- BReast CAncer gene
- BRCA genleri, mutasyonları meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkili olan tümör baskılayıcı genlerdir.
Sınıflandırma
- Tümör baskılıyıcı genlerdir, mutasyon olması durumunda patolojiden bahsedilir.
- BRCA1 (BReast CAncer 1, early-onset) kromozom 17
- BRCA2 (BReast CAncer 2, early-onset) kromozom 13
- BRCA3
Patogenez için önemi
Mutasyona uğramış bir durumda, BRCA genleri, hücreler kontrolsüz bir şekilde büyüyebildiğinden, meme ve/veya yumurtalık karsinomlarının gelişimini desteklemektedir. BRCA2 genindeki mutasyonlar ayrıca diğer neoplazmaların (pankreas karsinomu, kolon karsinomu, lenfoma dahil) gelişimini de destekler.
Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %5’inin kalıtsal olduğu ve kalıtsal meme kanserlerinin yarısının BRCA genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı tahmin edilmektedir.
Riskte artış
Meme kanseri riskindeki artış şu şekilde gösterilebilir: Bir hastada BRCA genlerinden birinde mutasyon tespit edilirse, 85 yaşına kadar meme kanserine yakalanma nispi riski %80 civarında yükselir. BRCA olmayan taşıyıcılar için göreceli risk %10 civarındadır. Meme kanseri riskine ek olarak yumurtalık kanseri riski %60’lara kadar çıkmaktadır.
Riskteki artışın boyutu çalışmalarda farklı şekilde verilmektedir. Son bir değerlendirme ve patofizyolojik arka planın daha derinden anlaşılması şu anda hala beklemededir.
Teşhis
İki meme kanseri geni çok büyük olduğu için genlerin incelendiği ve anormal bölümlerin tam olarak sıralandığı bir test ortalama dört ay sürer. Genin tamamı dizilenirse, bir test sonucunun elde edilmesi 18 ay kadar sürebilir.
Genetik teşhisin önemi tartışmalıdır; rutin tarama yaygın değildir. Kalıtsal meme kanseri formları için risk sınıflandırması klinik olarak özel bir aile öyküsüne dayanmaktadır.
