Etiket: Tonisch-klonischer Krampfanfall

Yayım tarihi

Grand mal

Tanım

Grand mal nöbet, tıpta jeneralize tonik-klonik nöbet olarak adlandırılan ve hem tonik hem de klonik kas aktivitesinin ardışık olarak görüldüğü, bilincin tamamen kaybolduğu epileptik nöbet tipidir. Bu nöbet, beyinde iki hemisferi birden kapsayan yaygın ve senkronize elektriksel deşarjlarla başlar. Klinik olarak, tonik evreyi takiben klonik evre gelişir ve nöbet sonrası postiktal dönem gözlenir.

Etiyoloji (Nedenler)

Grand mal nöbetlerin etiyolojisi iki ana grupta incelenebilir:

  1. Primer (Birincil) Jeneralize Epilepsi
    • Nedeni çoğunlukla genetik veya idiyopatik olan, başlangıçta doğrudan yaygın nöronal ağlarda senkronize deşarjlarla ortaya çıkan epilepsi formudur.
    • Tipik olarak nöbetin başlangıcında bilinç kaybı vardır ve öncesinde fokal semptomlar (aura) bulunmaz.
  2. Sekonder (İkincil) Jeneralizasyon
    • Başlangıçta fokal (parsiyel) nöbet olarak başlayan ve daha sonra tüm beyine yayılarak grand mal paternine dönüşen nöbetlerdir.
    • Klinik olarak başlangıçta aura veya başka bir parsiyel nöbet fenomeni gözlenir.
    • Yapısal beyin lezyonları (tümör, vasküler malformasyon, travma sonrası gliozis) sık nedenler arasındadır.

Klinik değerlendirme ilkesi:
Eğer nöbetin başlangıcında bilinç kaybı varsa ve başlangıcı gözlemlemek mümkün değilse, klinik yaklaşım öncelikle jeneralize tonik-klonik nöbet olarak sınıflandırma yönündedir.

Klinik Seyir ve Aşamalar

Grand mal nöbetler genellikle belirgin ve tekrarlayan bir klinik seyir gösterir. Süreç aşağıdaki gibi sistematik olarak incelenir:

1. Prodromal Dönem

  • Saatler hatta günler öncesinden başlayabilen, özgül olmayan uyarıcı belirtiler (asabi ruh hali, huzursuzluk, uyku bozukluğu, baş ağrısı).
  • Bu dönem her hastada görülmeyebilir.

2. Aura (Fokal Başlangıç Belirtileri)

  • Sadece sekonder jeneralize nöbetlerde görülür.
  • Koku, tat, işitsel veya görsel halüsinasyonlar, déjà vu/jamais vu hisleri, karın bölgesinde yükselen his gibi fokal kortikal aktiviteye bağlı fenomenler.
  • Aura, bilinç tam olarak kaybolmadan önce gerçekleşir.

3. Tonik Faz

  • Süre: Genellikle 10–20 saniye.
  • Patofizyoloji: Yaygın ve eşzamanlı motor korteks aktivasyonu → alfa motor nöronların sürekli uyarılması → yaygın kas tonusu artışı.
  • Klinik özellikler:
    • Tüm iskelet kaslarında ani sertleşme.
    • Ekstremitelerde ekstansiyon, gövde rijiditesi.
    • Gözlerin yukarı deviasyonu.
    • Çenenin kilitlenmesi (trismus).
    • Glottisin kapanmasına bağlı inspiratuvar bağırma veya ilk çığlık.
    • Solunum arresti → hipoksi → siyanoz.
    • Midriyazis (genellikle isokor).

4. Klonik Faz

  • Süre: Ortalama 30–120 saniye (nadiren 3–5 dakika).
  • Patofizyoloji: Kortikal deşarjın düzensizleşmesi → motor nöronlarda aralıklı aktivasyon → ritmik kas kasılmaları.
  • Klinik özellikler:
    • Simetrik, ritmik fleksiyon-ekstansiyon hareketleri.
    • Dilin lateral kenarından ısırılması.
    • Mesane boşalması (üriner inkontinans), daha nadiren rektal inkontinans.
    • Ses çıkarma ve düzensiz solunum.

5. Postiktal Dönem

  • Süre: Dakikalardan saatlere kadar sürebilir.
  • Klinik özellikler:
    • Derin uykuya geçiş veya belirgin konfüzyon.
    • Baş ağrısı, kas ağrıları, halsizlik.
    • Retrograd ve anterograd amnezi.
  • Patofizyolojik olarak beyin, yaygın nöronal inhibisyon ve metabolik toparlanma sürecindedir.

Ayırıcı Tanı

  • Senkop (özellikle konvülsif senkop)
  • Psikojen nonepileptik nöbetler (PNES)
  • Hipoglisemiye bağlı nörojenik kriz
  • Beyin sapı geçici iskemik atakları
  • Hiponatremi, hipokalsemi gibi metabolik nedenler
Keşif

1. Antik Çağ: “Kutsal Hastalık” Paradigması

  • Hipokrat (MÖ 460–370), “Peri hierēs nousou” (Kutsal Hastalık Üzerine) adlı eserinde epilepsinin ilahi bir ceza değil, beyinden kaynaklanan doğal bir hastalık olduğunu savundu.
    • Bu, epilepsiyi teolojik açıklamalardan ayırmaya yönelik ilk rasyonel adım olarak kabul edilir.
    • Hipokrat, tonik-klonik nöbetleri özellikle “ani bilinç kaybı, sertleşme ve ardından şiddetli sarsıntılar” şeklinde tarif etti.
  • Roma ve Bizans döneminde epilepsi hâlâ büyü ve kehanet ile ilişkilendiriliyordu. Halk arasında, bir epileptik nöbet esnasında kişinin ağzına madeni bir nesne konulmasının dilini koruyacağına inanılıyordu.

2. Orta Çağ ve Erken Modern Dönem: Mistisizm ile Doğa Bilimleri Arasında

  • Orta Çağ Avrupa’sında epilepsi, şeytani ele geçirme (possession) ile özdeşleştirildi; kilise törenlerinde epilepsi nöbeti geçirenler “ruh çıkarma” ayinlerine tabi tutuldu.
  • İslam dünyasında ise İbn Sînâ (980–1037), El-Kanun fi’t-Tıbb’da epilepsiyi “sar’a” olarak tanımladı; grand mal nöbetleri açık biçimde tonik ve klonik evreleriyle tarif etti.
    • O, nöbetlerin beynin yapısal hastalıklarından, kan akışı bozukluklarından veya dış etkenlerden kaynaklanabileceğini belirtti.
    1. ve 17. yüzyılda Avrupa’da hekimler, epilepsi nöbetlerini sistematik şekilde gözlemlemeye başladı, ancak patofizyolojik açıklamalar hâlâ “sinir sıvılarının dengesizliği” gibi humoral teorilere dayanıyordu.

3. 18. Yüzyıl: Klinik Gözlemin Keskinleşmesi

  • 1700’lerde, özellikle Samuel Tissot ve diğer klinisyenler, epilepsi nöbetlerini ayrıntılı vaka raporları ile tanımlamaya başladılar.
  • Bu dönemde grand mal nöbetler, “epilepsia major” terimi ile anılmaya başlandı.
  • Tissot, nöbetlerin iki fazdan oluştuğunu açıkça belirten ilk Batılı hekimlerden biri oldu: sertleşme (tonik) ve ardından ritmik sarsıntı (klonik).

4. 19. Yüzyıl: Tanısal Terminolojinin Doğuşu

  • John Hughlings Jackson (1835–1911), epilepsi sınıflandırmasını nöbetlerin başlangıç noktasına göre sistematikleştirdi.
    • Hughlings Jackson, sekonder jeneralizasyon kavramını tanımladı: fokal başlayan bir nöbetin beyine yayılması.
    • Grand mal terimi bu dönemde tıbbi literatürde kalıcı olarak yerleşti.
  • Jean-Martin Charcot ve William Gowers da Paris ve Londra’da epilepsi klinikleri kurarak jeneralize tonik-klonik nöbetleri ayrıntılı klinik tanımlara kavuşturdu.
  • 1800’lerin sonlarında elektriksel nörofizyolojideki ilerlemeler, beyin korteksinin irritasyonu ile tonik-klonik nöbetlerin deneysel olarak tetiklenebileceğini gösterdi (David Ferrier’in deneyleri).

5. 20. Yüzyıl Başları: Elektroensefalografi (EEG) Devrimi

  • 1929’da Hans Berger, insan EEG’sini ilk kez kaydetti.
    • Bu teknoloji ile grand mal nöbetlerde tipik olarak nöbet başlangıcında yaygın diken-dalga (spike-and-wave) paternleri gözlendi.
  • 1930’lardan itibaren EEG ile primer jeneralize nöbetler ile sekonder jeneralize nöbetler arasındaki fark daha net biçimde ayırt edilmeye başlandı.
  • 1950’ler ve 1960’larda antiepileptik ilaçlar (fenitoin, karbamazepin, valproat) klinik uygulamaya girdi.

6. Modern Dönem: Nörobilimsel Derinleşme

  • 1980’lerden itibaren fonksiyonel görüntüleme (PET, fMRI) ve yüksek çözünürlüklü EEG analizleri ile grand mal nöbetlerin beyindeki yayılım yolları ve talamo-kortikal ağlardaki rolü aydınlatıldı.
  • Genetik epilepsi sendromlarının tanımlanması, özellikle primer jeneralize nöbetlerin etiyolojik sınıflamasını kökten değiştirdi.
  • Günümüzde grand mal nöbet tanımı, Uluslararası Epilepsiyle Savaş Ligi (ILAE) sınıflamasında “jeneralize başlangıçlı tonik-klonik nöbet” olarak geçmektedir.
İleri Okuma
  1. Gastaut, H. (1953). Electroencephalographic Classification of Epileptic Seizures. Epilepsia, 2(1), 17–34.
  2. Gibbs, F.A., Gibbs, E.L., & Lennox, W.G. (1954). Epilepsy: A Paroxysmal Cerebral Dysrhythmia. New England Journal of Medicine, 250(12), 541–550.
  3. Gowers, W.R. (1964). A Manual of Diseases of the Nervous System – Epilepsy Section. Churchill Livingstone.
  4. Penfield, W., & Jasper, H. (1974). Epilepsy and the Functional Anatomy of the Human Brain. Little, Brown & Company.
  5. Engel, J., & Pedley, T.A. (1998). Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott-Raven Publishers.
  6. Fisher, R.S., et al. (2005). Epileptic Seizures and Epilepsy: Definitions Proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia, 46(4), 470–472.
  7. Berg, A.T., & Scheffer, I.E. (2011). New Concepts in Classification of the Epilepsies: Entering the 21st Century. Epilepsia, 52(6), 1058–1062.
  8. Scheffer, I.E., et al. (2017). ILAE Classification of the Epilepsies: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4), 512–521.
WordPress gururla sunar