapi yaklaşımları davranışsal sorunların yönetilmesine yardımcı olabilir.
İlaç tedavisi: Bazı durumlarda, hiperaktivite veya depresyon gibi belirli semptomları tedavi etmek için ilaç reçete edilebilir.
Destek sistemleri: Eğitim ve mesleki desteğin yanı sıra sosyal hizmetler, etkilenen kişileri günlük yaşamda desteklemek için önemlidir.

Tarih

Fetal Alkol Sendromu (FAS) ve ilgili bozuklukların (Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları, FASD) keşfi ve anlaşılması birkaç on yıl içinde gelişmiştir. Aşağıda FAS ve FASD araştırmalarının tarihindeki önemli dönüm noktalarının ayrıntılı bir zaman çizelgesi yer almaktadır:

Aristoteles (MÖ 4. yüzyıl): Hamilelik sırasında alkol tüketiminin zararlı olabileceğine dair ilk belgelenmiş kanıt. Aristo, hamilelik sırasında çok içki içen kadınların çocuklarının zayıf ve hasta doğduğunu belirtmiştir.

1700’ler: İngiltere’de hamile kadınların aşırı alkol tüketiminin ölü doğum ve düşük oranlarında artışa yol açtığı “cin salgınları” raporları.

1968: Paul Lemoine ve arkadaşları Fransa’da alkolik annelerin çocuklarının belirli fiziksel ve zihinsel anormallikler gösterdiğini açıklayan bir çalışma yayınladı.

1973: Kenneth L. Jones ve David W. Smith, alkolik annelerin çocuklarındaki karakteristik fiziksel özellikleri ve gelişimsel bozuklukları tanımladıkları “The Lancet” dergisindeki bir yayında “fetal alkol sendromu” terimini ortaya attılar.

1970’ler: Daha ileri araştırmalar ilk bulguları doğruladı ve FAS’ın belirli klinik özellikleri olan tanınabilir bir bozukluk olduğunu ortaya koydu.

1980: ABD Sağlık ve İnsani Hizmetler Bakanlığı ve dünya çapındaki diğer sağlık yetkilileri, halkı hamilelik sırasında alkol tüketiminin riskleri konusunda eğitmeye başladı.

1981: ABD Genel Cerrahı, kadınların hamilelik sırasında alkol tüketmemesi gerektiğine dair ilk resmi tavsiyeyi yayınladı.

1996: Streissguth ve arkadaşları, FAS’lı bireylerde sosyal ve davranışsal sorunlar da dahil olmak üzere ikincil engellerin varlığını ve etkisini belgeleyen bir çalışma yayınladı.

2004: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) FAS teşhisi için ayrıntılı kılavuzlar yayınlamıştır.
2011: Riley ve arkadaşları, araştırmaların mevcut durumunu ve bilinen nöropsikolojik ve davranışsal özellikleri özetleyen kapsamlı bir FASD incelemesi yayınladı.
2013: Amerikan Psikiyatri Birliği, FASD’yi Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı, Beşinci Baskı’ya (DSM-5) dahil etmiştir.
2016: ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, FASD’yi önlemek için hamile kadınlarda alkol kullanımına yönelik tarama programları önerdi.
2020: Tanısal görüntüleme ve genetik araştırmalardaki gelişmeler, alkolün fetal beyin gelişimi üzerindeki etkilerinin daha iyi anlaşılmasını sağladı
2021: FASD’li kişilerin yaşam kalitesini artırmak için yeni terapötik yaklaşımlar ve müdahale programları geliştirildi.

İleri Okuma

Streissguth, A. P., Barr, H. M., Kogan, J., & Bookstein, F. L. (1996). “Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in Clients with Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and Fetal Alcohol Effects (FAE).” University of Washington School of Medicine, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Fetal Alcohol and Drug Unit.
Abel, E. L. (1998). “Fetal Alcohol Syndrome: The American Tragedy.” Plenum Press.
May, P. A., & Gossage, J. P. (2001). “Estimating the Prevalence of Fetal Alcohol Syndrome: A Summary.” Alcohol Research & Health, 25(3), 159-167.
Bertrand, J., Floyd, R. L., Weber, M. K., O’Connor, M., Riley, E. P., Johnson, K. A., … & FAS Intervention and Prevention Team. (2004). “Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis.” National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention.
Mattson, S. N., Crocker, N., & Nguyen, T. T. (2011). “Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Neuropsychological and Behavioral Features.” Neuropsychology Review, 21(2), 81-101.
Riley, E. P., Infante, M. A., & Warren, K. R. (2011). “Fetal Alcohol Spectrum Disorders: An Overview.” Neuropsychology Review, 21(2), 73-80.