Bilim insanları yakın geçmişte insan, şempanze ve diğer primatlardaki genetik çeşitliliğin kaynağını keşfetmeyi başardılar. Buna göre, çeşitlilik genetik kodun içerisinde gezici olarak bilinen ‘sıçrayan genler’in keşfedilen yeni bir üyesindenkaynaklanıyor.
ORF0 elementlerinin çokluğu, insan genomunda bu dizilerin geçmişte ve şimdiki süreçte evrimsel çeşitliliğin oluşmasında kendine özgü proteinlerin oluşma mekanizmalarında önemli roller oynamaktadır. Bu hareketli protein fabrikalarının keşfi, kanser ve mental hastalıklara da sebep olan genetik mutasyonların kökenlerini anlamamızı sağlayabilir.
‘Sıçrayan genler’in evrimsel önemi Stanford’dan Rusty Gage ve ekibinin son çalışması ile ortaya koyulmuştu. Ekip geliştirdiği yeni kök hücre teknolojisi ile gen ekspresyonunun nasıl insan ve şempanze arasındaki yüz şekli ve yapısı farklılıklarını oluşturduğunu incelemişti. Bulgular insan ve diğer primatlar arasındaki evrimsel çeşitliliğin ortaya çıkmasında bu genlerin etkisini açığa çıkarmıştı.
Gage ve ekibi daha önceki çalışmalarında sıçrayan genlerin bir sınıfı olan LINE-1 elementlerine odaklanmıştı. Bu grup, insan genomunun yüzde 17’sini oluşturur ve hem kendileri hem de diğer sıçrayan genler için ,tüm gerekli genetik düzeneği bünyesinde barındırıyor.
Yine daha önce LINE-1 elementlerinin yalnızca iki dizi ile protein kodladıkları düşünülüyordu ve bu proteinlerin farklı hücrelerde ve organlarda çok geniş çaplı görevlere ve öneme sahip olduğu biliniyordu. Bu sekanslar açık okuma kesitleri (open reading frames*) olarak biliniyorlar ve bahsi geçen iki dizi ORF1 ve ORF2’nin ürettiği proteinlerin LINE-1 elementlerinin genom içinde gezmesini sağladığı düşünülüyordu.
Yeni çalışmalarında Gage ve arkadaşları ORF1’in hemen ardısıra bulunan ORF0 dizisinin keşfini gerçekleştirdi. ORF0’ın insanda farklı 3,500 lokasyonda ve şempanzelerde 3,000 lokasyonda bulunduğu keşfedildi.
LINE-1 elementlerinin yapısal durumlarına göre, farklı DNA bölgelerine ‘sıçradıkları’ zaman ORF0 sekansları bir genin içerisine dahil olabiliyor ve bu da yeni bir proteinin oluşmasına ve sentezlenmesine sebep olabiliyor. Evrimsel açıdan konuşacak olursak, bu mekanizma türler için faydalı da olabilecek yeni moleküllerin üretilmesini de sağlayabilir. Bir diğer yandan da ölüme kadar varabilecek hastalıklara sebep olan mutasyonlar da aynı mekanizma ile oluşaiblir.
Şu an devam eden araştırma sürecinde, ORF0 primat genomundan elde edildi ve nükleotit dizisi çıkarıldı ve ORF0’ın hangi çeşitlerinin protein kodladığı ve bu proteinlerin ne işe yaradığının incelenmesi düşünülüyor.
Araştırmacılar ayrıca, ORF0’ın farklı hücre tipleri ve hastalık şartlarındaki davranış biçimlerini de incelemeyi hedefliyor. Özellikle şizofreni gibi nörolojik hastalıklar ve kanser durumundaki rolü temel ilgi odağı olacak gibi görünüyor.
Kaynak : Bilimfili, Scientists discover protein factories hidden in human jumping genes, phys.org/news/2015-10-scientists-protein-factories-hidden-human.html
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.