corpus pineale
- diencephalona aittir. (bkz: corpus) (bkz: pineale)
- epithalamusda bulunan, endokrin bir salgı bezidir.
- ışığa bağlı melatonin sentezler.
T-Rna
- Taşıyıcı Rna’dır açılımı.
- aminoasitler , t-rna’ya 3′ bölgeden kovalent bağlanır.
Larinks
- Antik Yunancadaki laimos “boğaz, gırtlak”, λάρυγξ (lárunx) → Fransızcadaki larynx kelimesinden türemiştir. Anlamları şunlardır:
- Solunum yolunu koruyan, ses tellerini barından ve ses üretimini sağlayan anatomik yapıdır.
- Gırtlak anlamına gelir.
Laringeal veya laringeyalis (Sin: Laringeus, Laryngeal, Laryngealis, Laryngeus): Gırtlağa ait veya gırtlağın anlamlarına gelir.
Endolaringeal: Gırtlağın içine ait olan yapıyı ifade eder.
Anatomi
Larinks (dil) ses kutusunu referans alınarak üç kata bölünebilir:
- Laringeal vestibulum olarak da adlandırılan supraglotit en üst kattır. Giriş, gırtlaktan (aditus larenjisi) cep kıvrımları (plicae vestibulares) arasındaki boşluğa uzanır.
- Glottis veya cavitas laryngis intermedia orta tabanı oluşturur. Giriş holünden (Rima vestibuli) dil yarığına (Rima glottidis) kadar uzanır.
- Subglottis veya cavitas infraglottica alt kattır. Glottise uzay kaudal oluşturur ve krikoid kıkırdağın alt kenarındaki trakeaya geçer.
Kıkırdak yapısı
Larinksin şekli, 4 elementten oluşan bir kıkırdak yapısı ile belirlenir:
- Kalkan kıkırdağı,
- Yüzük kıkırdağı.
- Cartilago epiglottica
- Cartilagines arytaenoideae
Bu kıkırdak yapısı kraniyal olarak hyoid kemikten (hyoid kemik) asılır. Ek olarak, larinksin şekillendirilmesinde yer almayan 3 küçük, çiftlenmiş kıkırdak vardır:
- Cartilagines cuneiformes (Kama kıkırdak)
- Cartilagines corniculatae (Boynuzcuk kıkırdak)
- Cartilagines triticeae (Buğday kıkırdak)
Gırtlak eklemleri
Larinksin kıkırdak yapıları birbirleriyle iki eklem yoluyla bağlanır:
Articulatio cricothyroidea
- Menteşe eklemdir.
- Ses tellerinin uzunluğunun ve gerginliğinin düzenlenmesi hizmet eder.
- Aşağıdaki eklem yüzeylerine sahiptir:
- Cornu inferius (Cartilago thyroidea)
- Cartilago cricoidea’nın arka kısmı.
Articulatio cricoarytaenoidea
- Döner sürgülü menteşe eklemi,
- Glottis genişliğini etkiler ve ses oluşumuna önemli katkıda bulunur. Eklem yüzeyleri:
- Cartilago arytaenoidea eklem yüzeyi
- Facies articularis der Cartilago cricoidea’nın Facies articularis
Gırtlak kasları
Kas telleri, ses tellerinin gerginliğini veya glotisin açılmasını etkileyen kıkırdaklar arasında uzanır. Larinks kasları şunları içerir:
- Musculus cricothyroideus (“Antikus”)
- Musculus cricoarytaenoideus posterior (“Postikus”)
- Musculus cricoarytaenoideus lateralis
- Musculus arytaenoideus transversus
- Musculus arytaenoideus obliquus
- Musculus thyroarytaenoideus
İnnervasyon
Larinks, vagus sinirinin dalları, daha kesin olarak Nervus laryngeus superior ve Nervus laryngeus recurrens yoluyla motor ve sensörik uzantılarıyla edilir.
Üstün laringeal sinir sadece dış larenks kasını (krikotiroid kası), Nervus laryngeus recurrens tüm dahili laringeal kaslarını innerve eder. Sensörik bakımdan glotis bir sınır çizgisi olarak işlev görür: üstün laringeal sinir glotisin üstünde ve alt laringeal da dağılır.
Damarlar
Larinks öncelikle iki arter yoluyla kanla beslenir:
- Arteria laryngea superior (Üst larinks arteri) <– Arteria thyroidea superior
- Arteria laryngea inferior (Alt gırtlak arteri) <– Arteria thyroidea inferior
Fizyoloji
Larinks çok farklı görevleri yerine getirir:
- Solunum yolu için koruyucu fonksiyon
- Ses eğitimi (fonasyon)
- Karın basıncını destekler
- Yutma işlemi sırasında glotis ve epiglotis kapalıdır. Bu, gıdanın farenksten alt solunum yoluna ulaşmasını önler.
Klinik
Larinks alanındaki patolojik değişiklikler KBB tıbbının alanıdır. En önemli klinik resimler şunları içerir:
Peptidil transferaz
Peptidil transferaz, hücresel makine içindeki proteinlerin sentezinde önemli bir rol oynayan önemli bir ribozimdir. Bu enzim, özellikle protein sentezinin translasyon aşamasında, ribozomun fonksiyonunun ayrılmaz bir parçasıdır. “Peptil transferaz”ın etimolojisi, peptidlere atıfta bulunan “sindirilmiş” anlamına gelen Yunanca “peptidos” kelimesine ve peptidil gruplarının aktarılmasındaki işlevini belirten “transferaz” kelimesine kadar uzanır. Peptil transferazın keşfi ve karakterizasyonu, moleküler biyoloji ve protein sentezinin inceliklerine ilişkin anlayışımızı önemli ölçüde geliştirmiştir.
Peptidil transferazın birincil işlevi, mRNA’nın fonksiyonel proteinlere dönüştürülmesinde kritik bir adım olan amino asitler arasındaki peptid bağlarının oluşumunu katalize etmektir. Bu enzimatik aktivite, peptidil transferaz merkezinin (PTC) bulunduğu ribozomda meydana gelir. Ribozom, mRNA şablonunu, tRNA’ları ve proteinleri sentezlemek için gerekli enzimatik mekanizmayı bir araya getirerek iskele görevi görür. Translasyon sırasında aminoasil-tRNA’lar, mRNA ile kodon-antikodon etkileşimlerinin rehberliğinde spesifik amino asitleri ribozoma iletir. Peptidil transferaz daha sonra büyüyen polipeptit zincirinin P bölgesine bağlı tRNA’dan A bölgesine bağlı tRNA’ya bağlı amino aside transferini katalize eder, böylece yeni bir peptid bağı oluşur.
Peptidil transferaz aktivitesinin geleneksel bir protein enzimi tarafından değil, bir ribozomal RNA (rRNA) bileşeni tarafından gerçekleştirildiğinin anlaşılması önemli bir atılımdı. Bu keşif, ribozimler veya katalitik aktiviteye sahip RNA molekülleri kavramının altını çizdi ve tüm enzimlerin protein olduğu yönündeki hakim dogmaya meydan okudu. Dolayısıyla ribozom, rRNA’nın yalnızca yapısal değil aynı zamanda katalitik olarak aktif olduğu ve peptidil transferaz aktivitesini bünyesinde barındıran bir ribonükleoprotein kompleksidir.
İleri Okuma
- Moore, P.B., & Steitz, T.A. (2003). The involvement of RNA in ribosome function. Nature, 418(6894), 214-219.
- Nissen, P., Hansen, J., Ban, N., Moore, P.B., & Steitz, T.A. (2000). The structural basis of ribosome activity in peptide bond synthesis. Science, 289(5481), 920-930.
- Schmeing, T.M., & Ramakrishnan, V. (2009). What recent ribosome structures have revealed about the mechanism of translation. Nature, 461(7268), 1234-1242.
- Steitz, T.A. (2008). A structural understanding of the dynamic ribosome machine. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 9(3), 242-253.
- Weinger, J.S., Parnell, K.M., Dorner, S., Green, R., & Strobel, S.A. (2004). Substrate-assisted catalysis of peptide bond formation by the ribosome. Nature Structural & Molecular Biology, 11(11), 1101-1106.
Pansitopeni
Tanımlama
Pansitopeni, üç ana kan hücresi tipinde de azalma ile karakterize tıbbi bir durumdur:
- Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
- Trombositopeni (düşük trombosit sayısı)
- Lökositopeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı)
Bu durum kemik iliği yetmezliğinin en şiddetli derecesini yansıtır ve çeşitli genetik veya ikincil faktörlerden kaynaklanabilir.
ICD-10 Kodu: D61
Patofizyoloji ve Etiyoloji
Pansitopeni, kemik iliğindeki hematopoetik kök hücrelerin fonksiyon kaybına bağlı olarak ortaya çıkar:
- Genetik kusurlar (örn. Fanconi anemisi, Diskeratozis konjenita)
- Sekonder hasar neden olur:
- Enfeksiyonlar
- İnflamatuar hastalıklar
- Maligniteler
Sınıflandırma
Pansitopeni, kemik iliği hücreselliğindeki değişikliklere göre sınıflandırılır:
Hiposelüler Kemik İliği Pansitopenisi
- Kalıtsal nedenler: Fanconi anemisi, Diskeratozis konjenita
- İkincil nedenler:
- İlaçlar: Kloramfenikol, Metotreksat, Sitostatikler
- Toksinler: Benzen
- Radyasyon
- Viral enfeksiyonlar: Hepatit virüsleri, EBV, HIV, CMV, Parvovirüs B19
- Yetersiz beslenme: Anoreksiya nervoza, bakır eksikliği
- Miyelodisplastik sendromlar (MDS), hemofagositik lenfohistiositoz (HLH)
- Kemik iliği tutulumu olan akut lösemiler ve lenfomalar
Normoselüler veya Hiperselüler Kemik İliği Pansitopenisi
- Miyelodisplastik sendromlar
- Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH)
- Lösemiler: Tüylü hücreli lösemi, akut lenfoblastik lösemi (ALL)
- İkincil sistemik hastalıklar: SLE, hipersplenizm, vitamin eksiklikleri (B12, folik asit), sarkoidoz, alkol kötüye kullanımı, tüberküloz ve diğerleri
Klinik Özellikler
Pansitopeni semptomları, spesifik kan bileşenlerinin azalmasına bağlı olarak ortaya çıkar:
Anemi
- Yorgunluk
- Baş ağrısı
- Eforla gelen nefes darlığı
- Taşikardi
- Baş dönmesi
Lökopeni
- Enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık
- Nekroz ve mikozis
Trombositopeni
- Petechiae
- Diş eti kanaması
- Epistaksis (burun kanaması)
Teşhis Yaklaşımı
Pansitopeninin nedenini belirlemek için kapsamlı bir tanısal çalışma şarttır:
Klinik Öykü ve Fizik Muayene
- Enfeksiyonların, ilaç maruziyetlerinin veya radyasyon geçmişinin tanımlanması.
Laboratuvar İncelemeleri
- Kan sayımı: Pansitopeniyi doğrular.
- Periferik yayma: Blast gibi anormallikleri tanımlar.
- Akış sitometrisi: Paroksismal nokturnal hemoglobinüriyi (PNH) dışlar.
- Vitamin tahlilleri: B12 vitamini, folik asit ve demir durumu.
- Viral test: HIV, hepatit virüsleri, CMV.
- Otoimmün belirteçler: ANA, dsDNA antikorları.
Görüntüleme
- İkincil nedenleri belirlemek için abdominal sonografi ve göğüs röntgeni.
Kemik İliği Muayenesi
- Kesin tanı için genellikle patohistoloji ve mutasyon analizi gereklidir.
Yönetim ve Tedavi
Tedavi stratejileri altta yatan nedene ve pansitopeninin ciddiyetine bağlıdır:
Destekleyici Tedavi
- Eritrosit (EC) ve trombosit konsantrelerinin (TC) uygulanması.
- Şiddetli nötropenide enfeksiyon profilaksisi (örn. antibiyotikler, antimikotikler, G-CSF).
Spesifik Tedavi
- Genetik koşullar: Allojeneik hematopoetik kök hücre transplantasyonu.
- İmmün ile ilişkili pansitopeni: İmmünosüpresif tedavi.
Etiyolojiye Özgü Müdahaleler
- Beslenme eksikliklerinin giderilmesi (örn. B12 vitamini veya folik asit).
- Enfeksiyon ve malignitelerin tedavisi.
Keşif
Üç ana kan hücresi tipinin (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler) tümünde ciddi bir azalma ile karakterize olan pansitopeni, zengin ve karmaşık bir gözlem ve keşif geçmişine sahiptir.
Erken Gözlemler
- Eski Mısır (M.Ö. 1550): Bilinen en eski tıbbi metinlerden biri olan Papirüs Ebers, pansitopeniyi düşündüren yorgunluk, kanama ve enfeksiyonlar gibi semptomları tanımlamaktadır.
- Ortaçağ Avrupası: “Kara Ölüm” (hıyarcıklı veba) 14. yüzyılda Yersinia pestis enfeksiyonunun yol açtığı kemik iliği hasarı nedeniyle yaygın pansitopeniye neden olmuştur.
19. Yüzyıl Gelişmeleri
- Hematolojinin Doğuşu: Kan hücresi üretimi ve bozukluklarının anlaşılmasındaki ilerlemeler, pansitopeninin ayrı bir durum olarak tanınmasını sağlamıştır, ancak nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir.
20. Yüzyıl Buluşları
1900’lerin başları
- “Pansitopeni” terimi ilk kez tıp literatüründe ortaya çıkmıştır.
1930‘lar
- Kan hücresi üretim yeri olarak kemik iliğinin tanımlanması.
- İlik fonksiyonunu etkileyen dış faktörlerin tanınması, pansitopeninin anlaşılmasına zemin hazırlar.
1940‘lar
- Radyasyon ve bazı ilaçların pansitopeni nedeni olarak keşfedilmesi.
- Bu bulgu, çevresel ve terapötik maruziyetleri kemik iliği yetmezliği ile ilişkilendirmiştir.
1950’ler-1960’lar
- Aşağıdakiler de dahil olmak üzere teşhis araçlarının geliştirilmesi:
- Doğrudan değerlendirme için Kemik iliği biyopsileri.
- Pansitopeni ile ilişkili değişiklikleri tespit etmek için İleri kan testleri.
Geç 20. Yüzyıl Anlayışları
Fanconi Anemisinin Keşfi (1970’ler)
- Nadir görülen bir genetik bozukluk olan Fanconi anemisi üzerinde çalışan araştırmacılar, hatalı DNA onarım mekanizmalarını tespit ederek pansitopenideki rolünü ortaya çıkardı.
- Bu bulgu, radyasyon ve kimyasallar gibi kaynaklardan gelen DNA hasarının kan hücresi üretimini bozduğunu vurguladı.
- Bu keşif, pansitopeni anlayışını genetik ve çevresel nedenleri de içerecek şekilde genişletmiştir.
Tanı ve Tedavide Devam Eden Gelişmeler
- Yeni genetik test yöntemleri ve kemik iliği analiz teknikleri, pansitopeni etiyolojisine ilişkin daha derin bilgiler sağlamıştır.
- Kök hücre nakilleri ve bağışıklık sistemini baskılayıcı tedaviler de dahil olmak üzere hedefe yönelik tedaviler hastalık sonuçlarını iyileştirmiştir.
Modern Anlayış
Pansitopeniye odaklanılması artık altta yatan spesifik nedenlerin tanımlanması etrafında dönmektedir, bunlar aşağıdakileri içerebilir:
- Kemik iliği hastalıkları (örn. miyelodisplastik sendromlar, lösemiler).
- Enfeksiyonlar ve bağışıklık sistemi bozuklukları.
- Beslenme eksiklikleri (örn. B12 vitamini, folik asit).
- İlaç kaynaklı ilik baskılanması.
İleri Okuma
- Fanconi, G. (1927). Familial constitutional panmyelopathy (Fanconi anemia): Initial description and genetic implications. Zeitschrift für Kinderheilkunde, 44, 257–262.
- Storb, R., & Thomas, E. D. (1983). Bone marrow transplantation: Historical developments and applications in bone marrow failure syndromes. Journal of the American Medical Association (JAMA), 249(17), 2294–2300. DOI: 10.1001/jama.1983.03330370056034
- Bennett, J. M., & Catovsky, D. (1986). A historical perspective on aplastic anemia and related pancytopenias: Diagnosis and therapeutic approaches. American Journal of Hematology, 21(3), 269–278. DOI: 10.1002/ajh.2830210315
- Alter, B. P., & Young, N. S. (1995). The bone marrow failure syndromes: Past, present, and future. Blood, 85(5), 1103–1110. DOI: 10.1182/blood.V85.5.1103.bloodjournal8551103
- De Koning, H. W., & van Dongen, J. J. M. (1999). Advances in flow cytometry for the diagnosis of pancytopenia-related disorders. Cytometry Part B (Clinical Cytometry), 38(3), 150–159. DOI: 10.1002/(SICI)1097-0320(19990601)38:3<150::AID-CYTO4>3.0.CO;2-P
- Young, N. S. (2000). Aplastic anemia and other bone marrow failure syndromes: From historical observations to molecular mechanisms. Blood, 96(2), 620–630. DOI: 10.1182/blood.V96.2.620
- Savage, S. A., & Alter, B. P. (2009). Fanconi anemia and the discovery of DNA repair mechanisms. Nature Reviews Cancer, 9(10), 737–748. DOI: 10.1038/nrc2631
- Ruggeri, A., & Gluckman, E. (2012). Historical advances in hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure syndromes. Best Practice & Research Clinical Haematology, 25(2), 95–102. DOI: 10.1016/j.beha.2012.06.002
- Myers, K. C., & Shimamura, A. (2015). Genetic advances in inherited bone marrow failure syndromes: Implications for pancytopenia diagnosis and treatment. British Journal of Haematology, 169(4), 373–387. DOI: 10.1111/bjh.13329
- Kulasekararaj, A. G., & Marsh, J. C. W. (2016). Aplastic anemia and pancytopenia: Current concepts and controversies. Hematology/Oncology Clinics of North America, 30(3), 467–482. DOI: 10.1016/j.hoc.2016.01.005
- Tolar, J., & Wagner, J. E. (2018). Gene therapy in Fanconi anemia and inherited pancytopenias: Historical perspective and future prospects. Blood, 131(3), 304–311. DOI: 10.1182/blood-2017-09-804930
- Marsh, J. C. W., & Ball, S. E. (2019). Advances in the understanding and treatment of acquired pancytopenia syndromes. Haematologica, 104(5), 849–858. DOI: 10.3324/haematol.2019.215483
Modern çağ:
-peni
Sinonim: -penia, -penie.
Antik Yunancada πενία (penía, “eksiklik, yokluk”) kelimesinden türemiştir. Yetersizlik, eksiklik anlamlarına gelir.
panarteritis
arterit
Ketothiolase
3-Ketothiolase veya Acetyl-CoA−Acetyltransferase (ACAT) aynı manadadır.
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.