Tanım

Fasikülasyonlar, makroskopik olarak görülebilen kas lifi demetlerinin düzensiz ve istemsiz kasılmalarıdır. Bu kasılmalar, sürekli kas kasılmalarını içeren spazmlardan farklıdır.


Fasikülasyonların Nedenleri

Nörolojik Bozukluklar:

    • α-motor nöron kaybı: Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)** gibi nörodejeneratif durumlarda yaygındır.
    • Periferik sinir hasarı: Sinir hasarından sonra felçli kaslarda fasikülasyonlar görülebilir.

    Toksikolojik Nedenler:

      • Lityum zehirlenmesi: Fasikülasyonlar potansiyel lityum toksisitesinin erken bir belirtisi olabilir.

      İyi huylu nedenler:

        • Benign fasikülasyon sendromu (BFS)**:
          • Altta yatan hastalığı olmayan sağlıklı bireylerde görülen fasikülasyonlar.
        • Genellikle stres, yorgunluk veya kafein alımıyla ilişkilidir.

        Klinik Sunum

        • Kas liflerinin gözle görülür, düzensiz seğirmesi.
        • Herhangi bir iskelet kasında ortaya çıkabilir ancak en yaygın olarak şunlarda görülür:
        • Göz kapakları.
        • Baldırlar.
        • Eller.

        Elektrofizyolojik Bulgular

        • Elektromiyogram (EMG):
        • Fasikülasyonlar yüksek genlikli bifazik potansiyeller olarak görülür.
        • EMG, iyi huylu fasikülasyonları motor nöron hastalıkları ile ilişkili olanlardan değerlendirerek ayırt edebilir:
          • Ateşleme paternleri.
          • Kas alımı.

        Spazmlardan Farklılaşma

        • Faşikülasyonlar: Kısa süreli ve istemsiz; sürekli kasılma ile ilişkili değil.
        • Spazmlar: Bir kasın veya kas grubunun uzun süreli ve sürekli istemsiz kasılmaları.

        Klinik Önem

        Patolojik:

          • Fasikülasyonlar şunları gösterebilir:
            • Motor nöron dejenerasyonu (örn. ALS).
            • Sinir yaralanmaları veya nöropatiler.

          İyi huylu:

            • Tek başına fasikülasyonlar genellikle zararsızdır ve hastalığa işaret etmez.

            Toksisite:

              • Lityum zehirlenmesinin erken belirtisi.

              Keşif

              Erken Gözlemler

              Antik Tanımlar:

                • Hipokrat** ve Galen de dahil olmak üzere eski hekimler, gözle görülür kas seğirmelerini not etmişler ancak bunların fizyolojik veya patolojik önemini anlamamışlardır.

                17.-18. Yüzyıl:

                  • İlk anatomistler gözle görülür kas seğirmelerini periferik sinir hasarı ile ilişkilendirmeye başladılar, ancak bu fenomen resmi olarak tanımlanmamıştı.

                  19. Yüzyıl: Tanımlama ve İnceleme

                  1850’ler:

                    • Nörologlar fasikülasyonları genel kas kasılmalarından ayırarak ayrı bir fenomen olarak kabul ettiler.

                    1874: Charcot’nun Katkıları:

                      • Nöroloji alanında bir öncü olan Jean-Martin Charcot, fasikülasyonları Amyotrofik Lateral Skleroz’un (ALS) ayırt edici özelliği olarak tanımlamıştır.

                      20. Yüzyıl: Elektrofizyolojideki Gelişmeler

                      1920’ler: Elektromiyografinin (EMG) geliştirilmesi:

                        • EMG’nin icadı, kasların elektriksel aktivitesinin ayrıntılı olarak incelenmesine olanak tanıyarak fasikülasyonların ilk kayıtlarını sağladı.

                        1950’ler:

                          • Araştırmacılar EMG’de fasikülasyonların karakteristik yüksek genlikli bifazik potansiyellerini tanımlayarak bunları diğer kas aktivitelerinden ayırdılar.

                          1970’lar: Benign Fasikülasyon Sendromu (BFS):

                            • Sağlıklı bireylerde meydana gelen patolojik olmayan bir fenomen olarak benign fasikülasyonların tanınması.

                            Geç 20. Yüzyıl: Mekanizmalar ve Patoloji

                            1980’ler: Motor Nöron Bozuklukları:

                              • Fasikülasyonlar motor nöron hastalıklarının (örn. ALS) erken bir semptomu olarak kesin bir şekilde belirlenmiştir.
                              • Çalışmalar fasikülasyonları denervasyon aşırı duyarlılığına ve motor nöronların spontan ateşlenmesine bağladı.

                              1990’lar: Toksikoloji Bağlantıları:

                                • Fasikülasyonlar lityum toksisitesinin ve ilaca bağlı diğer nörolojik etkilerin erken bir belirtisi olarak tanımlanmıştır.

                                21. Yüzyıl: Modern Anlayışlar

                                2000’ler: Merkezi ve Periferik Kökenler:

                                • Fasikülasyonların merkezi sinir sisteminden mi yoksa periferik sinirlerden mi kaynaklandığını araştıran çalışmalar, motor nöron uyarılabilirliği hakkında içgörüler sağladı.

                                2010’lar: Geliştirilmiş Teşhis:

                                • EMG teknolojisindeki gelişmeler fasikülasyonların tespitini ve sınıflandırılmasını geliştirerek iyi huylu ve patolojik formlar arasında ayrım yapılmasını sağladı.

                                2020’ler: Genetik ve Moleküler Çalışmalar:

                                • Genetik mutasyonlarla ilgili araştırmalar (örneğin, ALS’deki SOD1 mutasyonları) fasikülasyonları spesifik motor nöron disfonksiyon mekanizmalarına bağlamaktadır.

                                  Gelecek Yönelimler

                                  • Biyobelirteç Geliştirme: Fasikülasyonlar, ALS ve diğer motor nöron hastalıklarının erken teşhisi için potansiyel biyobelirteçler olarak incelenmektedir.
                                  • Terapötik Gelişmeler: Devam eden araştırmalar, patolojik fasikülasyonları azaltmak için motor nöron uyarılabilirliğini modüle etmeyi amaçlamaktadır.


                                    Accordion Title