Cam kemik hastalığı
Latincede Osteogenesis imperfecta; tamamlanmamış kemik oluşumu. (bkz: osteo–genesis ) (bkz: imperfecta) Cam kemik hastalığı, ya da OI, kemiklerin kolayca, cam gibi kırıldığı otozomal dominant(çekinik formuna göre daha çok görülür) nadir bir hastalıktır. Ana sebebi, kollajen tip 1 ‘in değişmesidir. Görülme olasılığı: 1:20.000-60.000, Yeniden yakanma: %20-30 Kromozom 17 (COL1A1-Gen) ve kromozom 7 (COL1A2-Gen) lerde nokta mutasyonu veya alternatif splicing oluşur.Bu … Devamını oku