Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Spinal Müsküler Atrofi, SMN1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, motor nöron dejenerasyonu ile karakterize, klinik olarak geniş bir yelpazeye sahip genetik bir hastalıktır. SMN2 kopya sayısı fenotipin belirlenmesinde temel faktördür.… Devamını oku