Patoloji

tarafından | Oca 10, 2021 | Patoloji

İdrar Yolu Hastalıkları

Ürolitiyazis (Böbrek Taşları)

  • Klinik Sunum: Genellikle asemptomatiktir; hematüri (genellikle mikroskobik) birincil tanısal ipucudur.
  • Tanısal Yaklaşım: Ultrason veya BT taramaları gibi görüntülemeler taşı tanımlayabilir; hematüri için idrar tahlili.

İdrar Yolu Enfeksiyonu (İYE)

  • Semptomlar: Poliüri, dizüri, lökositüri ve idrarda nitritler temel göstergelerdir.
  • Teşhis
    • Komplike İYE (genç, sağlıklı, gebe olmayan kadınlar dışındaki vakalar): idrar kültürü, ultrason.
  • Dikkat edilmesi gerekenler: Ağır vakalarda piyelonefrit veya sistemik tutulum açısından değerlendirin.

Kan ve Kemik İliği Hastalıkları

Pıhtılaşma Bozuklukları

Koagülopatiler

  • Göstergeler: Uzamış aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT), kanama eğilimleri.
  • Tanı Testleri: Faktör VIII, IX, XI, XII; von Willebrand faktör (vWF) antijeni ve aktivitesi.

Tüketim Koagülopatisi (Dissemine İntravasküler Koagülasyon, DIC)

  • Özellikler: Trombositopeni, uzamış PTT, azalmış antitrombin III, fibrinojen tüketimi.

Von Willebrand Hastalığı (vWD)

  • Tip 1: Kısmi kantitatif vWF eksikliği.
  • Tip 2N: vWF üzerinde defektif FVIII bağlanma bölgesi → Azalmış FVIII seviyeleri.
  • Tanı: Normal vWF antijeni, ancak azalmış FVIII; multimerik analiz gereklidir.

Lupus Antikoagülan Sendromu

  • Sunum: Uzamış aPTT, pozitif doğrulayıcı test, karıştırma çalışmalarında düzeltilmemiş.
  • Not: Cerrahi kanama riskleri ile ilişkili değildir.

Hemofili A ve B

  • Hemofili A: Faktör VIII eksikliği → Uzamış aPTT.
  • Hemofili B: Faktör IX eksikliği → Uzamış aPTT.

Terapi ile İlişkili Pıhtılaşma Bozuklukları

  • Heparin: Uzamış trombin zamanı (TT).
  • Kumarinler (örn. varfarin): Uzamış PT/INR.

Platelet Bozuklukları

Pseudothrombocytopenia

  • Sebep: EDTA aracılı trombosit kümelenmesi → Artifaktüel trombositopeni.
  • Tanısal İpucu: Sitratlı kan kullanarak trombosit sayılarını yeniden değerlendirin.

Trombotik Trombositopenik Purpura (TTP)

  • Patofizyoloji: ADAMTS13 eksikliği → Ultra büyük vWF multimerlerinin birikimi → Mikroanjiyopatik hemoliz, trombositopeni.
  • Semptomlar: Nörolojik defisitler, renal disfonksiyon.
  • Tedavi: Plazmaferez.

Anemiler

Aplastik Anemi

  • Etiyoloji: Kök hücre disfonksiyonu → Pansitopeni.

Demir Eksikliği Anemisi

  • Özellikler: Mikrositik, hipokromik hücreler; düşük ferritin ve transferrin satürasyonu.
  • Yönetim: Demir replasman tedavisi: Demir replasman tedavisi; yanıtı izleyin.

Talasemi

  • Belirli bölgelerde yaygındır (örn. Güneydoğu Asya).
  • Teşhis: Demir eksikliği olmaksızın mikrositik anemi.
  • Tedavi: Ağır vakalarda düzenli kan nakli.

Hemolitik Anemi

  • Türleri: İntrinsik (örn. kalıtsal sferositoz) veya ekstrinsik (örn. otoimmün hemoliz).

Kanamalı Anemi

  • Nedeni: Akut veya kronik kan kaybı.

Lösemiler ve Miyelodisplastik Sendromlar

Akut Lösemiler

  • AML: Miyeloperoksidaz pozitif blastlar; moleküler belirteçler (örn. FLT3, NPM1).
  • ALL: B- ve T-hücre belirteçleri; Ph+ ALL (BCR-ABL).

Kronik Lösemiler

  • KLL: Yaşlılarda sık görülür; olgun lenfositoz, CD5+ B hücreleri ile karakterizedir.
  • KML: Philadelphia kromozomu (BCR-ABL füzyon geni); granülositozlu kronik faz.

Miyelodisplastik Sendromlar

  • Özellikler: Displazili sitopeniler; AML’ye dönüşüm riski.

Miyeloproliferatif Neoplazmlar

  • Polisitemia Vera (PV): JAK2 mutasyonu; yüksek RBC kütlesi, lökositoz.
  • Esansiyel Trombositemi (ET): JAK2 veya CALR mutasyonu; trombositoz.
  • Primer Miyelofibrozis (PMF): Kemik iliği fibrozisi; lökoeritroblastik kan tablosu.

Reaktif Kan Bozuklukları

Reaktif Lökositoz

  • Nedenleri: Enfeksiyonlar, enflamasyon; yüksek C-reaktif protein (CRP) ile ilişkilidir.

Malign Hemoblastozlar

  • Hematopoezin bozulması → Pansitopeni, trombositopeni veya lökositoz.

Aşağıda pankreas, gastrointestinal sistem, akciğerler, böbrekler, kardiyovasküler sistem, jinekoloji ve bahsedilen diğer sistemlerle ilgili hastalık ve durumlara genişletilmiş ve çapraz kontrol edilmiş bir genel bakış yer almaktadır. Her hastalık, tanıya yönelik bilgiler ve dikkat edilmesi gereken hususlar içermektedir.

Pankreas Hastalıkları

Akut Pankreatit

  • Etiyoloji: Alkol kullanımı, safra taşı, hipertrigliseridemi, travma veya ilaca bağlı.
  • Teşhis Belirteçleri: Yüksek amilaz ve lipaz seviyeleri, pankreas iltihabı için görüntüleme (CT veya MRI).
  • Semptomlar: Sırta yayılan şiddetli epigastrik ağrı, bulantı, kusma.

Diabetes Mellitus

  • Tip 1 Diabetes Mellitus**: Beta hücrelerinin otoimmün yıkımı.
    • Tanı Testleri: Antikorlar (GAD, IA2, ZnT8), açlık glukozu ≥126 mg/dL, HbA1c ≥%6,5.
  • Tip 2 Diyabetes Mellitus: İnsülin direnci ve beta hücre disfonksiyonu.
    • Tanı Kriterleri: HbA1c ≥%6,5, açlık glukozu ≥126 mg/dL; erken teşhis için oral glukoz tolerans testi.
  • Bronz Diyabet: Pankreasta demir birikimine bağlı (hemokromatozis).
    • Özellikler: Artmış açlık glukozu ve HbA1c; ferritin ve transferrin satürasyonu ile doğrulayın.
  • Gençlerde Olgunluk Başlangıçlı Diyabet (MODY)**:
    • Özellikler: Erken başlangıçlı (<25 yaş), ailesel; GCK, HNF1α mutasyonları için moleküler analiz.
  • Yetişkinlerin Latent Otoimmün Diyabeti (LADA)**:
    • Özellikler: Kademeli ilerleme, pozitif otoantikorlar; HbA1c, açlık glukozu, diyet ve egzersizi izleyin.
  • Diyabetik Ketoasidoz**:
  • Semptomlar: Poliüri, dehidrasyon, Kussmaul solunumu; teşhis hiperglisemi, ketonemi ve metabolik asidozu içerir.
  • Gestasyonel Diabetes Mellitus (GDM):
    • Tarama: Oral glukoz tolerans testi (24-28 haftalık gebelik).

Gastrointestinal Hastalıklar

Laktoz İntoleransı

  • Semptomlar: Süt ürünleri tüketiminden sonra şişkinlik, ishal ve gaz.
  • Teşhis: Hidrojen nefes testi, laktoz tolerans testi.

Mide Kanseri

  • Semptomlar: Kilo kaybı, anemi, gizli gastrointestinal kanama.
  • Teşhis Yöntemleri: Biyopsi ile endoskopi; görüntüleme ile evreleme (BT/MRI).

Akciğer Hastalıkları

Tüberküloz (TB)

  • Semptomlar: İnatçı öksürük, hemoptizi, kilo kaybı, gece terlemesi.
  • Teşhis Balgam mikroskopisi, kültür, PCR; görüntüleme (göğüs röntgeni veya BT).

Böbrek Hastalıkları

Kronik Böbrek Yetmezliği

  • Tanım: ≥3 ay boyunca kalıcı düşük GFR (<60 mL/dak/1.73m²).
  • Semptomlar: Proteinüri, renal anemi, elektrolit dengesizlikleri.
  • Teşhis: Görüntüleme, kemik metabolizması analizi.

Akut Böbrek Hasarı:

  • Özellikler: Serum kreatinininde ani yükselme, elektrolit bozuklukları.
  • Nedenler: Prerenal (hipoperfüzyon), intrinsik (akut tübüler nekroz), postrenal (obstrüksiyon).
  • Diyabetik Nefropati**:
  • Özellikler: Hiperglisemi, proteinüri, ilerleyici renal düşüş.
  • İzleme: Albüminüri, serum kreatinin, GFR.

İdrar Kesesi Karsinomu

  • Semptomlar: Gross hematüri, dizüri.
  • Teşhis: İdrar sitolojisi, biyopsi ile sistoskopi.

Piyelonefrit

  • Semptomlar: Böğür ağrısı, ateş, lökositüri.
  • Teşhis İdrar tahlili (beyaz hücre döküntüleri), görüntüleme.

Glomerülonefrit

  • Nefrotik Sendrom ile birlikte: Proteinüri (>3,5 g/gün), hipoalbüminemi, ödem.
  • Teşhis Yöntemleri: Böbrek biyopsisi, immünolojik testler (ANA, kompleman seviyeleri).

Kardiyovasküler Hastalıklar

Miyokard Enfarktüsü

  • Semptomlar: Göğüs ağrısı, dispne, diyaforez.
  • Teşhis: EKG değişiklikleri: EKG değişiklikleri, yüksek kardiyak troponinler.

HELLP Sendromu (Hemoliz, Yüksek Karaciğer enzimleri, Düşük Trombositler)

  • Gebelikle ilişkili hipertansif bozuklukların komplikasyonu.
  • Teşhis: Laboratuvar bulguları ve klinik semptomlar (örn. epigastrik ağrı).

Jinekolojik Hastalıklar

Hamilelik

  • Teşhis Testi: Serum ve idrar beta-hCG.

Endometriyal Kanser

  • Teşhis: Transvajinal ultrason, endometriyal biyopsi.

Diğer Koşullar

Romatizma

  • Özellikler: Eklem ağrısı, enflamasyon; spesifik belirteçler arasında romatoid faktör, anti-CCP bulunur.

Wilson Hastalığı

  • Nedeni: Defektif seruloplazmin metabolizmasına bağlı bakır birikimi.
  • Teşhis: Düşük seruloplazmin, yüksek idrar bakırı, karaciğer biyopsisi.

Hemokromatozis

  • Familial Hemokromatozis Tip 1: HFE c.845AA mutasyonu (homozigot).
  • Yönetim: Glikoz ve karaciğer fonksiyonlarını izleyin; düzenli flebotomi yapın.

Epilepsi

  • Teşhis: Nöbet paternleri için EEG, yapısal anormallikleri belirlemek için nörogörüntüleme.

Kemik İliği Muayenesi

Kemik İliği Morfolojisi

  • Amaç: Hematolojik sistemik hastalıkları değerlendirmek; lenfositozda ilk basamak.
  • Yöntem: Kemik iliği yaymalarının Kemik iliği yaymalarının hücresellik, displazi veya infiltrasyon açısından mikroskobik incelenmesi.

Sitokimya

  • Örnek: Akut lösemileri sınıflandırmak için miyeloperoksidaz boyaması.

İmmünolojik Lökosit Tiplemesi

  • Akış sitometrisi: Yüzey antijenleri (CD belirteçleri) için boyama antikorları.
  • Uygulamalar: Lenfomaların, lösemilerin, persistan lenfositozun teşhisi ve izlenmesi.

Kök Hücre Kültürü

  • Kullanım: Kemik iliği yetmezliği (örn. aplastik anemi) ve miyeloproliferatif sendromları değerlendirin.

Moleküler Genetik Test

Hematolojik Hastalıklar için Spesifik Belirteçler

  • BCR-ABL (t(9;22)): Kronik miyeloid lösemi (KML) ve BCR-ABL-pozitif akut lenfoblastik lösemi (ALL) ayrımını yapar.
  • JAK2 V617F: Polisitemi vera, esansiyel trombositemi ve idiyopatik miyelofibrozda bulunur.
  • FLT3-ITD ve FLT3-D835: Akut miyeloid lösemi (AML).
  • NPM1: AML’de yaygın mutasyon.
  • HBA Lokusu: Alfa talasemi tanısı.
  • Laktaz Gen Analizi: Yetişkin tipi hipolaktazi (laktoz intoleransı) tanısı.
  • HFE Genetik Analizi: Hemokromatozis.

Koagülasyon ve Tromboz

  • vWF Gen Testi: von Willebrand hastalığı.
  • Protein C ve S, Antitrombin III: Düşük seviyeler trombotik eğilime işaret eder.

Koagülasyon ve Otoimmün Testler

Pıhtılaşma Testi

  • aPTT: Faktör VIII, IX, XI, XII veya lupus antikoagülan eksikliklerinde uzamıştır.
  • PT/INR: K vitamini antagonist tedavisinde veya FII, FV, FVII, FX eksikliklerinde uzamıştır.
  • DRVVT (Diluted Russel Viper Venom Test): Lupus antikoagülanını tespit eder.

Otoimmün Belirteçler

  • ANA (Anti-Nükleer Antikorlar): SLE, otoimmün hepatit teşhisi koyar.
  • ASMA (Anti-Düz Kas Antikoru): Otoimmün hepatit.
  • Trombositlere Karşı Antikorlar: İmmün trombositopenik purpura (ITP) için teşhis.

Diyabet Testi

Tip 1 Diabetes Mellitus

  • Otoantikorlar: GAD, IA2 (Tirozin fosfataz 2).

Tip 2 Diabetes Mellitus

  • Teşhis Araçları: Açlık kan şekeri, HbA1c, oral glukoz tolerans testi.

HbA1c

  • Diyabette uzun vadeli glisemik kontrolü değerlendirir.

Böbrek Fonksiyon Testi

Glomerüler Filtrasyon Hızı (GFR)

  • Hesaplama: Böbrek fonksiyonu değerlendirmesi için MDRD veya CKD-EPI formülünün kullanılması.

Kreatinin Klerensi

  • Renal klirens kapasitesinin ölçümü.

İdrar Analizi

  • Parametreler: Glikoz, protein, ketonlar, eritrositler, lökositler, sediment.

Proteinüri

  • Kantifikasyon: Nefrotik sendromların ve böbrek hasarının teşhisi için anahtar.

Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) Testi

Lomber Ponksiyon

  • Belirteçler: Toplam hücre sayısı, glukoz, laktat ve sitoloji.
  • Kültür: MSS enfeksiyonlarında bakteriyel patojenleri tanımlar.

Gram Boyama

  • Bakteriyel organizmaları ayırt eder.

Hematoloji

Diferansiyel Kan Sayımı

  • Kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositlerdeki anormallikleri tanımlar.

Hemoglobin Elektroforezi

  • Orak hücreli anemi ve talasemi gibi hemoglobinopatileri teşhis eder.

Kemik Metabolizması Testi

Kemik Devrinin İşaretçileri

  • Alkalin fosfataz, osteokalsin, crosslaps, P1NP.

Kalsiyum, Fosfat, Vitamin D

  • Kemik sağlığını ve sekonder hiperparatiroidizmi değerlendirir.

Bulaşıcı Hastalık Testi

Hepatit Serolojisi

  • Viral hepatiti (HBV, HCV) tespit eder.

H2 Nefes Testi

  • Laktoz veya fruktoz malabsorpsiyonunu teşhis eder.

Jinekolojik Testler

ß-HCG

  • Gebelik tespiti ve izlenmesi.

Prolaktin

  • Hipofiz bozukluklarında yüksek seviyeler.

Karaciğer Hastalığı Testi

Seruloplazmin ve Bakır Seviyeleri

  • Wilson hastalığı için teşhis.

CDT (Karbonhidrat Eksikliği Olan Transferrin)

  • Alkolik karaciğer hastalığı belirteci.

Tiroid Fonksiyon Testi

Tiroid Hormonları

  • Tiroid bozuklukları için T3, T4, TSH (örn. Graves hastalığı, hipotiroidizm).

Tiroid Sintigrafisi

  • Graves hastalığı ve tiroid nodüllerini ayırt eder.

Genişletilmiş Testler

Demir Çalışmaları

  • Anemi ve hemokromatozis için ferritin, transferrin ve satürasyon seviyeleri.

Eritropoietin Düzeyleri

  • Renal disfonksiyona bağlı anemiyi değerlendirir.

Coomb’un Testi

  • Doğrudan: Eritrositlere bağlı antikorları tespit eder (hemolitik anemi).
  • Dolaylı: Serumda serbest yüzen antikorları tanımlar.

Keşif

1. Antik Başlangıçlar: Mistiklikten Rasyonel Gözleme

Antik Yunan’da hastalık genellikle tanrıların bir cezası olarak görülüyordu. Koslu Hipokrat (MÖ 460-370) hastalıkların dört bedensel mizacın -kan, balgam, sarı safra ve kara safra- dengesizliğinden kaynaklanan doğal nedenleri olduğunu öne sürerek bu fikre meydan okudu. Bu teori yüzyıllar boyunca tıbba egemen oldu ve hastalıkları teşhis etme ve tedavi etme konusundaki erken yaklaşımları şekillendirdi.

Hipokrat’ın gözlem yaklaşımı tıbbi uygulamaları dönüştürdü. Ateş ve iltihap gibi semptomları titizlikle kaydederek hastalığın ilerlemesinde çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin önemini vurguladı. Bu yöntemler semptomların daha derin bedensel dengesizliklerin göstergeleri olduğu fikrini ortaya koyarak modern klinik patolojinin temelini attı.

2. Galen’in Katkıları: Anatomi ve Hastalık Çalışması (MS 2. Yüzyıl)

Hipokrat fikirleri temel alan Bergama’lı Galen anatomi ve fizyolojiyi hastalık çalışmasına entegre etti. Kültürel tabular nedeniyle hayvan diseksiyonlarıyla sınırlı olmasına rağmen Galen, insan anatomisi hakkında birçok temel ilke çıkardı. Hastalıkların genel dengesizliklerden ziyade belirli organ veya dokulardaki işlev bozukluğundan kaynaklandığını öne süren ilk kişilerden biriydi.

Galen’in gladyatörler için bir hekim olarak birinci elden deneyimi, çalışmalarını şekillendirdi. Ciddi yaraları tedavi etmek, iltihabın dört temel belirtisini tanımlamasına olanak tanıdı: calor (ısı), rubor (kızarıklık), tumor (şişlik) ve dolor (ağrı) – modern patolojide temel olmaya devam eden kavramlar.

3. Mikroskobik Devrim: Görünmez Dünya Açığa Çıktı (17. Yüzyıl)

Mikroskopun icadı patoloji çalışmasında devrim yarattı. Anton van Leeuwenhoek (1632–1723) mikroorganizmaları ve hücresel yapıları gözlemlemek için el yapımı merceklerini kullandı ve hastalığın altında yatan mikroskobik süreçlerin ilk görsel kanıtını sağladı. Gözlemleri çığır açıcı olsa da, mikroplar ve hastalık arasındaki bağlantı henüz anlaşılmadığı için klinik patolojiyle hemen ilişkilendirilmedi.

Leeuwenhoek’un çalışmaları, daha sonraki bilim insanlarına hastalıkların hücresel temellerini keşfetmeleri için ilham verdi. Attığı temeller, Rudolf Virchow tarafından öncülük edilen bir alan olan hücresel patoloji‘nin 19. yüzyılda geliştirilmesinde etkili oldu.

4. Hücresel Patoloji ve Modern Tıbbın Doğuşu (19. Yüzyıl)

Rudolf Virchow (1821–1902), genellikle “Modern Patoloji’nin Babası” olarak kabul edilir ve tüm hastalıkların hücresel düzeyde başladığını öne sürerek bu alanı dönüştürdü. Hücresel Patoloji (1858) adlı kitabı, hücre hasarının ve işlev bozukluğunun hastalık süreçlerindeki rolünü vurgulayarak odak noktasını organlardan yaşamın hücresel çerçevesine kaydırdı. Bu anlayış, hastalığın mikroskop altında doku örnekleri aracılığıyla incelendiği modern histopatolojinin temelini oluşturdu.

Virchow ayrıca patolojiyi halk sağlığıyla ilişkilendirdi ve kolera ve tifüs gibi durumları ele almak için sanitasyon reformlarını savundu. Hastalıklara ilişkin bütünsel görüşü mikroskobik bulguları toplumsal ve çevresel faktörlerle ilişkilendirdi.

5. Hastalıkların Mikrop Teorisi: Mikropları Patolojiye Bağlamak (19. Yüzyıl)

Mikroorganizmalar ve hastalık arasındaki bağlantı Louis Pasteur ve Robert Koch‘un çalışmalarıyla netleşti. Pasteur’ün deneyleri kendiliğinden oluşma teorisini çürüttü ve mikropların fermantasyona ve bozulmaya neden olduğunu gösterdi. Koch’un varsayımları belirli patojenleri belirli hastalıklara bağlamak için sistematik bir yöntem sağladı.

Mikrop teorisi, bulaşıcı hastalıkları tanımlanabilir nedenleri ve öngörülebilir etkileri olan ayrı bir kategori olarak belirleyerek patolojiyi dönüştürdü. Bu, mikrobiyoloji ve patolojide yeni bir çağ başlattı ve aşıların ve antimikrobiyal tedavilerin geliştirilmesini sağladı.

Patoloji Bugün

Modern patoloji, genetik, moleküler biyoloji ve görüntülemedeki gelişmeleri bir araya getirir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve immünohistokimya gibi teknikler, kanserlerden genetik bozukluklara kadar hastalıkların kesin teşhisine olanak tanır. Patoloji, temel bilim ve klinik uygulamayı birleştirerek hastalığın gizemlerini çözmeye yardımcı olan tıbbın temel taşı olmaya devam etmektedir.

ileri Okuma
  1. Hippocrates. (1931). Airs, Waters, Places. Loeb Classical Library, Harvard University Press.
  2. Porter, R. (1997). The Greatest Benefit to Mankind: A Medical History of Humanity from Antiquity to the Present. HarperCollins.
  3. van Leeuwenhoek, A. (1677). “Observations Concerning Animalcules.” Philosophical Transactions of the Royal Society, 12, 821–831.
  4. Pasteur, L. (1857). “Mémoire sur la fermentation alcoolique.” Annales de Chimie et de Physique, 58, 323–426.
  5. Virchow, R. (1858). Cellular Pathology as Based upon Physiological and Pathological Histology. Lippincott.
  6. Koch, R. (1884). “Die Aetiologie der Tuberkulose.” Berliner Klinische Wochenschrift, 21(15), 221–230.
  7. Carter, K. C. (1985). “Germ Theory, Its Rise and Fall.” Yale Journal of Biology and Medicine, 58(1), 89–95.
  8. Nutton, V. (2004). Ancient Medicine. Routledge.
  9. Williams, D. (2007). A History of Pathology. Springer.
  10. Kumar, V., Abbas, A. K., & Aster, J. C. (2020). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (10th ed.). Elsevier.
  • Tutarsız laboratuvar testleri: spontan kanamaya eğilim artışı olmaksızın 5 G / l’nin altındaki trombosit sayısı (tipik peteşi, hematom, mukozal kanama)
  • aPTT ve PTZ, başka herhangi bir kanama eğilimi belirtisi olmaksızın arttı → yetersiz dolum
  • Diğer bilgiler: infliksimab ile tedaviden önce (örn. Romatizma) bir kuantiferon testi yapın! → gizli tüberkülozu keşfedin → profilaksi verin