Yenidoğan taraması, bebeklerde doğumdan kısa bir süre sonra çeşitli metabolik, hormonal ve diğer hastalıkları tanımlamak için yapılan kritik bir tıbbi prosedürdür. Bu taramanın özü, tedaviye zamanında başlamak ve muhtemelen uzun vadeli ciddi komplikasyonları önlemektir. Bu kapsamlı makale yenidoğan taraması, etkinliği, nasıl yapıldığı ve hangi hastalıkları tespit etmeyi amaçladığı ile ilgili temel sorulara ışık tutmaktadır.

Yenidoğan Taramasının Gerekliliği

Yaklaşık 800 yenidoğandan biri, yenidoğan taramasıyla tespit edilebilecek bir hastalıktan muzdariptir. Görünüşte sağlıklı görünümlere ve ailede herhangi bir hastalık geçmişi olmamasına rağmen, bebeklerde uzun vadede zararlı etkileri olabilecek metabolik veya hormonal bozukluklar bulunabilir. Erken teşhisle mümkün olan yeterli tedavinin erken başlatılması, çocuğun prognozunu önemli ölçüde iyileştirir.

Rıza ve Gizlilik

Ebeveynlerin tarama muayenesi için onaylarını filtre kağıdı kartına imza atarak vermeleri gerekmektedir. Bu onay aynı zamanda son derece gizli tutulacak olan kişisel verilerin aktarımını da içerir. Ebeveynler imzalı kartın üzerine bir not bırakarak taramayı reddedebilirler.

Prosedür

Küçük bir topuk dikeni veya venöz kan örneği yoluyla birkaç damla kan elde edilir. Bu örnek bir filtre kağıdı kartına yerleştirilir ve test için özel laboratuvarlara, genellikle Viyana Tıp Üniversitesi Pediatri ve Ergen Tıbbı Üniversite Kliniğine gönderilir. Örnek ideal olarak doğumdan sonraki 36. ve 72. saatler arasında alınmalıdır. Doğum evde gerçekleşirse kan örneğinin gönderilmesiyle ebe ilgilenir.

Test Nasıl Takip Edilir?

Ebeveynler, filtre kağıdında bulunan kart numarasını kullanarak testin durumunu kontrol edebilir. Test sonuçları genellikle yalnızca anormal olması durumunda raporlanır. Tekrar test yapılmasına ihtiyaç duyulması halinde ikinci bir filtre kağıdı kartı talep edilecektir.

Hedef Hastalıklar

Tarama, Adrenogenital sendrom gibi hormonal bozukluklardan ve tiroid hormonu üretim bozukluklarından Fenilketonüri, Aminoasidopatiler ve organossidüri gibi konjenital metabolik hastalıklara kadar çeşitli hastalıkları tespit etmeyi amaçlamaktadır. Kistik Fibrozis, konjenital immün yetmezlikler ve Spinal Musküler Atrofi gibi diğer bozukluklar da hedeflenmektedir.

Tedavi

Teşhis doğrulanırsa ilaç tedavisi, diyet tedavisi veya diğer özel tedavileri içerebilecek acil tedavi başlatılır. Bu hastalıklar genellikle tedavi edilemez olsa da, erken tedavi uzun vadeli sonuçları önemli ölçüde azaltabilir.

Yenidoğan taraması, bir çocuğun hayatında önemli bir fark yaratabilecek çok önemli bir prosedürdür. Ebeveynler, yeni doğan bebeklerinin görünüşte sağlıklı görünümüne rağmen, paha biçilmez yararları nedeniyle bu tıbbi hizmetten yararlanmaya teşvik edilmektedir.

Tarih

Yenidoğan taraması, tüm yeni doğanları çeşitli genetik ve metabolik bozukluklar açısından tarayan bir halk sağlığı programıdır. Bu bozukluklar ciddi ve yaşamı tehdit edici olabilir, ancak erken tanı ve tedavi ile çoğu bebek uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

Yenidoğan taramasının geçmişi, Dr. Robert Guthrie’nin fenilketonüri (PKU) için basit bir kan testi geliştirdiği 1950’lere kadar uzanabilir. PKU, erken tedavi edilmezse ciddi zihinsel engelliliğe neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır.

Guthrie’nin testi ABD’deki birçok eyalet tarafından hızla benimsendi ve 1960’ların başlarında çoğu yeni doğan bebek PKU açısından taranmaya başlandı. O günden bu yana geçen yıllarda yenidoğan tarama paneline giderek daha fazla bozukluk eklendi. Günümüzde çoğu eyalet yeni doğan bebekleri en az 31 hastalık açısından tarıyor.

Yenidoğan taraması genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde yapılır. Bebeğin topuğundan küçük bir kan örneği alınır ve test için laboratuvara gönderilir. Bebekte bir rahatsızlığın tespit edilmesi durumunda ebeveynlerle iletişime geçilecek ve bebek ileri değerlendirme ve tedavi için bir uzmana yönlendirilecektir.

Yenidoğan taraması, genetik ve metabolik bozuklukların neden olduğu engelli doğan bebeklerin sayısını azaltmada inanılmaz derecede başarılı olmuştur. Örneğin, yenidoğan taramasından önce PKU, çocuklarda zihinsel engelliliğin önde gelen nedeniydi. Günümüzde yenidoğan taraması sayesinde, PKU’lu bebeklerin çoğuna, uzun vadeli sorunları önleyecek kadar erken tanı konuluyor ve tedavi ediliyor.

Yenidoğan taraması milyonlarca bebeğin yaşamının iyileştirilmesine yardımcı olan değerli bir halk sağlığı programıdır. Ciddi bozuklukları, tedavinin en etkili olduğu erken dönemde tespit edip tedavi etmenin basit ve etkili bir yoludur.

Yenidoğan taraması tarihindeki bazı önemli kilometre taşları şunlardır:

• 1950’ler: Dr. Robert Guthrie fenilketonüri (PKU) için basit bir kan testi geliştirdi.
• 1960’lar: ABD’deki çoğu eyalet yeni doğan bebekleri PKU açısından taramaya başladı.
• 1970’ler: Yenidoğan tarama paneline giderek daha fazla bozukluk eklendi.
• 1980’ler: Yenidoğan taraması tüm eyaletlerde zorunlu hale geldi.
• 1990’lar: Yenidoğan tarama teknolojisi gelişerek daha fazla bozukluğun taranmasını mümkün kıldı.
• 2000’ler ve 2010’lar: Yeni doğan taraması genişlemeye ve gelişmeye devam ediyor ve panele sürekli yeni bozukluklar ekleniyor.

Günümüzde yenidoğan taraması tarihteki en başarılı halk sağlığı programlarından biridir. Milyonlarca bebeğin ve ailesinin yaşamının iyileştirilmesine yardımcı oldu.

Kaynak:

1. American Academy of Pediatrics. (2018). Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Genetic Medicine, 8(5S).
2. Therrell, B. L., Padilla, C. D., Loeber, J. G., Kneisser, I., Saadallah, A., Borrajo, G. J., & Adams, J. (2015). Current status of newborn screening worldwide. Seminars in Perinatology, Elsevier.
3. Chace, D. H., & Kalas, T. A. (2005). A biochemical perspective on the use of tandem mass spectrometry for newborn screening and clinical testing. Clinics in Laboratory Medicine, 25(2), 357-377.