Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), iki adrenal bezin (böbreklerin üst kısmında bulunur) düzgün çalışmadığı genetik bir bozukluktur. KAH, kortizol biyosentezinde rol oynayan protein ve enzimlerdeki genetik kusurlardan kaynaklanır.
Nedenleri
Konjenital adrenal hiperplazi neye neden olur?
Klasik KAH vücudun yetersiz miktarda kortizol üretmesine neden olur. Bu durum normal kan basıncı, kan şekeri ve enerji seviyelerinin korunmasında sorunlara neden olabilir ve hastalık gibi fiziksel stres sırasında sorunlara yol açabilir.
CAH bir interseks midir?
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) XX kromozomlu kişiler arasında interseksin en yaygın nedenidir.
Konjenital adrenal hiperplazi nasıl oluşur?
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar yoluyla kalıtsal bir durumdur. Resesif bir hastalıktır, yani her iki ebeveynden de mutasyon kalıtımı almanız gerekir.
KAH cinsiyet disforisine neden olabilir mi?
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezlerin aşırı miktarda androjen ürettiği kalıtsal bir hastalıktır. Klasik form, sırasıyla yaklaşık %5,2 ve %12 oranında prenatal genital maskülinizasyona ve cinsiyet disforisine neden olur.
Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi neden olur?
Nonklasik Konjenital Adrenal Hiperplazi Neden Olur?
NCAH’nin en yaygın nedeni 21-hidroksilaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliği, kalıtsal bir genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkar. Yeterli 21-hidroksilaz olmadığında, kortizol ve aldosteron hormonunu oluşturan bileşikler böbreküstü bezlerinizde birikir.
Adrenal kriziniz olduğunu nasıl anlarsınız?
Semptomlar:
- Baş ağrısı.
- Derin halsizlik.
- Yorgunluk.
- Yavaş, halsiz hareket.
- Mide bulantısı.
- Kusma.
- Düşük kan basıncı.
- Dehidrasyon.
Klinik
Konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın türü nedir?
Klasik olmayan veya geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi, klasik formdan daha yaygındır. Genellikle erken ergenlik döneminde veya erken ergenlik belirtileri gösteren daha küçük çocuklarda teşhis edilir. Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazisi olan çocuklarda normal aldosteron seviyeleri ve aşırı miktarda androjen bulunur.
Çocuklarda adrenal bez sorunlarının belirtileri nelerdir?
Adrenal Yetmezlik Nedir?
- halsizlik.
- yorgunluk.
- karın ağrısı.
- iştah kaybı.
- mide bulantısı.
- dehidrasyon.
- cilt değişiklikleri.
Böbreküstü bezlerini etkileyen 3 hastalık nedir?
En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- Addison hastalığı, adrenal yetmezlik olarak da adlandırılır. Bu hastalıkta yeterince kortizol ve/veya aldosteron üretemezsiniz.
- Cushing sendromu. …
- Konjenital adrenal hiperplazi. …
- Böbreküstü bezi baskılanması. …
- Hiperaldosteronizm. …
- Virilizasyon.
Konjenital adrenal hiperplazi kilo alımına neden olur mu?
KAH’lı çocuklar, vücudun glukokortikoid tedavisine verdiği tepki nedeniyle kilo sorunları açısından özellikle risk altındadır. Bazı çocuklar ilaç artışlarıyla birlikte iştah artışından şikayet eder ve aşırı baskılanma aşırı kilo alımına neden olabilir.
Teşhis
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı hangi yaşta konur?
Konjenital Adrenal Hiperplazi Nasıl Teşhis Edilir?
Bir doğum öncesi ultrason taraması, bebek doğmadan önce KAH’ı bulabilir. Ancak genellikle doğumda veya hemen sonrasında semptomlara (anormal görünen cinsel organlar gibi) veya ABD’deki tüm yenidoğanlara yapılan yenidoğan tarama kan testinin sonuçlarına dayanarak şüphelenilir.
Adrenal hiperplazi nasıl teşhis edilir?
Konjenital adrenal hiperplaziyi teşhis etmek ve çocuğunuzun sahip olduğu türü belirlemek için bir ACTH stimülasyon testi kullanılır. Çocuğunuza sentetik ACTH veya adrenokortikotropik hormon enjeksiyonu yapılmadan önce ve yapıldıktan sonra kan örnekleri alınır, bu da adrenal bezlere kortizol hormonu salgılamaları için sinyal verir.
Adrenal fonksiyon için kan testi nedir?
ACTH Stimülasyon Testi
Bu, adrenal yetmezlik teşhisi için en spesifik testtir. Kan kortizol seviyeleri, ön hipofizden salgılanan bir hormon olan adrenokortikotrofik hormonun (ACTH) sentetik bir formu enjeksiyon yoluyla verilmeden önce ve sonra ölçülür.
Tedavi
Adrenal hiperplazi nasıl tedavi edilir?
Klasik KAH, düşük hormonların yerini alan steroidlerle tedavi edilir. Bebekler ve çocuklar genellikle hidrokortizon adı verilen bir kortizol formu alırlar. Yetişkinler de kortizolün yerini alan hidrokortizon, prednizon veya deksametazon alır.
KAH beklenen yaşam süresini kısaltır mı?
Ortalama ölüm yaşı KAH hastalarında 41,2 ± 26,9 yıl, kontrol grubunda ise 47,7 ± 27,7 yıldı (P < . 001). KAH’lı hastaların 23’ü (%3,9) ölürken, kontrol grubunun 942’si (%1,6) ölmüştür. Ölüm tehlike oranı (ve %95 güven aralığı) KAH erkeklerinde 2.3 (1.2-4.3) ve KAH kadınlarında 3.5 (2.0-6.0) idi.
Konjenital adrenal hiperplazi ile hamile kalınabilir mi?
Hamilelik sırasında konjenital adrenal hiperplazi (KAH) nadir görülen bir durumdur. Literatürde sadece birkaç vaka bildirilmiştir. KAH hastalarında gebelik oranı normal kadınlara göre daha düşüktür. 27 yaşında nullipar bir kadın, klasik KAH’ın 21-hidroksilaz eksikliği olan basit virilizan formu tanısı almış bir olgu olarak ziyaret edildi.
