Tanım
Fasikülasyonlar, makroskopik olarak görülebilen kas lifi demetlerinin düzensiz ve istemsiz kasılmalarıdır. Bu kasılmalar, sürekli kas kasılmalarını içeren spazmlardan farklıdır.
Fasikülasyonların Nedenleri
Nörolojik Bozukluklar:
- α-motor nöron kaybı: Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)** gibi nörodejeneratif durumlarda yaygındır.
- Periferik sinir hasarı: Sinir hasarından sonra felçli kaslarda fasikülasyonlar görülebilir.
Toksikolojik Nedenler:
- Lityum zehirlenmesi: Fasikülasyonlar potansiyel lityum toksisitesinin erken bir belirtisi olabilir.
İyi huylu nedenler:
- Benign fasikülasyon sendromu (BFS)**:
- Altta yatan hastalığı olmayan sağlıklı bireylerde görülen fasikülasyonlar.
- Genellikle stres, yorgunluk veya kafein alımıyla ilişkilidir.

Klinik Sunum
- Kas liflerinin gözle görülür, düzensiz seğirmesi.
- Herhangi bir iskelet kasında ortaya çıkabilir ancak en yaygın olarak şunlarda görülür:
- Göz kapakları.
- Baldırlar.
- Eller.

Elektrofizyolojik Bulgular
- Elektromiyogram (EMG):
- Fasikülasyonlar yüksek genlikli bifazik potansiyeller olarak görülür.
- EMG, iyi huylu fasikülasyonları motor nöron hastalıkları ile ilişkili olanlardan değerlendirerek ayırt edebilir:
- Ateşleme paternleri.
- Kas alımı.
Spazmlardan Farklılaşma
- Faşikülasyonlar: Kısa süreli ve istemsiz; sürekli kasılma ile ilişkili değil.
- Spazmlar: Bir kasın veya kas grubunun uzun süreli ve sürekli istemsiz kasılmaları.
Klinik Önem
Patolojik:
- Fasikülasyonlar şunları gösterebilir:
- Motor nöron dejenerasyonu (örn. ALS).
- Sinir yaralanmaları veya nöropatiler.
İyi huylu:
- Tek başına fasikülasyonlar genellikle zararsızdır ve hastalığa işaret etmez.
Toksisite:
- Lityum zehirlenmesinin erken belirtisi.
Keşif
Erken Gözlemler
Antik Tanımlar:
- Hipokrat** ve Galen de dahil olmak üzere eski hekimler, gözle görülür kas seğirmelerini not etmişler ancak bunların fizyolojik veya patolojik önemini anlamamışlardır.
17.-18. Yüzyıl:
- İlk anatomistler gözle görülür kas seğirmelerini periferik sinir hasarı ile ilişkilendirmeye başladılar, ancak bu fenomen resmi olarak tanımlanmamıştı.
19. Yüzyıl: Tanımlama ve İnceleme
1850’ler:
- Nörologlar fasikülasyonları genel kas kasılmalarından ayırarak ayrı bir fenomen olarak kabul ettiler.
1874: Charcot’nun Katkıları:
- Nöroloji alanında bir öncü olan Jean-Martin Charcot, fasikülasyonları Amyotrofik Lateral Skleroz’un (ALS) ayırt edici özelliği olarak tanımlamıştır.
20. Yüzyıl: Elektrofizyolojideki Gelişmeler
1920’ler: Elektromiyografinin (EMG) geliştirilmesi:
- EMG’nin icadı, kasların elektriksel aktivitesinin ayrıntılı olarak incelenmesine olanak tanıyarak fasikülasyonların ilk kayıtlarını sağladı.
1950’ler:
- Araştırmacılar EMG’de fasikülasyonların karakteristik yüksek genlikli bifazik potansiyellerini tanımlayarak bunları diğer kas aktivitelerinden ayırdılar.
1970’lar: Benign Fasikülasyon Sendromu (BFS):
- Sağlıklı bireylerde meydana gelen patolojik olmayan bir fenomen olarak benign fasikülasyonların tanınması.
Geç 20. Yüzyıl: Mekanizmalar ve Patoloji
1980’ler: Motor Nöron Bozuklukları:
- Fasikülasyonlar motor nöron hastalıklarının (örn. ALS) erken bir semptomu olarak kesin bir şekilde belirlenmiştir.
- Çalışmalar fasikülasyonları denervasyon aşırı duyarlılığına ve motor nöronların spontan ateşlenmesine bağladı.
1990’lar: Toksikoloji Bağlantıları:
- Fasikülasyonlar lityum toksisitesinin ve ilaca bağlı diğer nörolojik etkilerin erken bir belirtisi olarak tanımlanmıştır.
21. Yüzyıl: Modern Anlayışlar
2000’ler: Merkezi ve Periferik Kökenler:
- Fasikülasyonların merkezi sinir sisteminden mi yoksa periferik sinirlerden mi kaynaklandığını araştıran çalışmalar, motor nöron uyarılabilirliği hakkında içgörüler sağladı.
2010’lar: Geliştirilmiş Teşhis:
- EMG teknolojisindeki gelişmeler fasikülasyonların tespitini ve sınıflandırılmasını geliştirerek iyi huylu ve patolojik formlar arasında ayrım yapılmasını sağladı.
2020’ler: Genetik ve Moleküler Çalışmalar:
- Genetik mutasyonlarla ilgili araştırmalar (örneğin, ALS’deki SOD1 mutasyonları) fasikülasyonları spesifik motor nöron disfonksiyon mekanizmalarına bağlamaktadır.
Gelecek Yönelimler
- Biyobelirteç Geliştirme: Fasikülasyonlar, ALS ve diğer motor nöron hastalıklarının erken teşhisi için potansiyel biyobelirteçler olarak incelenmektedir.
- Terapötik Gelişmeler: Devam eden araştırmalar, patolojik fasikülasyonları azaltmak için motor nöron uyarılabilirliğini modüle etmeyi amaçlamaktadır.