Huntington hastalığına sebep olan protein artık ölçülebilecek

tarafından | Ara 24, 2015 | Makaleler, Nöroloji

Huntington hastalığının başlangıcı ve ilerlemesi sırasında sinir sistemi üzerinde çok zararlı etkileri görülen mutant bir proteinin ölçümünü yapacak yeni bir test geliştirildi. Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlanan çalışmada yeni test ile denenen ilaçların ne kadar işe yarayacağını gösterecek olan huntingtin mutant proteininin seviyesini ölçebileceğini ve ilacın verimliliğini test edebileceğini öne süren araştırma ekibi, yöntem ile Huntington hastalığının gelişimini de önceden sezip gözlemleyebilecek.

Huntigton, nörodejeneratif genetik bir hastalık ve genellikle yetişkinlikte ortaya çıkarak istem dışı anormal davranışlara , psikiyatrik semptomlara ve unutkanlığa sebep oluyor. Mutant gen 1993 yılında tespit edildi ancak bu araştırmaya kadar bu proteinin sinir sistemi içindeki miktarını ölçmek mümkün olmamıştı.

  Bir çok üniversite ve vakfın dahil olduğu araştırma dahilinde yeni ultra-duyarlı Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay (ışıktesti) test sistemini geliştirdi ve serebrospinal sıvı (CSF) içerisindeki mutant huntingtin proteinini tespit etmeyi başardı. Bu mutasyona sahip ancak hastalığa yakalanmamış insanlarda dahi bu tespit başarıyla gerçekleştirildi. Test ‘ tek molekül sayma deneyi” olarak anılıyor ve flüoresan antibody ve lazer tanılama tüpü kullanarak mutant huntigtin moleküllerini tek tek sayabiliyor, ki ne kadar az bulunduğunun hiç bir önemi yok.
   CSF (beyin ara sıvısı -serebrospinal sıvı) beyin tarafından üretilen ve bir iğne sayesinde kolaylıkla örnek alınabilen bir sıvıdır. Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıkların tespitinde aktif olarak uygulanan bu yöntem ve örnek alınan bu sıvı şu andan itibaren Huntington hastalığı için de aynı işlevi kazanacak.

Salgılandığı hücreyi de öldüren huntingtin proteini, beyine hastalık tarafından verilen zarararın da ölçülebilmesini sağlayacak. Ayrıca mutant proteinin seviyesi hastalığın derecesinin de bir göstergesi, CSF içindeki miktarı arttıkça hastalığın ilerlemiş bulunduğu faz da tahmin edilebilecek.

Şu an için Huntington hastalığını engelemek üzre huntingtin proteini seviyesini düşüren bir ilaç ya da kimyasal mevcut değil. 2015 yılı gen susturma ve huntingtin düşürücü ilaçlar için ilk insan deneylerinin yapılacağı yıl olacak ve bu sayede direk beyin hedef alınarak mutant huntingtin üretiminin düşürülmesi sağlanacak. Bu bağlamda bumutant proteinin seviyesini ölçebiliyor olmak son derece büyük bir önem arz ediyor çünkü ilaç sayesinde bir düşüş olup olmadığı bu ölçüm ile belli olacak.

 

Referans : Bilimfili, Sciencedaily.com, New test measures deadly protein in Huntington’s disease patients’ spinal fluid, www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150406165451.htm

  1. Edward J. Wild, Roberto Boggio, Douglas Langbehn, Nicola Robertson, Salman Haider, James R.C. Miller, Henrik Zetterberg, Blair R. Leavitt, Rainer Kuhn, Sarah J. Tabrizi, Douglas Macdonald, Andreas Weiss.Quantification of mutant huntingtin protein in cerebrospinal fluid from Huntington’s disease patients. Journal of Clinical Investigation, 2015; DOI: 10.1172/JCI80743