16. Ağustos 2015

İkizlerin Genleri Birebir Aynı Değil!

Tek yumurta ikizleri, “ikiz”dir değil mi? Birebir/tıpatıp aynıdırlar. Sonuçta ikisi de tek bir döllenmiş yumurtadan gelirler ve bu yumurtanın, anne ve babadan gelenlerin birleşimiyle oluşan tek bir genomu (genetik veri seti) vardır. Ancak deneyimlerimiz sayesinde de biliriz ki, ikizler pek de “tıpatıp aynı” değildirler. Yakın geçmişe kadar ikizler arasındaki bu farklılıkların nedeninin çevresel faktörler (yetiştirilme tarzı gibi) olduğu düşünülüyordu. Ancak yapılan yeni bir çalışma, bu düşünceyle çelişiyor.

Birmingham’da bulunan Alabama Üniversitesi’nden genetik bilimci Carl Bruder ve ekip arkadaşları, 19 çift tek yumurta ikizinin genomlarını yakından inceleyip kıyasladılar. Bazı vakalarda, ikizlerden birinin DNA’sı, genomun bazı yerlerinde, diğerininkinden farklıydı. Bu genetik farklılığın olduğu bölgelerde ikizlerden biri, aynı genin daha fazla sayıda kopyasına sahipti. Buna genetikte “kopya sayısı varyantı (çeşidi)” deniyor. Normalde insanlar her bir genin iki kopyasını taşırlar: biri anneden, diğeri babadan gelir. Bruder şöyle anlatıyor:

“Ancak genom içerisinde bazı bölgeler vardır ki, iki-kopya kuralından sapmalar görülür. İşte bu durumda kopya sayısı varyantları var demektir. Bu bölgelerde bir genin hiç kopyasının bulunmamasından, 14’e varan sayıda kopyasının bulunmasına kadar birçok farklı durum görülebilir.”

Bilim insanları uzun bir süredir insan genetiği üzerinde genlerin ve çevrenin etkisini ayırt etmek için ikizleri kullandılar. Bunların davranışları, hastalıkları, obezite gibi durumları nasıl etkilediğini araştırdırlar. Ancak Bruder’ın çalışmaları, bir hastalığın genetik ve çevresel kökenlerini araştırmanın yeni bir yolunu öneriyor. Örneğin, Bruder’ın çalışmasında ikizlerden biri lösemi ile ilişkilendirilen bazı kromozomlarda bazı genlere sahip değildi. Bu kişi, gerçekten de lösemiydi! Ancak diğer ikiz lösemi değildi.

Bu nedenle Bruder, tek yumurta ikizlerindeki farklılıkların belirli hastalıklarla ilişkilendirilen belirli gen bölgelerinin ilişkilendirilmesinde kullanılabileceğini düşünüyor. Sonrasında, sadece birinin astım ya da sedef hastası olan ikiz çiftlerinden aldığı kan örneklerini kıyaslayarak, bunlardan birindeki genetik farklılıkların bu durumlara neden olup olamayacağını görmeye çalışacak.

Bruder bu sonuçların, bugüne kadar ikiz çalışmalarından elde edilen birçok sonucu da yeniden sorgulamamıza neden olabileceğini söylüyor. Çünkü bu araştırmalarda, ikizlerin “tıpatıp aynı genetik yapıda olduğu” varsayılıyordu. Vancouver’da bulunan University of British Columbia’dan psikolog Kerry Jang ise ona katılmıyor:

“Araştırmada elde edilen sonuçlara bakarak söyleyebilirim ki, önceki araştırmalar bu bulgulardan dikkate değer miktarda etkileneceğe benzemiyor. Tıpkı farklı çevreleri hesaba katmak için yaptığımız gibi, modellerimizde farklı genetik altyapıları dikkate alacak şekilde ayarlamalar yapabiliriz.”

Özellikle suça karışan ikizlerin olduğu vakalarda, bu genetik farklılıkların faydalı olması umuluyor. Harvard Tıp Fakültesi’nden Frederick Bieber şöyle söylüyor:

“Eğer ikizlerden biri şüpheliyse ve diğer ikizin nerede olduğu bilinmiyorsa, jürinin çok güçlü bir makul şüphe sebebi olmadıkça suçu tespit etmesi mümkün olmuyor ve suçlular adaletten kaçmış oluyorlar. Eğer ki ikizlerde bu şekilde bir genetik varyasyon varsa, bunu kullanarak suçluyu tespit edebiliriz.”

Sadece Virginia eyaletinin suç kayıtlarında 80 farklı ikiz olduğu göz önüne alınırsa, bu sorun pek de ufak sayılamaz. Bu tür bir genetik varyasyon, küresel ölçekte çok daha anlamlı hale gelebilir. Bruder, bu tür genetik farklılıkların yaş ilerledikçe bireylerde biriktiğini ileri sürüyor. Şöyle söylüyor:

“Doğduğumuzdaki genomumuz ile öldüğümüzdekinin aynı olmadığını düşünüyorum. En azından vücudumuzdaki tüm hücrelerde aynı olmuyor.”

Boston’daki Brigham and Women’s Hastanesi’nden genetikçi Charles Lee de ona katılıyor:

“İyonize radyasyona veya karsinojenlere maruz kalması sonucu DNA’nın çift sarmalı arasındaki bağ kopabilir ve bu sırada genetik varyasyonlar oluşabilir. Bu, çevremize dikkat etmemiz gerektiğini bize hatırlatıyor. Çünkü çevremiz genlerimizi değiştiriyor. Dahası, bu tür genetik varyasyonların birikmesi yaşa bağlı hastalıkların tespitinde de kullanılabilir. Siz yaşlandıkça, genomunuzda hastalığa neden olabilecek düzenlemelerin yaşanması ihtimali de artıyor.“

Tek yumurta ikizleri arasındaki genetik farklılılar da, yaşları ilerledikçe artıyor. Çünkü çevresel olarak tetiklenen değişimler birikiyor. Ancak Bruder’ın bu araştırması sayesinde anlıyoruz ki ikizler, yaşamlarına da farklı genomlarla başlayabilir. Bu da, “tıpatıp aynı ikiz” diyemeyeceğimiz gerçeğini doğuruyor. Bruder şöyle söylüyor:

“Belki de onlara tıpatıp ikiz dememeliyiz. Tek yumurta ikizi demeliyiz.”

Hazırlayan: ÇMB

Kaynak: Scientific American

16. Ağustos 2015

Apandisin Evrimi, Olası İşlevi ve Koalalar

Nesiller boyunca apandisin tamamen işlevsiz olduğu düşünülmüştü. Apandiks gerçekten de insanlarda, aslen evrimleştiği işlevini göremez. Ancak bu, tamamen işlevsiz olması gerektiği anlamına gelmez. Örneğin 23 milyon yılı aşkın bir süredir insana ve yakın kuzenlerine gidecek dalda kuyruklar bulunmamaktadır ve körelmiştir, bu sebeple kuyruk kemikleri de körelmiştir. Ancak kuyruk sokumumuzda bulunan kemikler, körelmiş kuyruğumuzun kalıntısı olsalar da, halen çevredeki kaslara zayıf bir tutunma yüzeyi sağlarlar. Yani bir körelmiş organ, %100 işlevsiz olmak zorunda değildir.

Yapılan araştırmalar, apandiks içerisinde iyi huylu bakterilerin yaşadığını gösteriyor. Vücutlarımız bu bakterileri kullanarak, özellikle dizenteri ve kolera gibi hastalıklar sonrasında sindirim sistemini “yeniden başlatabiliyor”. Geleneksel olarak düşünülen, apandisin basitçe gereksiz bir organ olduğu ya da evrimsel sürecin bir gölgesi olduğu yönündeydi. Yıllar boyunca doktorlar apandisin yeni keşfedilen görevlerine rağmen alınmasını tavsiye etmişlerdi ve görünen o ki, gerçekten de bu organın alınması herhangi bir sorun teşkil etmemektedir.

ABD’nin North Carolina eyaletinde bulunan Duke Üniversitesi Tıp Merkezi’nden araştırmacılar, sindirim için önemli olan bakterilerin ölmesine neden olabilecek kadar ciddi bir dizanteri veya kolera hastalığından sonra apandisin, iyi huylu bakterilerin yeniden sindirim sistemine yayılması için bir rezerv görevi gördüğünü söylüyorlar. Bulgularına rağmen Prof. Dr. Bill Parker, tüm bu yeni keşiflerin bizlerin ne pahasına olursa olsun apandisimize sarılmamız gerektiği anlamına gelmediğini önemle vurguluyor ve şöyle açıklıyor:

“İnsanların apandisin sırf bir görevinin keşfedilmesinin, onun iltihaplandığı zaman vücutta tutulması gerektiği anlamına gelmediğini anlamaları gerekiyor. Yani keşfettiklerimizi keşfetmiş olmamız sevindirici, ancak kimseye herhangi bir zarar vermek istemeyiz. İnsanların kalkıp da ‘Ah, apandisimin bir görevi varmış, dolayısıyla doktora aldırmak için gitmeyeceğim. Onu vücudumda ne pahasına olursa olsun tutacağım.’ demelerini istemiyoruz.”

RMIT Üniversitesi Tıp Bilimleri’nde görev yapan Doç. Dr. Nicholas Vardaxis, Duke Üniversitesi araştırmacıları tarafından ileri sürülen teorinin oldukça mantıklı olduğunu söylüyor ve şöyle ekliyor:

“Bir fikir olarak bu oldukça ilgi çekici. Belki de bu iyi, ufak bakterilerin yerleşmesi için bir alan olarak görev alıyor. Her şeyden izole ufak bir kesecik… Önemli olansa şu: Evrimsel sürece baktığımızda, evrim skalasında bir tür ne kadar yüksekteyse, o kadar daha fazla hepçil olmaktadır. Bu nedenle apandisi de o kadar ufak ve gereksiz olmaktadır. İnsanlar bunun güzel bir örneğidir. Apandisimizdeki bakteriler, sindirim kanalımızdaki bakterilerle aynıdır. Dolayısıyla o özelleşmiş bakterilerimizi yitirmiş vaziyetteyiz. Dolayısıyla artık herhangi bir rezervuar görevi olduğunu düşünmüyorum, hayır. Bu organ, bir zamanlar işlevsel olan versiyonlarının bir kalıntısı.”

Bilim insanları apandisin bu olası görevinin keşfini, koalaların apandisini inceleyerek yaptılar. İnsanlardaki kısa versiyonuna karşılık koalalarda aşırı uzun bir apandis bulunmaktadır. Bu da, neredeyse yalnızca ökaliptus yapraklarından oluşan diyetlerini sindirebilmeyi sağlamaktadır. Prof. Vardaxis, koalaların apandisi de insanlarınkine benzer bir şekilde çalışsa da, Avusturalyalı bir keseli memeli olan bu türün apandisinin yakın gelecekte körelmesini beklemediğini söylüyor. Şöyle açıklıyor:

“Tabii ki eğer koalanın üzerinde yaşadığı ökaliptuslar yok olursa veya devasa bir çürüme süreci başlamazsa… Eğer böyle bir şey olursa, şu anda var olan bazı mutant koalalar belki de başka şeyler yemeye başlayacaklar. Onlar başka şeyler yeme açısından seçilip elendikçe, nesiller boyunca ve yüz binlerce yıllık bir süre zarfında, evet, kesinlikle koala apandisi de küçülecektir.”

Profesör Vardaxis insanların apandisindeki küçülmenin binlerce yıl boyunca süren bir diyet değişiminden kaynaklandığını söylüyor. İşte bu sebeple, şu anda uzun bir apandise sahip bir tür, gelecekte kendisini küçük bir apandisle bulabilir. Eğer ki diyetleri ciddi biçimde değişecek olursa, apandisleri de küçülecektir. Belki de gelecekte koalalar da apandisit hastalığıyla mücadele etmek zorunda kalacak ve onların da apandisleri alınmak zorunda kalacaktır.

Görülebileceği gibi apandisin insanda körelmiş bir organ olduğu tartışmasızdır. Apandis, asıl görevi selüloz sindirimi olan bir organdır ve insanda bu görevini yapamamaktadır. Dolayısıyla evrimsel süreçte köreldiği tartışılabilir bir konu değildir. Ancak tartışılan, halen herhangi bir yan işlevi olup olmadığıdır. Bu işlevin önemine bağlı olarak organın yok olma süreci yavaşlayacak, hatta durabilecektir. Bu, körelmenin gerçekleşmediği anlamına gelmez; söylediğimiz gibi, apandiks körelmiş bir organdır. Sadece evrimsel biyologlar, bu organın gelecekte tamamen yok olup olmayacağı konusunda bir analiz yapmaya çalışmaktadırlar ve bu sebeple bu körelmiş organın olası yan işlevleri ve bu işlevlerin ne kadar etkili olduğu önem arz etmektedir. Örneğin daha önceden apandisin bağışıklık sistemiyle ilişkili rolleri de olduğu ileri sürülmüştür. Ancak bu işlevlerin o kadar etkisiz olduğu anlaşılmıştır ki, evrimsel bir anlamı olabileceği düşünülmemektedir.

Uzun lafın kısası, evrimsel biyolojide bir organ ya %100 işlevseldir ya da %100 işlevsizdir diye bir ikilem bulunmamaktadır. Dikkat edilecek olursa, söz konusu organların adı “İşlevsiz Organlar” değil, “Körelmiş Organlar”dır. Dolayısıyla ana işlevden sapmış veya eskisi kadar iyi yapamayan organlardan söz ederiz. En tepede verdiğimiz makalelerden bol bol örneğini görmeniz mümkündür.

Hazırlayan: ÇMB

Kaynak: Political Blindspot

16. Ağustos 2015

Kol üretildi

ABD’deki Massachusetts General Hastanesi’nden bilim insanları bir maymuna laboratuvar ortamında ürettikleri kolu nakletmek üzere çalışmalara başladıklarını açıkladı.

Ünlü Avusturyalı cerrah Harald Ott’un liderliğindeki ekibin benzer bir işlemi laboratuvar fareleri üzerinde gerçekleştirdiği de açıklandı. Dr Ott ve ekibinin ‘bio-uzuv’ adını verdikleri fare kolunu üretmek için önce başka bir fareden aldıkları kolu sadece uzvun içindeki kollajen temel yapılar kalana dek ‘temizledikleri’ ve uzvun takılacağı fareden aldıkları kök hücre örnekleri ile donattıkları belirtildi. Bu uzvun daha sonra yerleştirildiği kuvöze gerekli kimyasallar ve elektrik akımları ile büyütüldüğü açıklandı.

Fare kolundan maymun koluna geçmenin oldukça zorlu bir adım olacağını belirten Dr. Ott, CNN’e verdiği röportajda “Yine de bu geçişin benim yaşam sürem içinde gerçekleşeceğine inanıyorum” dedi. Dr. Ott, Boston’daki laboratuvarında daha önce de insan organı üretmekte kullanılabilecek hücreler yaratmayı başarmıştı.