Genotip

Genotip, bir organizmanın genetik yapısını veya taşıdığı gen kümesini ifade eder. Bir hücrenin ve dolayısıyla bir organizmanın veya bireyin genetik yapısının, o hücrenin/organizmanın/bireyin belirli bir özelliğini (fenotip) belirleyen kısmıdır. (bkz: Gen-o- typ)

Genotipler bir organizmaya ebeveynleri tarafından aktarılır. Eşeyli üreyen organizmalarda genotip, hem anneden miras alınan hem de babadan miras alınan genler dahil olmak üzere organizmanın taşıdığı genlerin tamamıdır.

Embriyonik oluşumdan yetişkinliğe kadar bir bireyin kalıtsal potansiyellerini ve sınırlamalarını belirleyen genotiptir. Cinsel yolla üreyen organizmalar arasında, bir bireyin genotipi, her iki ebeveynden miras alınan genlerin tüm kompleksini içerir.

Örneğin, göz rengi genini tartışıyorsak, genotip, kişinin sahip olduğu genin spesifik formu olacaktır ve genellikle “BB”, “Bb” veya “bb” gibi harflerle temsil edilir; burada her “B” veya “b” bir alel, genin bir versiyonudur.

Ancak, bir genotipteki tüm genler ifade edilmeyebilir. Hangi genlerin ifade edildiği, nasıl ifade edildikleri ve ne derecede ifade edildikleri sadece genotipin kendisinden değil aynı zamanda çevresel faktörlerden de etkilenir. İfade edilen genler bir organizmanın fenotipini temsil eder.

Tarih

Genotip terimi 1903 yılında Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen tarafından bir organizmanın gözlemlenebilir özelliklerinin veya fenotipinin aksine genetik yapısını tanımlamak için ortaya atılmıştır.

Genotip, ebeveynlerden miras alınan alellerin kombinasyonu ile belirlenir ve harfler veya sayılar gibi bir dizi sembolle temsil edilebilir. Genotip fenotipi etkiler, ancak fenotip ile aynı şey değildir, çünkü fenotip de çevresel faktörlerden ve gelişimsel süreçlerden etkilenir. Genotip iki kategoriye ayrılabilir: bir hücrenin çekirdeği içindeki kromozomlarda bulunan genleri ifade eden nükleer genotip ve çekirdek dışında bulunan mitokondri ve kloroplast gibi organellerde bulunan genleri ifade eden sitoplazmik genotip. Genotip araştırmalarının tarihi, farklı özelliklere sahip bezelye bitkilerini çaprazlayarak kalıtımın temel ilkelerini keşfeden Gregor Mendel’in deneylerine kadar uzanmaktadır. Mendel’in çalışmaları, Thomas Hunt Morgan ve meslektaşları tarafından önerilen kromozomal kalıtım teorisi ile yeniden keşfedilip bütünleştirildiği 20. yüzyılın başlarına kadar büyük ölçüde göz ardı edilmiştir. Daha sonraki 20. ve 21. yüzyıllarda moleküler biyoloji ve biyoteknolojinin gelişmesi, bilim insanlarının genotipleri DNA dizileri düzeyinde tanımlamalarını ve manipüle etmelerini sağlayarak tıp, tarım ve evrimsel biyoloji gibi alanlarda ilerlemelere yol açmıştır.

Kaynak:

  1. Hartl, D. L., & Ruvolo, M. (2012). Genetics: Analysis of Genes and Genomes (8th ed.). Jones & Bartlett Learning.
  2. Pierce, B. A. (2020). Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan Learning.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Plazma

Ana Hint-Avrupadaki * plath-yein, kökünden * pele–  ‘düz; yaymak’ → Eski Yunancada plassein “şekil vermek,” orjinali ise “Ince yaymak →plasma ‘kalıplanmış veya yaratılmış bir şey,’ dolayısıyla ‘imge, şekil; sahtecilik, sahtecilik; biçimlendirilmiş stil, duygulanım, ‘ → Geç Latincede plasma,  1712 plasm biçim, şekil→ oluşum, yapı anlamlarına gelir.
-kanın sıvı kısmıdır.

  • (fizik) Kısmen iyonize gaz ve elektronlardan oluşan bir madde hali
  • (ilaç, tarihli) Merhem yerine kullanılan nişasta ve gliserin karışımı.
    • (hematoloji) Kan veya lenf içeren fibrin berrak bir bileşen
      • (hematoloji) Kan plazması, transfüzyonlarda kullanılan askıda hücre içermeyen
  • (mineraloji) Eski zamanlarda oyma süslemeler yapmak için kullanılan çeşitli yeşil kuvars.
  • (bilgisayar grafikleri, demoscene) Sıvı organik hareket yanılsaması vermek için değişen renk döngülerinin çeşitli şekillerde çarpıtıldığı görsel bir efekt.

Etiyoloji

Etiyoloji terimi, Yunanca neden veya sebep anlamına gelen αἰτία (aitia) kelimesinden türemiştir.

Etiyoloji (etiyoloji olarak da yazılır), nedensellik veya köken çalışmasını ifade eder. Bu terim öncelikle tıp, felsefe ve teolojide kullanılır ve çok çeşitli bağlamlarda uygulanabilir. (bkz: etiloj-i)

Tıp:

Tıp alanında etiyoloji, bir hastalığın veya durumun nedenini veya kökenini ifade eder. Örneğin, tüberkülozun etiyolojisi Mycobacterium tuberculosis bakterisidir. Tıp uzmanları hastalıkları genetik, bulaşıcı veya kimyasal hastalıklar gibi etiyolojiye dayalı olarak sınıflandırabilir.

Felsefe:

Felsefe alanında etiyoloji, şeylerin neden meydana geldiğinin, hatta şeylerin hareket etme biçiminin arkasındaki nedenlerin veya sebeplerin incelenmesiyle ilgilidir.

Teoloji:

Teolojide etiyoloji, yaratılışın veya kökenin felsefi olarak incelenmesi anlamına gelir.

Etiyolojiyi anlamak çeşitli disiplinlerde, özellikle de teşhis, tedavi planları ve önleyici tedbirlere rehberlik edebildiği tıpta çok önemli olabilir. Ayrıca felsefi ve teolojik bağlamlarda varoluş ve evren hakkındaki genel anlayışımıza da katkıda bulunabilir.

Tarih

Etiyoloji çalışması, özellikle tıp ve biyolojide olguların kökenlerinin ve nedenlerinin araştırılmasıdır. Etiyoloji iki ana dala ayrılabilir: yakın ve nihai. Yakın etiyoloji, patojenler, toksinler, yaralanmalar veya genetik mutasyonlar gibi bir hastalığın veya durumun acil ve doğrudan nedenlerine odaklanır. Nihai etiyoloji ise doğal seçilim, genetik sürüklenme, göç veya birlikte evrim gibi bir hastalığın veya durumun ortaya çıkışını ve dağılımını etkileyen evrimsel ve tarihsel faktörleri inceler. Etiyoloji, filozofların ve hekimlerin hastalıkların ve bozuklukların doğasını ve nedenlerini açıklamaya çalıştıkları antik çağlara kadar uzanan uzun ve zengin bir geçmişe sahiptir. En eski etiyoloji teorilerinden bazıları, tanrıların gazabı, yıldızların etkisi veya mizaç dengesizliği gibi doğaüstü veya dini inançlara dayanıyordu. Daha sonra, deneysel yöntemlerin ve bilimsel araştırmanın gelişmesiyle etiyoloji daha rasyonel ve kanıta dayalı hale gelmiş, mikrop teorisi, hücresel patoloji, genetik, epidemiyoloji ve ekoloji gibi kavramları da içermiştir. Etiyoloji, hastalıkların ve bozuklukların mekanizmalarını ve modellerini anlamanın yanı sıra etkili önleme ve tedavi stratejileri geliştirmeye yardımcı olduğu için günümüzde hala aktif ve önemli bir araştırma alanıdır.

Kaynak:

  1. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition E-Book. Elsevier Health Sciences; 2014.
  2. Audi R. The Cambridge Dictionary of Philosophy. Cambridge University Press; 1995.
  3. Cross FL. The Oxford dictionary of the Christian Church. Oxford University Press; 2005.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Tiroksin (T4)

Tiroksin kelimesi Yunanca “kalkan şeklinde” anlamına gelen thyreos kelimesinden ve organik bir bileşiği belirten -ine son ekinden gelmektedir. Tiroksin, boynun ön kısmında yer alan ve kalkanı andıran bir şekle sahip olan tiroid bezi tarafından üretilen bir hormondur.

Genellikle T4 olarak adlandırılan tiroksin, boynun tabanında bulunan kelebek şeklindeki küçük bir organ olan tiroid bezi tarafından üretilen ve salınan bir hormondur. T4, triiyodotironin (T3) ile birlikte vücudun metabolizmasını düzenlemek için çok önemlidir.

Sentez ve Salınım:

Tiroid bezi, protein tiroglobulini bir iskele olarak kullanarak iyot ve amino asit tirozinden T4 sentezler. Bu süreç, ön hipofiz bezinden salınan tiroid uyarıcı hormon (TSH) tarafından uyarılır. TSH salgısı da hipotalamus tarafından üretilen tirotropin salgılatıcı hormon (TRH) tarafından kontrol edilir. Tiroid bezinden salındıktan sonra, T4’ün çoğu kandaki proteinlere bağlanır, küçük bir kısmı ise “serbest” veya bağlanmamış olarak kalır.

İşlevi:

T4 bir prohormondur, yani hücrelerde aktif formu olan T3’e dönüştürülür. T3 daha sonra nükleer reseptörlere bağlanır ve çeşitli genlerin transkripsiyonunu etkileyerek büyüme ve gelişme, metabolizma, vücut ısısı ve kalp atış hızı gibi birçok bedensel süreci etkiler.

Düzenleme:

Vücuttaki T4 (ve T3) seviyeleri, hipotalamus ve hipofiz bezini içeren negatif bir geri besleme döngüsü ile düzenlenir. Seviyeler düşük olduğunda, hipotalamus TRH salgılar, bu da hipofiz bezini TSH salgılaması için uyarır, bu da tiroid bezinden T4 ve T3 üretiminin ve salınımının artmasına neden olur. Tersine, seviyeler yüksek olduğunda TRH ve TSH üretimi azalır.

Klinik Önemi:

Kandaki T4 seviyelerinin ölçümü, genellikle TSH ve T3 ile birlikte, tiroid bozuklukları için yaygın bir tanı testidir. Düşük T4 seviyeleri hipotiroidizm (az çalışan tiroid) gibi durumlara işaret edebilirken, yüksek seviyeler hipertiroidizmi (aşırı çalışan tiroid) gösterebilir.

Tarih

Tiroksin ilk olarak 1914 yılında Amerikalı bir biyokimyacı olan Edward Calvin Kendall tarafından domuz tiroid bezlerinden izole edilmiştir. Molekül başına dört iyot atomu içerdiği için tiroksin adını vermiştir.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Transilluminasyon

Latincede;

  • Parlayan.
  • (tıp) Bir vücut parçasının veya bir doku örneğinin içinden ışık geçirilerek incelenmesi. (bkz: transluminal

Transilluminal ise ışığın vücut boşluğundan geçirilmesi işlemine ait olandır.