Mitokondriyal DNA’nın mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bunlardan en yaygın olanları:
-Kas hastalıkları (Myopathien)
-Göz hastalıkları (Ophthalmopathien)
-Beyin hastalıkları (Encephalopathien)
-Kalp kası hastalıkları (Cardiomyopathien)
-Diabet/ Endokrinopathien
-Sağırlık
Bu hastalıkların mitokondriyal teşhisinin konabilmesi için en uygun yol çizgili kastan elde edilen biyopsi sonucudur.