williams beuren syndrom

Williams Sendromu olarak bilinen Williams-Beuren Sendromu (WBS), vücutta birden fazla sistemi etkileyen ve kendine özgü fiziksel ve bilişsel özelliklerle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Sendroma, kan damarlarına ve diğer dokulara esneklik sağlayan önemli bir protein olan elastin genini içeren 7q11.23 kromozomu üzerindeki yaklaşık 26 ila 28 genin silinmesi neden olur. Williams Sendromu olarak da … Devamını oku