Genomic imprinting

  • genetic imprinting, Ebeveynlerden gelen allelden kaynaklı genlerin , expressionudur.
  • Bu epigenetik olay, belirli gen bölgesi veya kromozom kısmının tamamının eşey yollarında düzenlenir.Bunun sonucunda, oluşan somatik hücreler ya baba yada anne geninin alleli aktif olur.
  • Özel baskı örneği,  tüm vücut hücrelerinde bulunur ve mitoz bölünmeler esnasında hazırda durur, değişmez.

UBE3A

  • Ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) veya E6AP ubiquitin-protein ligase (E6AP).
  • UBE3A gen tarafından kodlanan bir enzimdir.Bu enzim, hücre içinde hedef proteinleri parçalamakla ilgilidir.
  • 15. kromozomun uzun kolunda, 11. ve 13. bölgeler arasında bulunur.

Uniparental disomy

  • Sahip olunan iki kromozomun, ebevynlerden birinin homolog kromozom çiftinden gelme durumudur.(bkz: Uni-parental ) (bkz: disomy)