Illum sendromu
Illum sendromu, bir eklem sertliğinin (Arthrogryposis multiplex congenita) ve “ıslık ağzı” (Freeman-Sheldon sendromu) ana özellikleri olan çok nadir görülen bir doğuştan hastalıktır. İsim adı, 1988’den Danimarka Doktorları N. Illum, E. Danca-Nielsen ve çalışanları tarafından ilk tarifenin ilk buhasını ifade eder. Epidemiyoloji Sıklık 1.000.000’da 1’den az olarak verilir, kalıtım muhtemelen otozomal çekiniktir. Nedeni henüz bilinmiyor. Klinik … Devamını oku