“Amiloidoz” terimi, başlangıçta birikintilerin nişasta benzeri olduğu düşünüldüğünden, nişasta anlamına gelen Latince “amilum” kelimesinden gelmektedir. “Kardiyak”, kalbi ifade eder ve amiloid birikintilerinin kalp dokularını etkilediğini gösterir.
“Amiloid kardiyomiyopati” olarak da bilinen kardiyak amiloidoz, kalp dokusunda amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu amiloid birikintileri kalp duvarlarını sertleştirerek kalp fonksiyonlarının azalmasına ve sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.
Kardiyak Amiloidoz Çeşitleri:
AL (Hafif zincir) Amiloidoz: En yaygın tip, kemik iliğinin anormal hafif zincirler üretmesinden kaynaklanır ve bu zincirler daha sonra kalpte ve diğer organlarda biriken amiloid fibrillerini oluşturur. ATTR (Transtiretin) Amiloidoz: Transtiretin karaciğerde üretilen bir proteindir. Bu tür ayrıca aşağıdakilere ayrılabilir: Kalıtsal (hATTR): Transtiretin genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Yabani tip (wtATTR): Genetik mutasyonlardan kaynaklanmaz ve çoğunlukla yaşlı erkekleri etkiler.
Belirtiler:
Nefes darlığı
Tükenmişlik
Ayak bileklerinde ve bacaklarda şişme
Düzensiz kalp atışları
Çarpıntı
Baş dönmesi veya bayılma
Teşhis:
Teşhis çeşitli testleri içerebilir:
Kan ve idrar testleri: Anormal proteinleri veya hafif zincirleri aramak için.
Ekokardiyogram: Kalbin görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanır.
Kardiyak MR: Kalbin yapısının ayrıntılı görüntülerini sağlar.
Biyopsi: Amiloid birikintilerini aramak için genellikle karın bölgesindeki yağ yastığından veya doğrudan kalpten küçük bir doku örneği alınır.
Kemik taraması: Transtiretin ile ilişkili amiloidozun tespit edilmesine yardımcı olabilir.
