- İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman (1915–1996) 1965 yılında ilk defa tanımlamıştır.(bkz; syndrom) (bkz; Happy) (bkz; Puppet)
- Bu sendroma sahip kişilerde istemsiz hareketler ve gülmeye sebep olur.Bundan dolayı sendroma Happy-Puppet-Syndrom da denir.
- 15. kromozomun, 11. ve 13. bölgeleri arasında(15q11-13) maternal mikro deletion veya uniparental Disomy sebebiyle oluşur.
- psikolojik ve motorik gelişim gecikmeleri, bilişsel engel, hiperaktivitet, aşırı azalmış konuşma gelişimi belirtiler arasındadır.
- Yakalanma oranı: 1:15.000-20.000.
- %60-80 maternal UBE3A genindeki deletion
- %6 imprinting merkezindeki mutasyon.
- %1 paternal disomy
Bunu beğen:
Beğen Yükleniyor...
İlgili
