Transrectal ultrasonography

  • Sinonim:  transrektale Prostatasonographie (TPS veya TRUS [transrektaler Ultraschall] )
  • Kalça izasındaki organların görüntüsünü elde etmek için kullanılır.

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer

  • Sinonim : Lynch syndrome (HNPCC or hereditary nonpolyposis colorectal cancer ) hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) (HNPCC) veya Lynch-Syndrom
  • Otozomal-dominant kalıtımlı bir hastalıktır.Bu kanser tipinde, diğerleri gibi birçok Polyp gözlemlenmez.(Bkz; Hereditary ) (Bkz; nonpolyposis ) (Bkz; colorectal) (Bkz; cancer)

Herediter

Latince hereditarius “miras kalan; mirasa ait veya mirasla ilgili”, hereditas “varislik, miras” (bkz. kalıtım) —>hereditarie, 15.yy başlarında, “soy yoluyla aktarılan”.

Psikolojide kalıtım, genetik faktörlerin bir nesilden diğerine aktarılan davranışsal özelliklere ve psikolojik özelliklere nasıl katkıda bulunduğuna odaklanır. Bu, kalıtsal özelliklerin incelenmesini ve genetik yapının davranışı, zekayı, kişiliği, zihinsel sağlığı ve psikolojik bozukluklara duyarlılığı nasıl etkilediğini kapsar. Genlerin bilişsel işlevleri, duygusal tepkileri ve bireysel davranışları şekillendirmedeki rolünü keşfederek genetik ve psikoloji disiplinleri arasında köprü kurar.

Kalıtım ve Genetik

Kalıtsal Hastalıklar: Ebeveynlerden yavrulara genler yoluyla aktarılan durumlar. Bu hastalıklar kalıtsaldır ve aile soyları boyunca izlenebilmektedir; bu da gelecek nesillerdeki hastalık riskini öngörebilecek bulaşma modellerini göstermektedir.

Genetik Hastalıklar: Tüm kalıtsal hastalıklar genetik olmakla birlikte, tüm genetik hastalıklar kalıtsal değildir. Genetik hastalıklara DNA dizisindeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur. Bu mutasyonlar ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya bireyin yaşamı boyunca kendiliğinden meydana gelebilir (de novo mutasyonlar).

Genlerin Kalıtımı

Genler kalıtımın temel birimleridir ve her iki ebeveynden de miras alınır. Her birey, her ebeveynden birer tane olmak üzere her genin iki kopyasına sahiptir. Bu genlerdeki çeşitlilik, özelliklerde ve bazı hastalıklara duyarlılıkta farklılıklara yol açabilir. Ebeveynlerden miras alınan genlerin spesifik varyantlarına alel adı verilir ve bunlar, insan özelliklerinin çeşitliliğini ve belirli koşullara yatkınlığı belirler.

Kalıtım Mekanizmaları

Kalıtım, özelliklerin ve karakteristiklerin gelişimi için talimatları kodlayan genlerin ebeveynlerden yavrulara aktarılması yoluyla işler. Bu süreç aşağıdakileri içeren miras ilkelerine tabidir:

Baskın ve Resesif Kalıtım: Baskın alellerin belirlediği özellikler yalnızca bir kopya mevcut olsa bile ifade edilir, resesif özellikler ise alelin iki kopyasının ifade edilmesini gerektirir.

Eş Baskın ve Orta (Eksik Baskınlık) Kalıtım: Eş baskınlıkta, bir gen çiftindeki her iki alel de tam olarak ifade edilirken, eksik baskınlıkta ortaya çıkan fenotip, iki alelin bir karışımıdır.

Kalıtsal Kalıplar

Kalıtsal özellikler, otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı dominant, X’e bağlı resesif ve mitokondriyal kalıtım dahil olmak üzere belirli kalıtım kalıplarını takip eder. Bu modeller, belirli özelliklerin veya koşulların yavrulara geçme olasılığını tahmin etmeye yardımcı olur.

İnsanlarda Kalıtım Örnekleri

Kolayca tanımlanabilen kalıtsal insan özelliklerinden bazıları şunlardır:

Boy: Çoklu genlerden ve çevresel faktörlerden etkilenir.
Göz Rengi: Birden fazla genin etkileşimi ile belirlenir.
Saç Rengi ve Tipi: Genetik tarafından belirlenir ancak çevresel faktörlerden de etkilenebilir.

Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklara örnekler şunları içerir:

  • Orak Hücre Hastalığı: Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
  • Kistik Fibrozis: Otozomal resesif paterni takip eden CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Huntington Hastalığı: Otozomal dominant bir hastalıktır.

Psikolojik Bozukluklar ve Kalıtım

  • Obsesif-Kompulsif Bozukluk (OKB): Çalışmalar, çocuklarda ve ergenlerde %45 ila %65 arasında değişen kalıtım tahminleriyle önemli bir genetik bileşen olduğunu göstermektedir.
  • Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB): Aileden geçme eğilimi gösterir, bu da güçlü bir genetik temele işaret eder.
  • Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD): Genetik faktörler önemli ölçüde katkıda bulunurken, çevresel faktörler de rol oynuyor.
  • Bipolar Bozukluk: Oldukça kalıtsaldır ve riskin yaklaşık %80’ini genetik oluşturur.

Miras Türleri

Dört temel genetik kalıtım türü şunları içerir:

  • Otozomal Baskın
  • Otozomal Resesif
  • X’e Bağlı Baskın
  • X’e Bağlı Resesif

İleri Okuma

  1. Plomin, R., DeFries, J.C., Knopik, V.S., & Neiderhiser, J.M. (2016). Behavioral Genetics. Worth Publishers.
  2. Rutter, M., Moffitt, T.E., & Caspi, A. (2006). Gene-environment interplay and psychopathology: Multiple varieties but real effects. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 47(3-4), 226-261.
  3. Pauls, D.L. (2008). The genetics of obsessive-compulsive disorder: A review. Dialogues in Clinical Neuroscience, 10(2), 133-148.
  4. Faraone, S.V., Perlis, R.H., Doyle, A.E., Smoller, J.W., Goralnick, J.J., Holmgren, M.A., & Sklar, P. (2005). Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biological Psychiatry, 57(11), 1313-1323.
  5. Alarcón, M., Abrahams, B.S., Stone, J.L., Duvall, J.A., Perederiy, J.V., Bomar, J.M., Sebat, J., Wigler, M., Martin, C.L., Ledbetter, D.H., Nelson, S.F., Cantor, R.M., & Geschwind, D.H. (2008). Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene. The American Journal of Human Genetics, 82(1), 150-159.
  6. McGuffin, P., Rijsdijk, F., Andrew, M., Sham, P., Katz, R., & Cardno, A. (2003). The heritability of bipolar affective disorder and the genetic relationship to unipolar depression. Archives of General Psychiatry, 60(5), 497-502.
  7. True, W.R., Rice, J., Eisen, S.A., Heath, A.C., Goldberg, J., Lyons, M.J., & Nowak, J. (1993). A twin study of genetic and environmental contributions to liability for posttraumatic stress symptoms. Archives of General Psychiatry, 50(4), 257-264.

rheuma

Eski yunancada;  akım, akış anlamına gelir. Vücuttaki destek ve hareket dokuda oluşan, genellikle akışkan, acı veren, çekilme hissi yaratan ağrılara denir.

Hirsutizm

Hirsutizm, kadınlarda genellikle yüz, göğüs, sırt ve karın gibi androjene duyarlı bölgelerde aşırı, erkek tipi kıl büyümesiyle karakterize bir durumdur. Bu durum genellikle androjen fazlalığı veya kıl köklerinin androjenlere karşı artan duyarlılığı nedeniyle oluşur, ancak bazı durumlarda idiyopatiktir (net bir nedeni yoktur).


Temel Özellikler ve Nedenler

Tanım:

    Hirsutizm, kadınların androjen duyarlılığı nedeniyle genellikle çok az veya hiç kıl büyümesi olmayan bölgelerde terminal (kalın, koyu) kıl büyümesini içerir. Androjene bağlı olmayan genel aşırı kıl büyümesini ifade eden hipertrikozdan farklıdır.

    Etiyoloji:

      Hirsutizm’in başlangıcı ve şiddeti, altta yatan nedene bağlıdır. Yaygın nedenler şunlardır:

      • Polikistik Over Sendromu (PCOS): Vakaların %70-80’ini oluşturan en sık görülen neden. PCOS hiperandrojenizm, düzensiz adet döngüleri ve kısırlıkla ilişkilidir.
      • İdiyopatik Hirsutizm: Vakaların %5-17’sini oluşturur ve androjenlere karşı artmış foliküler duyarlılıkla birlikte normal androjen seviyeleriyle karakterizedir.
      • Doğuştan Adrenal Hiperplazi (CAH): Kortizol sentezinde enzim eksikliklerine neden olan ve androjen fazlalığına yol açan genetik bir durumdur.
      • Androjen Salgılayan Tümörler: Aşırı androjen üretimine neden olan adrenal bez veya yumurtalıkların nadir görülen neoplazmaları.
      • Cushing Sendromu: Yüksek kortizol seviyeleri, androjen fazlalığının ikincil bir etkisi olarak hirsutizme yol açabilir.
      • İlaçlar: Anabolik steroidler, testosteron, danazol ve bazı progestinler gibi ilaçlar hirsutizmi tetikleyebilir veya kötüleştirebilir.

      Başlangıç ​​Yaşı

      Ergenlik Dönemi Başlangıç:

        • PCOS, idiyopatik hirsutizm ve hafif CAH gibi neoplaztik olmayan nedenlere bağlı hirsutizm vakalarının çoğu, androjen üretimi arttığında ergenlik döneminde veya sonrasında belirginleşir.

        Geç Başlangıçlı veya Ani Başlangıçlı Hirsutizm:

          • Ani ve şiddetli hirsutizm veya ergenlikten sonra başlayan hirsutizm, androjen salgılayan bir tümör veya Cushing sendromunu düşündürebilir ve derhal araştırılmalıdır.

          Hirsutizm Tanısı

          Klinik Değerlendirme:

            • Olası genetik veya hormonal etkenleri belirlemek için ayrıntılı bir tıbbi ve aile geçmişi kritik öneme sahiptir.
            • Ferriman-Gallwey Puanı: Hirsutizm şiddetini ölçmek için androjene duyarlı bölgelerdeki saç büyümesini değerlendiren bir puanlama sistemi.

            Laboratuvar Testleri:

              • Androjen Seviyeleri: Hiperandrojenizmi değerlendirmek için toplam ve serbest testosteron, DHEA-S (dehidroepiandrosteron sülfat) ve androstendion.
              • Diğer Hormonal Testler:
                • LH/FSH oranı (PCOS’ta yüksektir).
                • 17-hidroksiprogesteron (CAH’ta yüksektir).
              • Kortizol seviyeleri (Cushing sendromunu dışlamak için).
              • Görüntüleme Çalışmaları: Endike ise yumurtalık veya böbrek üstü tümörlerini belirlemek için pelvik ultrason veya BT/MRI.

              Hirsutizm Tedavisi

              Altta Yatan Nedenlerin Ele Alınması:

                • PCOS: Yaşam tarzı değişiklikleri (kilo kaybı, egzersiz), hormonal kontraseptifler (adetleri düzenlemek ve androjen seviyelerini azaltmak için) ve metformin gibi insülin duyarlılaştırıcı ajanlar.
                • CAH: Böbrek üstü androjen üretimini baskılamak için glukokortikoidler.
                • Tümörler: Androjen salgılayan neoplazmların cerrahi olarak çıkarılması.
                • Cushing Sendromu: Altta yatan nedenin tedavisi (örn. kortizol salgılayan tümörler için cerrahi).

                Farmakolojik Terapi:

                  • Hormonal Terapiler:
                    • Kombine oral kontraseptifler (KOK’lar): Yumurtalık androjen üretimini baskılar ve serbest androjenleri bağlayan seks hormonu bağlayıcı globulini (SHBG) artırır.
                  • Anti-Androjenler:
                    • Spironolakton: Androjen reseptörlerini bloke eder ve kıl büyümesini azaltır.
                    • Flutamid ve finasterid: Androjen etkisini engellemek için seçilmiş vakalarda kullanılır.
                  • GnRH Analogları: Diğer tedavilere yanıt vermeyen şiddetli androjen fazlalığı vakalarında.

                  Kıl Alma Teknikleri:

                    • Geçici Alma: Tıraş, ağda ve tüy dökücü kremler.
                    • Kalıcı Azaltma:
                    • Elektroliz: Kıl köklerini yok etmek için elektrik akımı kullanır. – Lazer Epilasyon: Saç köklerinin melaninini hedef alarak uzun süreli azalma sağlar.

                    Yaşam Tarzı ve Kilo Kaybı:

                      • PKOS’lu bireylerde kilo kaybı insülin direncini azaltır, androjen üretimini azaltır ve genellikle hirsutizmi iyileştirir.

                      Psikolojik Destek:

                        • Hirsutizm öz saygıyı ve ruh sağlığını önemli ölçüde etkileyebilir ve ciddi vakalarda psikolojik destek veya danışmanlık gerektirir.

                        Prognoz ve Uzun Vadeli Yönetim

                        • Hirsutizm için prognoz büyük ölçüde altta yatan nedene bağlıdır. Çoğu vaka, özellikle PCOS veya idiyopatik hirsutizm ile ilişkili olanlar, tıbbi ve kozmetik tedavilerin bir kombinasyonu ile etkili bir şekilde yönetilebilir.
                        • Erken tanı ve müdahale, özellikle androjen salgılayan tümörler veya Cushing sendromu gibi gecikmiş tedavinin ciddi komplikasyonlara yol açabileceği nedenler için önemlidir.
                        Keşif

                        Hirsutizm‘i anlama ve tedavi etme tarihi, tıp, endokrinoloji ve dermatolojide daha geniş bir evrimi yansıtır.


                        Antik ve Ortaçağ Gözlemleri

                        Antik Tıbbi Metinler:

                        • Kadınlarda aşırı kıl büyümesinin erken dönem açıklamaları, antik Yunan ve Roma metinlerinde yer almaktadır. Hipokrat (MÖ 460–370) ve Galen (MS 129–216) gibi doktorlar, kadınlarda aşırı vücut kıllarının genellikle kısırlık ve “erkek benzeri özellikler” ile ilişkili olduğunu belirtmişlerdir, ancak hormonal temellerini anlamamışlardır.
                        • O dönemdeki tedaviler, genellikle istenmeyen tüyleri gidermek için bitkisel ilaçlar veya topikal uygulamalar içeren ilkel tedavilerdi.

                        İbn Sina’nın Tıp Kanunu (11. Yüzyıl):

                        • Pers bilgini İbn Sina (980–1037) Tıp Kanunu‘nda kadınlarda aşırı kıllanma vakalarını anlatmış ve durumu aşırı sıcak veya kuruluk gibi bedensel “dengesizliklerle” ilişkilendirerek dönemin humoral teorilerini yansıtmıştır.
                        • Diyet değişiklikleri ve topikal tedaviler önererek tedaviye bütünsel yaklaşımın erken temellerini atmıştır.

                        17. ve 18. Yüzyıllar: Erken Anatomik ve Hormonal Bağlantılar

                        • Hormonal Teoriler Ortaya Çıkmaya Başlıyor:
                          1. yüzyılda, doktorlar kıllanma modellerini üreme sağlığıyla ilişkilendirmeye başladılar. “Erkek benzeri” kıllanma kavramı, kadınların üreme sistemlerindeki bozulmalarla ilişkilendirildi, ancak tam mekanizmalar anlaşılmadı. – Latince hirsutus (“tüylü, sert”) kelimesinden türetilen hirsutizm terimi, bu dönemde tıp literatüründe resmen benimsendi.

                        19. Yüzyıl: Androjenler ve Adet Bozuklukları

                        • Hirsutizm ve Adet Düzensizlikleri Arasındaki İlk Bağlantılar:
                          1. yüzyılın sonlarında, Louis Auguste Labbé gibi doktorlar, adet düzensizliği ve kısırlığı olan kadınlarda hirsutizmi tanımladılar. Bu gözlemler, polikistik over sendromunun (PCOS) yaygın bir neden olarak tanınmasının temelini oluşturdu.
                        • Bu sıralarda, adet düzensizliklerini ele almak ve hirsutizmi dolaylı olarak tedavi etmek için yumurtalık kama rezeksiyonu gibi cerrahi yaklaşımlar denendi.

                        20. Yüzyılın Başları: Androjenlerin Keşfi

                        • 1900’ler: Erkek Hormonlarını Anlamak:
                          1. yüzyılın başları, Ernst Laqueur ve Adolf Butenandt gibi araştırmacılar tarafından erkek ikincil cinsel özelliklerinden sorumlu hormonlar olan androjenlerin keşfiyle sonuçlandı.
                        • Virilizm (şimdi şiddetli hiperandrojenizm olarak anlaşılıyor) gibi durumlarda androjen fazlalığının rolü daha da netleşti ve androjenleri hirsutizmle ilişkilendirdi.

                        1935: Stein ve Leventhal’ın PCOS Tanımı:

                        • Irving F. Stein Sr. ve Michael Leventhal ilk olarak polikistik over sendromunu, adet düzensizliklerini, kısırlığı ve hirsutizmi tanımladılar. Çığır açan çalışmaları, PCOS’u üreme çağındaki kadınlarda hirsutizmin önde gelen nedeni olarak tanımladı. – Bu çığır açıcı keşif, hirsutizmin hormonal temelinin anlaşılması için bir çerçeve sağladı.

                        20. Yüzyılın Ortaları: Tanı ve Tedavideki Gelişmeler

                        • Hormonal Ölçümler:
                          • 1950’lere gelindiğinde, biyokimyadaki gelişmeler dolaşımdaki testosteron ve diğer androjenlerin ölçülmesini sağlayarak idiyopatik hirsutizmi androjen salgılayan tümörlerden ve PCOS’tan ayırt etmeye yardımcı oldu.
                          • Bu dönemde ayrıca 1961’de Ferriman-Gallwey puanlama sistemi tanıtıldı ve bu sistem, androjene duyarlı bölgelerdeki saç büyümesini değerlendirerek hirsutizm şiddetinin değerlendirilmesini standartlaştırdı.
                        • Tedavi İçin Oral Kontraseptifler:
                          • 1960’larda oral kontraseptiflerin ortaya çıkması, yumurtalık androjen üretimini baskılayarak ve seks hormonu bağlayıcı globulini (SHBG) artırarak, serbest testosteron seviyelerini azaltarak hirsutizm için devrim niteliğinde bir tedavi sağladı.
                        • Anti-Androjen Terapileri:
                          • 1960’larda potasyum tutucu bir diüretik olarak tanıtılan Spironolakton‘un androjen reseptörlerini bloke ettiği ve hirsutizm tedavisinde temel bir taş haline geldiği bulundu.
                          • Flutamid ve finasterid gibi diğer anti-androjenler bunu takip etti ve androjen kaynaklı saç büyümesini yönetmek için daha fazla seçenek sundu.

                        20. Yüzyılın Sonları: Nedenlerin İncelenmesi ve Tedavinin Genişletilmesi

                        • İdiyopatik Hirsutizmi İnceltme:
                          • 1980’ler ve 1990’lardaki çalışmalar, idiyopatik hirsutizm (normal androjen seviyeleri ancak artan foliküler hassasiyet nedeniyle aşırı kıl büyümesi) ile PCOS gibi androjen fazlalığı bozuklukları arasındaki ayrım üzerine odaklanmıştır.
                        • Lazer ve Elektroliz Teknolojisi:
                          • Kalıcı kıl alma teknolojileri 1990’larda öne çıkmış ve lazer epilasyon istenmeyen tüylerin uzun vadede azaltılması için güvenilir ve emniyetli bir yöntem olarak ortaya çıkmıştır.
                          • Elektroliz, daha önce geliştirilmiş olmasına rağmen, bu dönemde iyileştirilmiş ve kıl büyümesinin daha küçük alanları için popüler bir seçenek olmaya devam etmiştir.

                        **21. Yüzyıl: Kişiselleştirilmiş Tıp ve Yeni Görüşler

                        Genetik ve Endokrinolojideki Gelişmeler:

                          • Genom çapında ilişki çalışmaları (GWAS), PCOS ve idiyopatik hirsutizm ile ilişkili genetik varyantları belirleyerek, durumun kalıtsal temeline ışık tutmuştur.
                          • Androjen reseptör polimorfizmleri üzerine yapılan araştırmalar, normal androjen seviyelerine sahip bazı kadınların neden aşırı kıl büyümesi yaşadığını açıklığa kavuşturmuştur.

                          Ortaya Çıkan Tedaviler:

                          • Topikal Eflornitin: 2000’li yılların başında onaylanan eflornitin, kıl folikülünün büyümesini engeller ve sistemik olmayan bir tedavi seçeneği sunar.
                          • Kombinasyon Terapileri: Modern yaklaşımlar genellikle sonuçları optimize etmek için oral kontraseptifleri, anti-androjenleri ve topikal tedavileri birleştirir.

                          Yaşam Kalitesine Odaklanma:

                          Hirsutizm’in psikolojik ve sosyal etkisine ilişkin farkındalığın artması, durumun hem fiziksel hem de duygusal yönlerini ele alan bütünsel yönetim stratejilerinin geliştirilmesine yol açmıştır.

                          İleri Okuma
                          1. Stein, I. F., & Leventhal, M. L. (1935). Amenorrhea associated with bilateral polycystic ovaries. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 29(2), 181–191.
                          2. Ferriman, D., & Gallwey, J. D. (1961). Clinical assessment of body hair growth in women. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 21(11), 1440–1447.
                          3. Legro, R. S., & Strauss, J. F. (2002). Molecular progress in investigating the pathophysiology of polycystic ovary syndrome. Trends in Endocrinology and Metabolism, 13(6), 251–257.
                          4. Rosenfield, R. L. (2005). Hirsutism. New England Journal of Medicine, 353(24), 2578–2588.

                          Click here to display content from YouTube.
                          Learn more in YouTube’s privacy policy.

                          Ayrışma

                          • Sinonim: dekompansasyon,Decomposition, Verwesung
                          • Organik molekülün parçalanarak, kendinden daha küçük ve basit parçalara ayrılmasıdır.