Hollanda Lipid Kliniği Ağı (DLCN) Skoru, kanda yüksek düzeyde düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-C) ile karakterize edilen ve hastalık riskinin artmasına yol açan genetik bir hastalık olan ailesel hiperkolesterolemiyi (FH) teşhis etmek için tasarlanmış klinik bir araçtır. koroner arter hastalığı (KAH). DLCN skoru, bireyin FH’ye sahip olma olasılığını tahmin etmek için aile ve kişisel tıbbi geçmişi, fizik muayene bulguları ve LDL-C düzeylerini içeren genetik ve klinik kriterleri birleştirir.
Hollanda Lipid Kliniği Ağı, bu puanlama sistemini, ailesel hiperkolesteroleminin teşhisi için standart bir yöntem sağlamak ve kardiyovasküler hastalıklar açısından yüksek risk altındaki bireylerin erken tanımlanmasını ve tedavisini kolaylaştırmak için geliştirdi. Puanlama sistemi aşağıdaki kriterlerin birleşimine dayanmaktadır:
- Birinci derece akrabalarda erken KAH veya bilinen FH aile öyküsü.
- Kişisel erken KAH veya periferik arter hastalığı öyküsü.
- Ksantelazma (göz kapaklarında kolesterol birikmesi) veya korneal arkus gibi FH’yi gösteren fizik muayene bulguları.
- LDL kolesterol seviyeleri, daha yüksek seviyeler skoru artırır.
- FH ile ilişkili mutasyonları tanımlayan genetik test.
Toplam puana dayalı olarak, bir kişinin FH’ye sahip olma olasılığı “kesin”, “olası”, “mümkün” veya “olası olmayan” olarak sınıflandırılır.
Uygulama ve Etki
DLCN Skoru, FH için genetik testlerden yararlanabilecek bireyleri belirlemek ve agresif lipit düşürücü tedaviler de dahil olmak üzere yönetim stratejilerine rehberlik etmek için klinik ortamlarda yaygın olarak benimsenmiştir. FH’nin erken tespiti ve tedavisi, kardiyovasküler hastalıklara yakalanma riskini önemli ölçüde azaltabilir.
İleri Okuma
- Nordestgaard, B.G., Chapman, M.J., Humphries, S.E., Ginsberg, H.N., Masana, L., Descamps, O.S., Wiklund, O., Hegele, R.A., Raal, F.J., Defesche, J.C., Wiegman, A., Santos, R.D., Watts, G.F., Parhofer, K.G., Hovingh, G.K., Kovanen, P.T., Boileau, C., Averna, M., Borén, J., Bruckert, E., Catapano, A.L., Kuivenhoven, J.A., Pajukanta, P., Ray, K., Stalenhoef, A.F.H., Stroes, E., Taskinen, M.R., Tybjærg-Hansen, A. (2013). Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. European Heart Journal, 34(45), 3478-3490a.
- Watts, G.F., Gidding, S., Wierzbicki, A.S., Toth, P.P., Alonso, R., Brown, W.V., Bruckert, E., Defesche, J., Lin, K.K., Livingston, M., Mata, P., Parhofer, K.G., Raal, F.J., Santos, R.D., Sijbrands, E.J.G., Simpson, W.G., Sullivan, D.R., Susekov, A.V., Tomlinson, B., Wiegman, A., Yamashita, S., Kastelein, J.J.P. (2015). Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. International Journal of Cardiology, 171(3), 309-325.
