Sinonim: Lysosomal storage diseases (LSDs)
- Bozulmamış metabolitlerin birikmesi ile birlikte monogenetik lizozomal enzim kusuru. Kusura ve dereceye bağlı olarak, çeşitli semptomlar ve organ belirtileri vardır. (Bkz; lizozom)
- Hastalık grupları; Mukopolisakkaridozlar, sfingolipidoslar, mukoplipidozlar ve oligosakkaridozlar. Enzim aktivite ölçümü tanıya yol açar. Bazı durumlarda, enzim replasmanı ve kök hücre nakli terapötik olarak başarılıdır.
