İkizlerin Genleri Birebir Aynı Değil!

Tek yumurta ikizleri, “ikiz”dir değil mi? Birebir/tıpatıp aynıdırlar. Sonuçta ikisi de tek bir döllenmiş yumurtadan gelirler ve bu yumurtanın, anne ve babadan gelenlerin birleşimiyle oluşan tek bir genomu (genetik veri seti) vardır. Ancak deneyimlerimiz sayesinde de biliriz ki, ikizler pek de “tıpatıp aynı” değildirler. Yakın geçmişe kadar ikizler arasındaki bu farklılıkların nedeninin çevresel faktörler (yetiştirilme tarzı gibi) olduğu düşünülüyordu. Ancak yapılan yeni bir çalışma, bu düşünceyle çelişiyor.

Birmingham’da bulunan Alabama Üniversitesi’nden genetik bilimci Carl Bruder ve ekip arkadaşları, 19 çift tek yumurta ikizinin genomlarını yakından inceleyip kıyasladılar. Bazı vakalarda, ikizlerden birinin DNA’sı, genomun bazı yerlerinde, diğerininkinden farklıydı. Bu genetik farklılığın olduğu bölgelerde ikizlerden biri, aynı genin daha fazla sayıda kopyasına sahipti. Buna genetikte “kopya sayısı varyantı (çeşidi)” deniyor. Normalde insanlar her bir genin iki kopyasını taşırlar: biri anneden, diğeri babadan gelir. Bruder şöyle anlatıyor:
“Ancak genom içerisinde bazı bölgeler vardır ki, iki-kopya kuralından sapmalar görülür. İşte bu durumda kopya sayısı varyantları var demektir. Bu bölgelerde bir genin hiç kopyasının bulunmamasından, 14’e varan sayıda kopyasının bulunmasına kadar birçok farklı durum görülebilir.”
 
Bilim insanları uzun bir süredir insan genetiği üzerinde genlerin ve çevrenin etkisini ayırt etmek için ikizleri kullandılar. Bunların davranışları, hastalıkları, obezite gibi durumları nasıl etkilediğini araştırdırlar. Ancak Bruder’ın çalışmaları, bir hastalığın genetik ve çevresel kökenlerini araştırmanın yeni bir yolunu öneriyor. Örneğin, Bruder’ın çalışmasında ikizlerden biri lösemi ile ilişkilendirilen bazı kromozomlarda bazı genlere sahip değildi. Bu kişi, gerçekten de lösemiydi! Ancak diğer ikiz lösemi değildi.
Bu nedenle Bruder, tek yumurta ikizlerindeki farklılıkların belirli hastalıklarla ilişkilendirilen belirli gen bölgelerinin ilişkilendirilmesinde kullanılabileceğini düşünüyor. Sonrasında, sadece birinin astım ya da sedef hastası olan ikiz çiftlerinden aldığı kan örneklerini kıyaslayarak, bunlardan birindeki genetik farklılıkların bu durumlara neden olup olamayacağını görmeye çalışacak.
Bruder bu sonuçların, bugüne kadar ikiz çalışmalarından elde edilen birçok sonucu da yeniden sorgulamamıza neden olabileceğini söylüyor. Çünkü bu araştırmalarda, ikizlerin “tıpatıp aynı genetik yapıda olduğu” varsayılıyordu. Vancouver’da bulunan University of British Columbia’dan psikolog Kerry Jang ise ona katılmıyor:
“Araştırmada elde edilen sonuçlara bakarak söyleyebilirim ki, önceki araştırmalar bu bulgulardan dikkate değer miktarda etkileneceğe benzemiyor. Tıpkı farklı çevreleri hesaba katmak için yaptığımız gibi, modellerimizde farklı genetik altyapıları dikkate alacak şekilde ayarlamalar yapabiliriz.”
 
Özellikle suça karışan ikizlerin olduğu vakalarda, bu genetik farklılıkların faydalı olması umuluyor. Harvard Tıp Fakültesi’nden Frederick Bieber şöyle söylüyor:
“Eğer ikizlerden biri şüpheliyse ve diğer ikizin nerede olduğu bilinmiyorsa, jürinin çok güçlü bir makul şüphe sebebi olmadıkça suçu tespit etmesi mümkün olmuyor ve suçlular adaletten kaçmış oluyorlar. Eğer ki ikizlerde bu şekilde bir genetik varyasyon varsa, bunu kullanarak suçluyu tespit edebiliriz.”
 
Sadece Virginia eyaletinin suç kayıtlarında 80 farklı ikiz olduğu göz önüne alınırsa, bu sorun pek de ufak sayılamaz. Bu tür bir genetik varyasyon, küresel ölçekte çok daha anlamlı hale gelebilir. Bruder, bu tür genetik farklılıkların yaş ilerledikçe bireylerde biriktiğini ileri sürüyor. Şöyle söylüyor:
“Doğduğumuzdaki genomumuz ile öldüğümüzdekinin aynı olmadığını düşünüyorum. En azından vücudumuzdaki tüm hücrelerde aynı olmuyor.”
 
Boston’daki Brigham and Women’s Hastanesi’nden genetikçi Charles Lee de ona katılıyor:
“İyonize radyasyona veya karsinojenlere maruz kalması sonucu DNA’nın çift sarmalı arasındaki bağ kopabilir ve bu sırada genetik varyasyonlar oluşabilir. Bu, çevremize dikkat etmemiz gerektiğini bize hatırlatıyor. Çünkü çevremiz genlerimizi değiştiriyor. Dahası, bu tür genetik varyasyonların birikmesi yaşa bağlı hastalıkların tespitinde de kullanılabilir. Siz yaşlandıkça, genomunuzda hastalığa neden olabilecek düzenlemelerin yaşanması ihtimali de artıyor.
 
Tek yumurta ikizleri arasındaki genetik farklılılar da, yaşları ilerledikçe artıyor. Çünkü çevresel olarak tetiklenen değişimler birikiyor. Ancak Bruder’ın bu araştırması sayesinde anlıyoruz ki ikizler, yaşamlarına da farklı genomlarla başlayabilir. Bu da, “tıpatıp aynı ikiz” diyemeyeceğimiz gerçeğini doğuruyor. Bruder şöyle söylüyor:
“Belki de onlara tıpatıp ikiz dememeliyiz. Tek yumurta ikizi demeliyiz.”
 
Hazırlayan: ÇMB 
 

 

Apandisin Evrimi, Olası İşlevi ve Koalalar

Nesiller boyunca apandisin tamamen işlevsiz olduğu düşünülmüştü. Apandiks gerçekten de insanlarda, aslen evrimleştiği işlevini göremez. Ancak bu, tamamen işlevsiz olması gerektiği anlamına gelmez. Örneğin 23 milyon yılı aşkın bir süredir insana ve yakın kuzenlerine gidecek dalda kuyruklar bulunmamaktadır ve körelmiştir, bu sebeple kuyruk kemikleri de körelmiştir. Ancak kuyruk sokumumuzda bulunan kemikler, körelmiş kuyruğumuzun kalıntısı olsalar da, halen çevredeki kaslara zayıf bir tutunma yüzeyi sağlarlar. Yani bir körelmiş organ, %100 işlevsiz olmak zorunda değildir.
Yapılan araştırmalar, apandiks içerisinde iyi huylu bakterilerin yaşadığını gösteriyor. Vücutlarımız bu bakterileri kullanarak, özellikle dizenteri ve kolera gibi hastalıklar sonrasında sindirim sistemini “yeniden başlatabiliyor”. Geleneksel olarak düşünülen, apandisin basitçe gereksiz bir organ olduğu ya da evrimsel sürecin bir gölgesi olduğu yönündeydi. Yıllar boyunca doktorlar apandisin yeni keşfedilen görevlerine rağmen alınmasını tavsiye etmişlerdi ve görünen o ki, gerçekten de bu organın alınması herhangi bir sorun teşkil etmemektedir.
ABD’nin North Carolina eyaletinde bulunan Duke Üniversitesi Tıp Merkezi’nden araştırmacılar, sindirim için önemli olan bakterilerin ölmesine neden olabilecek kadar ciddi bir dizanteri veya kolera hastalığından sonra apandisin, iyi huylu bakterilerin yeniden sindirim sistemine yayılması için bir rezerv görevi gördüğünü söylüyorlar. Bulgularına rağmen Prof. Dr. Bill Parker, tüm bu yeni keşiflerin bizlerin ne pahasına olursa olsun apandisimize sarılmamız gerektiği anlamına gelmediğini önemle vurguluyor ve şöyle açıklıyor:
“İnsanların apandisin sırf bir görevinin keşfedilmesinin, onun iltihaplandığı zaman vücutta tutulması gerektiği anlamına gelmediğini anlamaları gerekiyor. Yani keşfettiklerimizi keşfetmiş olmamız sevindirici, ancak kimseye herhangi bir zarar vermek istemeyiz. İnsanların kalkıp da ‘Ah, apandisimin bir görevi varmış, dolayısıyla doktora aldırmak için gitmeyeceğim. Onu vücudumda ne pahasına olursa olsun tutacağım.’ demelerini istemiyoruz.”
RMIT Üniversitesi Tıp Bilimleri’nde görev yapan Doç. Dr. Nicholas Vardaxis, Duke Üniversitesi araştırmacıları tarafından ileri sürülen teorinin oldukça mantıklı olduğunu söylüyor ve şöyle ekliyor:
“Bir fikir olarak bu oldukça ilgi çekici. Belki de bu iyi, ufak bakterilerin yerleşmesi için bir alan olarak görev alıyor. Her şeyden izole ufak bir kesecik… Önemli olansa şu: Evrimsel sürece baktığımızda, evrim skalasında bir tür ne kadar yüksekteyse, o kadar daha fazla hepçil olmaktadır. Bu nedenle apandisi de o kadar ufak ve gereksiz olmaktadır. İnsanlar bunun güzel bir örneğidir. Apandisimizdeki bakteriler, sindirim kanalımızdaki bakterilerle aynıdır. Dolayısıyla o özelleşmiş bakterilerimizi yitirmiş vaziyetteyiz. Dolayısıyla artık herhangi bir rezervuar görevi olduğunu düşünmüyorum, hayır. Bu organ, bir zamanlar işlevsel olan versiyonlarının bir kalıntısı.”
Bilim insanları apandisin bu olası görevinin keşfini, koalaların apandisini inceleyerek yaptılar. İnsanlardaki kısa versiyonuna karşılık koalalarda aşırı uzun bir apandis bulunmaktadır. Bu da, neredeyse yalnızca ökaliptus yapraklarından oluşan diyetlerini sindirebilmeyi sağlamaktadır. Prof. Vardaxis, koalaların apandisi de insanlarınkine benzer bir şekilde çalışsa da, Avusturalyalı bir keseli memeli olan bu türün apandisinin yakın gelecekte körelmesini beklemediğini söylüyor. Şöyle açıklıyor:
“Tabii ki eğer koalanın üzerinde yaşadığı ökaliptuslar yok olursa veya devasa bir çürüme süreci başlamazsa… Eğer böyle bir şey olursa, şu anda var olan bazı mutant koalalar belki de başka şeyler yemeye başlayacaklar. Onlar başka şeyler yeme açısından seçilip elendikçe, nesiller boyunca ve yüz binlerce yıllık bir süre zarfında, evet, kesinlikle koala apandisi de küçülecektir.”
Profesör Vardaxis insanların apandisindeki küçülmenin binlerce yıl boyunca süren bir diyet değişiminden kaynaklandığını söylüyor. İşte bu sebeple, şu anda uzun bir apandise sahip bir tür, gelecekte kendisini küçük bir apandisle bulabilir. Eğer ki diyetleri ciddi biçimde değişecek olursa, apandisleri de küçülecektir. Belki de gelecekte koalalar da apandisit hastalığıyla mücadele etmek zorunda kalacak ve onların da apandisleri alınmak zorunda kalacaktır.
Görülebileceği gibi apandisin insanda körelmiş bir organ olduğu tartışmasızdır. Apandis, asıl görevi selüloz sindirimi olan bir organdır ve insanda bu görevini yapamamaktadır. Dolayısıyla evrimsel süreçte köreldiği tartışılabilir bir konu değildir. Ancak tartışılan, halen herhangi bir yan işlevi olup olmadığıdır. Bu işlevin önemine bağlı olarak organın yok olma süreci yavaşlayacak, hatta durabilecektir. Bu, körelmenin gerçekleşmediği anlamına gelmez; söylediğimiz gibi, apandiks körelmiş bir organdır. Sadece evrimsel biyologlar, bu organın gelecekte tamamen yok olup olmayacağı konusunda bir analiz yapmaya çalışmaktadırlar ve bu sebeple bu körelmiş organın olası yan işlevleri ve bu işlevlerin ne kadar etkili olduğu önem arz etmektedir. Örneğin daha önceden apandisin bağışıklık sistemiyle ilişkili rolleri de olduğu ileri sürülmüştür. Ancak bu işlevlerin o kadar etkisiz olduğu anlaşılmıştır ki, evrimsel bir anlamı olabileceği düşünülmemektedir.
Uzun lafın kısası, evrimsel biyolojide bir organ ya %100 işlevseldir ya da %100 işlevsizdir diye bir ikilem bulunmamaktadır. Dikkat edilecek olursa, söz konusu organların adı “İşlevsiz Organlar” değil, “Körelmiş Organlar”dır. Dolayısıyla ana işlevden sapmış veya eskisi kadar iyi yapamayan organlardan söz ederiz. En tepede verdiğimiz makalelerden bol bol örneğini görmeniz mümkündür.
Hazırlayan: ÇMB 

Kol üretildi

ABD’deki Massachusetts General Hastanesi’nden bilim insanları bir maymuna laboratuvar ortamında ürettikleri kolu nakletmek üzere çalışmalara başladıklarını açıkladı.

Ünlü Avusturyalı cerrah Harald Ott’un liderliğindeki ekibin benzer bir işlemi laboratuvar fareleri üzerinde gerçekleştirdiği de açıklandı. Dr Ott ve ekibinin ‘bio-uzuv’ adını verdikleri fare kolunu üretmek için önce başka bir fareden aldıkları kolu sadece uzvun içindeki kollajen temel yapılar kalana dek ‘temizledikleri’ ve uzvun takılacağı fareden aldıkları kök hücre örnekleri ile donattıkları belirtildi. Bu uzvun daha sonra yerleştirildiği kuvöze gerekli kimyasallar ve elektrik akımları ile büyütüldüğü açıklandı.

Fare kolundan maymun koluna geçmenin oldukça zorlu bir adım olacağını belirten Dr. Ott, CNN’e verdiği röportajda “Yine de bu geçişin benim yaşam sürem içinde gerçekleşeceğine inanıyorum” dedi. Dr. Ott, Boston’daki laboratuvarında daha önce de insan organı üretmekte kullanılabilecek hücreler yaratmayı başarmıştı.

Çoklu Dirençli Gram-Negatif Bakteri

Çoklu dirençli gram-negatif bakteriler, bulaşıcı hastalıklar ve antimikrobiyal direnç alanında önemli ve büyüyen bir sorunu temsil etmektedir. Bu organizmalar, birden fazla antibiyotiğin etkilerinden kaçınmak için mekanizmalar geliştirmiş, bunların neden olduğu enfeksiyonların tedavisini zorlaştırmakta ve morbidite, mortalite ve sağlık masraflarının artmasına yol açmaktadır. Bu genel bakış, bu patojenlerin neden olduğu enfeksiyonların etiyolojisini, direnç mekanizmalarını, klinik sonuçlarını ve yönetimi ve önlenmesine yönelik stratejileri ele almaktadır.

Küresel Yayılım: Çoklu dirençli gram-negatif bakterilerin yayılması, dünya çapında tespit edilen kayda değer salgınlar ve dirençli suşlarla birlikte küresel bir sorundur. Bu zorluğun küresel doğası, gözetim, araştırma ve kontrol altına alma çabalarında uluslararası işbirliğinin önemini vurgulamaktadır.
Tek Sağlık Yaklaşımı: İnsanların, hayvanların ve ekosistemlerin sağlığının birbirine bağlı olduğunun kabul edilmesi, antibiyotik direncini ele almak için “Tek Sağlık” yaklaşımının benimsenmesine yol açmıştır. Bu bakış açısı, antibiyotik direncinin gelişmesinde ve yayılmasında çevre ve veterinerlik sağlığı uygulamalarının rolünü vurgulamaktadır.

Etiyoloji ve Sınıflandırma

Gram-negatif bakteriler, ince bir peptidoglikan tabakası ve lipopolisakkaritler içeren bir dış zar içeren farklı hücre duvarı yapıları ile karakterize edilir. Bu sınıflandırma, hastane kaynaklı ve toplum kaynaklı enfeksiyonlardaki rolleriyle bilinen çok çeşitli patojenleri içerir. Klinik açıdan en önemli çoklu dirençli gram-negatif bakterilerden bazıları şunlardır:

  • Escherichia coli (E. coli), özellikle Genişletilmiş Spektrumlu Beta-Laktamaz (ESBL) üreten suşlar.
  • Karbapenem dirençli ve GSBL üreten suşlarla bilinen Klebsiella pneumoniae.
  • Pseudomonas aeruginosa, birçok antibiyotiğe karşı doğal direnciyle tanınmaktadır.
  • Acinetobacter baumannii neredeyse mevcut tüm antibiyotiklere karşı direnç geliştirebilir.
  • ESBL ve karbapenemaz enzimlerini eksprese edebilen Enterobacter türleri.

Direnç Mekanizmaları

Gram-negatif bakterilerin çoklu ilaç direnci geliştirmesini sağlayan mekanizmalar çeşitli ve karmaşıktır:

  • β-laktamaz üretimi: Penisilinler, sefalosporinler, monobaktamlar ve karbapenemler dahil olmak üzere β-laktam antibiyotiklerini hidrolize eden enzimler.
  • Akış pompaları: Antibiyotikleri ve diğer toksik maddeleri bakteri hücresinden dışarı atan, ilaç birikimini ölümcül olmayan seviyelere indiren protein kompleksleri.
  • Porin kanallarındaki değişiklikler: Bakterilerin dış zarında gözenekler oluşturan proteinlerdeki değişiklikler, antibiyotiklerin hücreye girişini azaltabilir.
  • Hedef modifikasyonları: Penisilin bağlayan proteinler veya ribozomal alt birimler gibi antibiyotiklerin bakteriyel hedeflerindeki değişiklikler, ilacın bağlanmasını ve etkinliğini azaltabilir.

Klinik Etkiler

Çoklu dirençli gram-negatif bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlar, daha yüksek tedavi başarısızlığı oranları, uzun süreli hastanede kalış süresi ve artan mortalite ile ilişkilidir. Bu enfeksiyonlar idrar yolları, kan dolaşımı, akciğerler ve yaralar dahil vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir. Bu enfeksiyonların tedavisinin zorluğu, kolistin ve karbapenemler gibi önemli yan etkilere sahip olabilen ve direnç gelişimini daha da artırabilen son çare antibiyotiklerin kullanımını gerektirmektedir.

Yönetim ve Önleme Stratejileri

Çoklu dirençli gram-negatif bakterilerin neden olduğu enfeksiyonların yönetimi, çok yönlü bir yaklaşım gerektirir:

  • Antimikrobiyal yönetim: Dirençli suşların seçim baskısını azaltmak için antibiyotik kullanımının rasyonelleştirilmesi.
  • Enfeksiyon kontrol önlemleri: Dirençli bakterilerin yayılmasını önlemek için sağlık ortamlarında sıkı hijyen uygulamalarının uygulanması.
  • Gözetim: Ampirik antibiyotik tedavisini yönlendirmek için direnç modellerinin izlenmesi.
  • Yeni antibiyotiklerin geliştirilmesi: Dirençli suşlara karşı etkili yeni antimikrobiyal ajanların araştırılması ve geliştirilmesi.
  • Alternatif tedaviler: Dirençli enfeksiyonlara yönelik potansiyel tedaviler olarak faj terapisinin, antimikrobiyal peptitlerin ve diğer geleneksel olmayan yaklaşımların araştırılması.

Erken Keşifler ve Antibiyotiklerin Ortaya Çıkışı

19. Yüzyılın Sonları ve 20. Yüzyılın Başları: Bakterilerin Louis Pasteur ve Robert Koch gibi bilim adamları tarafından birçok hastalığın nedeni olarak keşfedilmesi, kırmızı veya pembe renkte boyanabilen benzersiz hücre duvarı yapısıyla karakterize edilen gram negatif bakterilerin tanımlanmasına zemin hazırladı. Hans Christian Gram tarafından 1884 yılında tanıtılan Gram boyama yöntemi.
1928: Alexander Fleming’in şans eseri penisilin keşfi, antibiyotik çağını müjdeledi ve gram negatif bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlar da dahil olmak üzere bakteriyel enfeksiyonlara karşı umut sundu.
1930’lar-1940’lar: İkinci Dünya Savaşı sırasında penisilinin geliştirilmesi ve seri üretimi, ardından streptomisin gibi diğer antibiyotiklerin piyasaya sürülmesi, geniş bir yelpazedeki bakteriyel patojenlere karşı etkili araçlar sağladı.

Antibiyotik Direncinin Ortaya Çıkışı

1940’ların sonu: Antibiyotiklerin kullanılmaya başlanmasıyla birlikte bakteriyel direnç ortaya çıkmaya başladı. Antibiyotik direncinin ilk kaydedilen örneklerinden biri penisilinde gözlendi; Staphylococcus aureus suşları, penisilini etkisiz hale getiren bir enzim olan penisilinaz üretme yeteneğini geliştirdi.
1950’ler-1960’lar: E. coli ve Klebsiella türlerinde Genişletilmiş Spektrumlu Beta-Laktamazların (ESBL’ler) keşfi önemli bir dönüm noktası oldu. Bu enzimler, penisilinler ve sefalosporinler de dahil olmak üzere yeni nesil beta-laktam antibiyotiklere direnç kazandırdı.

Çoklu Dirençli Suşların Büyüyen Sorunu

1970’ler-1980’ler: Bakterilerdeki küçük DNA molekülleri olan ve organizmalar arasında aktarılabilen plazmidlerin tanımlanması, gram negatif bakteriler arasında antibiyotik direnç genlerinin yayılmasında çok önemli bir rol oynadı.
1990’lardan Günümüze: Karbapeneme dirençli Enterobacteriaceae (CRE), çoklu ilaca dirençli Pseudomonas aeruginosa ve Acinetobacter baumannii’nin ortaya çıkışı, modern tıp için önemli zorluklar yarattı. Bu bakteriler, dirençli bakteriyel enfeksiyonlara karşı genellikle son savunma hattı olarak kabul edilen karbapenemler de dahil olmak üzere neredeyse mevcut tüm antibiyotiklere karşı dirençlidir.

İleri Okuma

  • Peleg, A.Y., & Hooper, D.C. (2010). Hospital-Acquired Infections Due to Gram-Negative Bacteria. The New England Journal of Medicine, 362(19), 1804-1813.
  • Bush, K., & Fisher, J.F. (2011). Epidemiological Expansion, Structural Studies, and Clinical Challenges of New β-Lactamases from Gram-Negative Bacteria. Annual Review of Microbiology, 65, 455-478.
  • Boucher, H.W., et al. (2009). Bad Bugs, No Drugs: No ESKAPE! An Update from the Infectious Diseases Society of America. Clinical Infectious Diseases, 48(1), 1-12.
  • Aminov, R. I. (2010). A brief history of the antibiotic era: lessons learned and challenges for the future. Frontiers in Microbiology, 1, 134.
  • Livermore, D. M. (2012). Fourteen years in resistance. International Journal of Antimicrobial Agents, 39(4), 283-294.
  • Martínez, J. L., Baquero, F., & Andersson, D. I. (2007). Predicting antibiotic resistance. Nature Reviews Microbiology, 5(12), 958-965.
  • Paterson, D. L., & Bonomo, R. A. (2005). Extended-spectrum beta-lactamases: a clinical update. Clinical Microbiology Reviews, 18(4), 657-686.
  • Pendleton, J. N., Gorman, S. P., & Gilmore, B. F. (2013). Clinical relevance of the ESKAPE pathogens. Expert Review of Anti-Infective Therapy, 11(3), 297-308.
  • Tzouvelekis, L. S., Markogiannakis, A., Psichogiou, M., Tassios, P. T., & Daikos, G. L. (2012). Carbapenemases in Klebsiella pneumoniae and other Enterobacteriaceae: an evolving crisis of global dimensions. Clinical Microbiology Reviews, 25(4), 682-707.

Burkholderia pseudomallei

  • Sinonim: B. pseudomallei
  • Doğu ve güney asyada aerojen ve salgı yoluyla bulaşan enfeksiyona sebep olur.
  • Melioidoz’a sebep olur.
  • Ölüm oranı yüksektir.
  • 3. Risk sınıfındandır.

Kistik Fibrozis (KF)

  • Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülebilir.
  • 7. kromozomdaki değişiklik sebebiyle klor kanalında meydana gelen hasarla ilgili kalıtsal bir hastalıktır. (bkz: mucusviscidus)
  • Kistik fibroz, metabolik bozukluklar grubundan kalıtsal bir hastalıktır. Ekzokrin bezleri tarafından viskoz bir salgı üretimine neden olur. Otozomal rezessif bir hastalıktır.
  • ,

Epidemiyoloji

Yeni doğanlar arasında 1:2.500 risk ve popülasyonunda yaklaşık 1:25 heterozigot sıklığı ile kistik fibroz, hemokromatozdan sonra en yaygın ikinci kalıtsal metabolik bozukluktur.

Kistik fibrozis en çok kimlerde görülür?

Kistik fibrozis, Amerika Birleşik Devletleri’nde beyazlarda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve her 3.200 canlı doğumdan birinde görülür. Afrikalı Amerikalılarda (17.000’de 1), Asyalı Amerikalılarda (31.000’de 1) ve Amerikan yerlilerinde daha az yaygındır.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Neden?

Bir kişi kistik fibrozise nasıl yakalanır?

Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. KF’li kişiler, her ebeveynden bir kopya olmak üzere kusurlu KF geninin iki kopyasını miras almıştır. Her iki ebeveyn de kusurlu genin en az bir kopyasına sahip olmalıdır. Kusurlu KF geninin yalnızca bir kopyasına sahip olan kişilere taşıyıcı denir, ancak bu kişiler hastalığa sahip değildir

Tedavi

Kistik fibrozis tedavi edilebilir mi?

Kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak bir dizi tedavi semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları önlemeye veya azaltmaya ve durumu daha kolay yaşanabilir hale getirmeye yardımcı olabilir. Durumu izlemek için düzenli randevular gereklidir ve kişinin ihtiyaçlarına göre bir bakım planı oluşturulacaktır.

Kistik fibrozis için başlıca tedaviler nelerdir?

Kistik fibrozis için tedaviler

  • Göğüs enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler.
  • Akciğerlerdeki mukusu inceltmek ve öksürmeyi kolaylaştırmak için ilaçlar.
  • Solunum yollarını genişletmek ve iltihabı azaltmak için ilaçlar.
  • Akciğerlerdeki mukusun temizlenmesine yardımcı olmak için özel teknikler ve cihazlar.

Kistik fibrozis için 3 tedavi nedir?

Kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir, komplikasyonları azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Kistik fibroz ilaçları nasıl çalışır?

Geleneksel KF tedavileri, enfeksiyonlarla savaşan antibiyotikler veya solunum yollarındaki iltihabı azaltan steroidler gibi kistik fibroz semptomlarını hedef alırken, bu ilaçlar CFTR proteininin etkili bir şekilde çalışmasına yardımcı olarak KF’ye neden olan altta yatan genetik mutasyonları ele alır.

FDA, CFTR geninde bir veya daha fazla mutasyon bulunan kişilerde KF tedavisi için bu ilaçları onaylamıştır: Elexacaftor, ivacaftor ve tezacaftor (Trikafta) içeren en yeni kombinasyon ilaç 12 yaş ve üzeri kişiler için onaylanmıştır ve birçok uzman tarafından çığır açıcı olarak kabul edilmektedir.

Kistik fibrozis için en iyi ilaç hangisidir?

Trikafta, kistik fibrozisli nüfusun %90’ını veya Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 27.000 kişiyi etkileyen en az bir F508del mutasyonuna sahip 12 yaş ve üzeri kistik fibrozis hastaları için etkili olan ilk onaylı tedavidir.

Prognoz

Kistik fibrozisli insanlar ne kadar yaşar?

Günümüzde, yetişkinliğe kadar yaşayan KF’li insanlar için ortalama yaşam süresi yaklaşık 44 yıldır. Ölüm çoğunlukla akciğer komplikasyonlarından kaynaklanır.

https://www.youtube.com/shorts/IYuSCPAuRmM