“Ataksi” kelimesi Yunanca kelimelerden türetilmiştir:

“A” “değil” veya “olmadan” anlamına gelir
“Taksiler” “sipariş” veya “düzenleme” anlamına gelir

Tıp bağlamında ataksi, normal hareket düzeninin bozulduğunu gösteren koordinasyon ve denge kaybı anlamına gelir.

Antik yunancadaki ἄτακτος (átaktos, “düzensiz”)’dan türeyen ἀταξία (ataxía, “düzensiz, kargaşa”) kelimesinden gelir ve düzensizlik manasındadır.

Koordinasyonsuz motor davranışlarla karakterize nörolojik bir durum olan ataksi, çeşitli sınıflandırmaları ve semptomları olan karmaşık bir hastalıktır. Bireyin yürüme, konuşma ve yazma gibi ince motor kontrolü gerektiren hareketleri gerçekleştirme yeteneğini önemli ölçüde etkiler.

Ataksi, kas hareketlerinin gönüllü koordinasyonunun eksikliğini ifade eder. Bir dizi nörolojik bozukluğu kapsar ve motor davranışın çeşitli yönlerini etkileyerek farklı şekillerde ortaya çıkabilir.

Ataksinin Sınıflandırılması

Merkezi Sinir Sistemi (CNS) Bozuklukları:

Genetik Dejeneratif Ataksiler: Bunlar, ilk kez 1863’te Nicolaus Friedreich tarafından tanımlanan Friedreich Ataksisi gibi durumları içerir. Bu, genellikle 25 yaşından önce, 100.000 yeni doğan başına 1-2 kişide görülen nadir bir hastalıktır. Bu otozomal resesif durum, GAA’nın X-25-Geni’ndeki genişlemeleri tekrarladığı frataksin proteinini kesintiye uğratan 9. kromozom üzerindeki bir gene bağlıdır. mitokondriyal demir metabolizması için çok önemli olan sentez.

Periferik Sinir Sistemi (PNS) Bozuklukları:

Polinöropatilerdeki ataksi ve labirent ataksisi, periferik sinir sistemindeki bozuklukları içeren bu kategoriye girer.

• Edinilmiş Ataksi Çeşitleri:
  • Bunlar arasında idiyopatik ataksi, alkol-toksik ataksi, diğer toksik ataksiler, hipotiroidizmde ataksi ve paraneoplastik ataksi yer alır.
• Etkilenen CNS Segmentine Göre:
  • Serebellar ataksi ve spinal ataksi, CNS’nin etkilenen kısmına göre sınıflandırılır.
• Etkilenen Harekete Göre:
  • Bu, her biri hareket ve duruşun farklı yönlerini etkileyen postural ataksi, yürüyüş ataksisi, işaret ataksisi ve gövde ataksisini içerir.

Ataksi Belirtileri

Ataksinin yaygın semptomları şunları içerir:

• Sınırlı titreşim algısı
• Derinlik hassasiyeti kaybı
• Nistagmus (hızlı, kontrolsüz göz hareketleri)
• Bacakların Arefleksisi
• Ayak başparmağı ekleminin anormal uzaması (pozitif piramidal işaret)
• Kavite ayağı gibi iskelet deformasyonları
• Kardiyomiyopati (kalp kası bozukluğu)

• Semptomlar: Serebellar ataksinin semptomları çeşitlidir ve motor fonksiyonun çeşitli yönlerini etkiler. Onlar içerir:
• Çoğunlukla konuşma kalıplarında fark edilen ses değişiklikleri.
• Dengeyi ve yönelimi etkileyen baş dönmesi.
• Zayıf koordinasyon, özellikle karmaşık görevlerde fark edilir.
• Denge sağlamak için genellikle ayakların ayrık olduğu dengesiz bir yürüyüş.
• Dengenin bozulması, ayakta durmayı ve yürümeyi zorlaştırır.
• Koordinasyonun bozulması nedeniyle yemek yeme, yazma veya gömleğin düğmelerini ilikleme gibi ince motor görevlerinde zorluk.
• Konuşmada geveleyerek ya da ses tonunda değişiklik olabilecek değişiklik.
• İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus).
• Yeme ve beslenmeyi etkileyebilecek yutma güçlüğü.

Bir Engel Olarak Ataksi

Ataksi, özellikle şiddetli formlarında, sakatlığa neden olabilir. Ataksisi olan bireyler günlük aktiviteleri yerine getirirken ve işlerini sürdürürken zorluklarla karşılaşabilirler. Sonuç olarak, durumlarının ciddiyeti nedeniyle çalışamıyorlarsa, Sosyal Güvenlik Kurumu (SSA) gibi kuruluşlardan engellilik yardımlarından yararlanmaya hak kazanabilirler.

Klinik Bağlam

Ataksi, Parkinson hastalığında yaygın bir özellik olmasa da, parkinsonizmin bazı nadir formları, özellikle de juvenil veya erken başlangıçlı olanlar, ataksiyi ana özellik olarak sunabilir.
Ataksisi olan kişiler için araba kullanmak zorlayıcı olabilir. Bazıları araçlarında adaptasyon gerektirebilir, bazıları ise durumlarının ilerlemesi nedeniyle en sonunda araç kullanmayı bırakmaya karar verebilir.

Epidemiyoloji

Örnek olarak Friedreich Ataksisi nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birinin etkilenmesi durumunda kardeşlerin de bu duruma yakalanma riski yaklaşık %25’tir. Hastalık, spinoserebellar sistem, piramit çizgisi, beyincik ve kalp kası dahil olmak üzere sinir sisteminin çeşitli kısımlarında ilerleyici skleroza yol açar.

Patofizyoloji

Kas hareketlerinin istemli koordinasyonunun eksikliği ile karakterize edilen nörolojik bir durum olan ataksi, sinir sisteminin çeşitli yönlerini içeren karmaşık bir patofizyoloji sunar ve hem iç hem de dış faktörlerden etkilenir.

Hızlı İlerleme ve Altta Gelen Nedenler:

Ataksi aylar içinde hızla ilerleyebilir ve acil tıbbi incelemenin gerekliliğine işaret eder. Bu hızlı ilerleme altta yatan malignitenin bir göstergesi olabilir.
Paraneoplastik antikorlar için serolojik testler ve florodeoksiglukoz pozitron emisyon tomografisi (FDG-PET) çalışmaları gibi ileri görüntüleme teknikleri gibi tanısal önlemler, toraks, karın ve pelvis BT gibi geleneksel taramalarda herhangi bir anormallik göstermese bile sıklıkla garanti edilir.

Birincil Nedenler:

Ataksinin en yaygın nedeni, beynin hareketi koordine eden kısmı olan beyincikteki hasardır.
Ayrıca omurilik veya diğer sinirlerin hasar görmesinden de kaynaklanabilir. Beyni vücudun geri kalanına bağlayan omurilik, koordineli hareket için gerekli sinyallerin iletilmesinde hayati bir rol oynar.

Tetikleyici Faktörler:

Duygusal stres, kafein, alkol, bazı ilaçlar, fiziksel aktivite ve hastalık gibi çevresel faktörler ataksi ataklarını tetikleyebilir.
Bu tetikleyiciler, erken çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda semptomları başlatabilir veya şiddetlendirebilir.

Belirtiler ve Beyin Etkisi:

Ataksi sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığıdır. Semptomları genellikle sarhoşlukta görülen, geveleyerek konuşma, tökezleme, düşme ve koordinasyon bozukluğu gibi semptomları taklit eder.
Bu semptomlar beyincikteki hasar nedeniyle ortaya çıkar ve hareket koordinasyonundaki kritik rolünü vurgular.

Demans ile İlişkisi:

SCA1, SCA2, SCA3 ve SCA12 gibi bazı spinoserebellar ataksi (SCA) formlarının geç aşamalarında demans ortaya çıkabilir. Bu, hastalığın ilerleyici doğasını ve motor kontrolün yanı sıra bilişsel işlevler üzerindeki etkisini gösterir.

Teşhis

Kas hareketlerinin istemli koordinasyonunun eksikliği ile karakterize edilen nörolojik bir bozukluk olan ataksi, tanı ve tedavi açısından benzersiz zorluklar sunar. Ataksinin yönetimi tanısal görüntüleme, genetik testler ve çeşitli terapötik müdahalelerin bir kombinasyonunu içerir.

MRI Görüntüleme:

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), ataksinin teşhisinde çok önemli bir rol oynar. Tipik olarak ataksi ile ilgili olan beyincik ve diğer beyin yapılarının büzülmesini ortaya çıkarabilir.
MRI ayrıca ataksi semptomlarına katkıda bulunan kan pıhtıları veya iyi huylu tümörler gibi diğer tedavi edilebilir bulguları da tespit edebilir.

Genetik test:

Spesifik ataksi tipini tanımlamak için genetik test önemlidir. Friedreich ataksisi, ataksi-telanjiektazi ve çeşitli spinoserebellar ataksiler dahil olmak üzere farklı ataksi formlarına neden olduğu bilinen genetik mutasyonlar için bir kan örneği analiz edilir.

Ataksinin Tedavisi

Semptomları Yönetmek:

• Çoğu ataksi türünün tedavisi olmasa da semptomları kontrol altına almak için destekleyici tedaviler mevcuttur.
• Konuşma ve dil terapisi, konuşma ve yutma problemlerinin çözümüne yardımcı olabilir.
• Fizyoterapi hareket problemlerinin tedavisinde çok önemli bir rol oynar.

İlaç Tedavisi ve Tetikleyicilerden Kaçınma:

• Epizodik ataksi genellikle asetazolamid gibi ilaçlarla ve stres, alkol ve kafein gibi tetikleyicilerden kaçınılarak yönetilir.
• Enfeksiyonların neden olduğu edinilmiş ataksi için antibiyotikler veya antiviral ilaçlar etkili olabilir.

Nörologların Bütünsel Yaklaşımı:

Ataksi konusunda uzmanlaşmış nörologlar, kapsamlı bakım sağlamak için konuşma terapistleri, yutma uzmanları, fiziksel ve mesleki terapistler, genetik danışmanlar, göz doktorları ve psikiyatristler dahil olmak üzere çeşitli sağlık profesyonelleriyle birlikte çalışır.

Fizik Tedavi ve Nöromotor Egzersizler:

• Koordinasyon ve dengeye odaklanan bu egzersizler, ataksideki fonksiyonel düşüşün ilerlemesini iyileştirmede veya durdurmada çok önemlidir.
• Denge eğitimi yürüme kalitesini artırabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Yaşam Beklentisi ve Ataksi

Ataksisi olan bireylerin yaşam beklentisi genellikle normalden daha kısadır, ancak çoğu, durumun türüne ve ciddiyetine bağlı olarak 30’lu, 60’lı yaşlarında veya daha sonra yaşar.

Tarih

Koordinasyon ve denge bozukluğunu ifade eden ataksi kavramı yüzyıllardır bilinmektedir. İlk doktorlar, çeşitli nörolojik rahatsızlıkları olan hastaların, sinir sisteminin hareket kontrolünde bir bozulma olduğunu düşündüren anormal hareket modelleri sergilediğini gözlemlediler.

19. yüzyılda Alman nörolog Karl Wernicke, bozulmuş koordinasyon, denge ve yürüme ile karakterize edilen bir dizi semptomu tanımlamak için “ataksi” terimini tanıttı. Serebellumun işlev bozukluğundan kaynaklanan serebellar ataksi ile periferik duyu yollarındaki hasarın neden olduğu duyusal ataksiyi birbirinden ayırdı.

Wernicke’nin çalışması ataksi ve bunun altında yatan mekanizmalara ilişkin anlayışımızı önemli ölçüde geliştirdi. Ataksinin tek bir hastalık değil, çeşitli nörolojik bozuklukların bir belirtisi olduğunu fark etti. Onun içgörüleri ataksinin nedenleri ve tedavisi hakkında daha fazla araştırmanın temelini oluşturdu.

Tıbbi Araştırmalarda Ataksi

Ataksi çalışması, sinir sisteminin hareket kontrolü ve çeşitli nörolojik bozuklukların nedenleri hakkındaki anlayışımızı ilerletmede etkili olmuştur. Örneğin ataksi üzerine yapılan araştırmalar, serebellar ataksiye neden olan genetik mutasyonların tanımlanmasına ve bu bozukluklara yönelik hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine yol açmıştır.

Tıpta Ataksi Örnekleri

Serebellar Ataksi: Beynin koordinasyon ve dengeden sorumlu kısmı olan beyincikteki hasardan kaynaklanır.

Duyusal Ataksi: Vücudun konumu ve hareketi hakkında bilgi sağlayan periferik duyu yollarındaki hasardan kaynaklanır.

Friedreich Ataksisi: Sinir sisteminin ilerleyici dejenerasyonuna yol açan genetik bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir ataksi.

Tıbbi Tanı ve Tedavide Ataksinin Önemi

Ataksinin değerlendirilmesi sıklıkla nörolojik bozuklukları tanımlamak ve karakterize etmek için tıbbi teşhiste kullanılır. Örneğin, anormal bir yürüyüş veya koordineli hareketlerin gerçekleştirilememesi ataksiye işaret edebilir.

Ataksinin altında yatan nedeni anlamak tedavi kararlarına yön verir. Örneğin kalıtsal ataksisi olan hastalar için genetik danışmanlık ve genetik testler önerilebilirken, hareket bozukluklarının giderilmesinde fizik tedavi ve rehabilitasyon faydalı olabilir.

Kaynak

1. Mascalchi, M., Diciotti, S., Giannelli, M., et al. (2014). “MR Imaging in Ataxia-Telangiectasia.” Neuroradiology, 56(5), 363-378.
2. Klockgether, T., Paulson, H. (2011). “The Neurobiology of Spinocerebellar Ataxias.” Nature Reviews Neuroscience, 12(6), 345-358.
3. Matilla-Dueñas, A., Corral-Juan, M., Volpini, V., et al. (2012). “The Spinocerebellar Ataxias: Clinical Aspects and Molecular Genetics.” Advances in Experimental Medicine and Biology, 724, 351-374.
4. Schmitz-Hübsch, T., du Montcel, S. T., Baliko, L., et al. (2006). “Scale for the Assessment and Rating of Ataxia: Development of a New Clinical Scale.” Neurology, 66(11), 1717-1720.
5. Teive, H. A., Munhoz, R. P., Arruda, W. O., et al. (2015). “Spinocerebellar Ataxias: Genotypic and Phenotypic Characterization in Brazilian Patients.” Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 86(8), 922-927.
6. Perlman, S. L. (2016). “Evaluating Ataxia in Children.” Neurology, 86(4), 392-399.
7. van Gaalen, J., Giunti, P., van de Warrenburg, B. P. (2011). “Movement Disorders in Spinocerebellar Ataxias.” Movement Disorders, 26(5), 792-800.
8. Rousseaux, M., Sevestre, H., Landrieu, P., et al. (2005). “Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurological Syndromes.” Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 76(8), 1135-1138.
9. Bird, T. D. (1993). “Genetic Aspects of Ataxia-Telangiectasia.” In Ataxia-Telangiectasia. Springer, Berlin, Heidelberg, 65-74.
10. Brusse, E., Maat-Kievit, J. A., van Swieten, J. C. (2007). “Diagnosis and Management of Early- and Late-Onset Cerebellar Ataxia.” Clinical Genetics, 71(1), 12-24.

Display "Four Examples of Ataxia | NEJM" from YouTube

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Always display content from YouTube

Open "Four Examples of Ataxia | NEJM" directly