İlk insan genomunun dizilişi o kadar da uzak bir tarihte yapılmamıştı ve bunu başarmak için, aşağı yukarı 3 milyar dolar tutan ve küresel olarak planlanmış, yıllar süren devasa bir bilimsel girişim gerekiyordu.
O zamandan beri, genetik teknolojisinde yaşanan hızlı ilerlemeler ve teknikler, genom dizilimi için gereken masraf ve süreyi önemli ölçüde azaltarak, bu haftanın dikkate değer duyurusunun yapılmasına yol açtı: Tüketiciler için ilk tam genom dizilimi, artık 1.000 dolardan daha az tutuyor.
ABD merkezli genetik bir şirket olan Veritas Genetik’ten myGenome, sadece 999$ fiyata, insanların kendi kişisel genetik kodları üzerindeki eşsiz kişisel veriye ulaşmaları için ilk uygulanabilir ve satın alınabilir yöntem olarak sunuluyor. Şirket kendi kişiselleştirilmiş hizmetinin, şu anki sağlınızı kontrol etmek, gelecekteki muhtemel sonuçlara ayak uydurmanızı sağlamak ve hatta çocuklarınıza geçirebileceğiniz miras genlerin ne olduğunu bilmek için ulaşılabilir bir yol sunduğunu belirtiyor.
Peşin ödeme yaparsanız, myGenome tam genomunuzun dijital bir karnesi ile birlikte, verinizle etkileşim kuran bir uygulama veriyor. Bunun yanında yorumlama desteği ve video görüşme ile de danışmanlık sunuyor. Şu an ön siparişleri alan hizmeti sadece ABD’de oturanlar kullanabiliyor ve bunun için bir doktor onayı gerekiyor.
Fakat bu her ne kadar diğer ticari genom dizilim ürünlerinin masrafından önemli oranda daha ucuza satılan etkileyici (ve muhtemelen hayat değiştiren) bir hizmet olsa da, bireyselleştirilmiş genetik veri depolarının, normalde sağlıklı olan insanların sağlığını iyileştirmek bakımından ne kadar kullanışlı veya ikna edici olduğu hakkında devam eden bir tartışma bulunuyor.
Angelina Jolie’nin epey reklamı yapılan çift göğüs ameliyatı olma kararı, genlerinin yüksek bir göğüs kanseri geliştirme tehlikesi oluşturduğunun bulunmasından sonra gelmişti. Bunun farkında olmak, çoğu kadının (‘Angelina Jolie’ etkisi olarak bilinen) ‘önleyici’ genetik test veya ameliyat yaptırmasına yol açtıysa da, pek çok hastalıkta genlerin rolünün hâlâ tam olarak anlaşılamamış olması sebebiyle bazı kişiler, çoğu genom verisinin çok daha az kesin olan risk analizleri sunduğunu iddia ediyor. Kaliforniya’daki Scripps Dönüşümsel Bilim Kurumu’nun yöneticisi Eric Topol bu konuyla ilgili şöyle söylüyor:
“Şu anda, minimal düzeydeki işaretler üzerine dönen çok büyük bir bilgi kirliliği var. Yapılacak en iyi şey, bunun insanlara gerçekten yardım edip etmediğini görmek amacıyla bir çalışma yürütmek olacaktır. Bu teknolojinin başlamaya hazır olup olmadığını görmek için biraz veri görmemiz gerekiyor.”
Veritas Genetik’e göre müşteriler, verilerin onlara ne söyleyebildiğine odaklanmalılar; özellikle bilim geliştikçe, kodların bize söyledikleri hakkında daha fazla keşif yapılacağından verilerin ne söyleyemediği hakkında endişelenmemeliler. Şirketin eş kurucusu olan genetikçi George Church bu konuyla ilgili görüşlerini şöyle dile getiriyor:
“İnsanlar, dizilimin yapamadığı şeyler hakkında tamamen endişesiz olmalıdırlar. Eğer bir araba almak istersem, onun Ay’a gidemediğini veya suda çalışamadığını duymak istemem. Onun ne yapabildiğini bilmek isterim. Aynısı bunun için de geçerlidir. Eğer bazı tanı testlerinin, muhtemel kanser oluşum tehlikesini gösterdiğini bilirsem, maliyetine neredeyse hiç aldırış etmeden onu alırım.”
Bu testlerin belirli hastalıkları geliştirme tehlikelerimiz hakkında bize aslında ne kadar şey söyleyebildiği henüz belli olmasa da, eğer sonunda kesin sonuç verirlerse, insanlar kendi genetik sonuçlarının onlara söyleyebileceği haberleri duymaya gerçekten hazırlar mı? Sağlık durumunuzla ilgili belirgin (net) öngörüler ortaya konabilseydi, gerçekten bilmek ister miydiniz?
Bazı durumlarda bu sadece, diğer tanı aracı türlerinin zaten bize gösterdiği şey üzerinde kaydedilen bir gelişmedir; fakat tüm bu verilerin tek seferde birine sunulması bazılarımızın hazırlıklı olmadığı bir yük olabilir.
Test 1,000 doların altında olduğundan çoğu kişi için uygulanabilir halde ve müşteriler eğer gerçekten kendi genetik kodlarının onlar için ne bulundurduğunu bulmak istiyorsa, bazı endişelerle yüzleşmek zorunda olabilirler. Veritas’ın başkanı Mirza Cifric şöyle söylüyor:
“Kendimize ‘İnsanlar bunun için ne kadar para ödemek isterdi?’ diye sorduk. Fiyat ne zaman temel mesele olmaktan çıkardı? 999 Dolara ulaştık. Bu bizim sihirli rakamımız.”
Çeviren: Ozan Zaloğlu (Evrim Ağacı)
Düzenleyen: Ayşegül Şenyiğit (Evrim Ağacı)
Kaynak:
Öncelikle, ‘memelilerde bu renklere asla rastlanmaz’ demenin doğru olmayacağını belirtmek gerekir. Örneğin köpeksi maymunlar ailesinden bir primat olan mandriller, özellikle genital bölgelerinde ve arkalarında çoğunlukla mavi olmak üzere pembe, mor, açık kırmızı renkli tüyler bulundurmaktadır. Esasında, hayatta kalma, kamuflaj ve eş bulma (veya eş olarak tercih edilme) gibi güdüler dolayısıyla yaygın olan hakim renklerin içinde aynı sebeplerden ötürü bahsi geçen renklerin oluşması, gelişmesi ve kullanılması da anlaşılabilirdir.
Bu örneklerden birisi Amazon Nehri Yunusu veya Boto olarak bilinen pembe yunus türü olabilir. Ancak bu tür gerçekten pembe renkte olmamakla birlikte, yalnızca albinodur. Melanin pigmenti sentezleyen genlerin mutasyona uğramış veya bir biçimde inaktive olmuş olması veya resesif olarak aktarılan bir fenotip olan albinoluk, nispeten transparan bir derisi olan bu türün deri altı kan damarlarında dolaşan kırmızı kan dolayısıyla pembe bir görüntü oluşturmaktadır. Bir memeli olarak kanlarındaki hemoglobin ve bu molekülün de yoğun yüzdesi dolayısıyla 2007’de keşfedilen bu tür sıradışı görüntülerin oluşmasını sağlamaktadır.
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.