Monogenetik Hastalıklar

  • monogen hastalıklar, yalnız bir genin hasarlı olmasından kaynaklanan hastalıklardır.
  • 1000 yeni doğandan 10’unda görülür.
  • 8.000-11.000 bilinen hastalık türü vardır.
  • Mendel Yasasına göre kalıtım;
  1. Otozomal Dominant: Neurofibromatose I
  2. Otozomal Çekinik    : Orak hücre anemi, PKU
  3. X-kromozomal           :Fragile-X-Syndrom, Rett-Syndrom, XLMR
  • Farklı Sıklıklara sahiptir:
  1. ailevi Hypercholesterinemie : 1:500
  2. orak hücreli anemi: amerikadaki siyahilerde 1:500
  3. Sistik fibrose: beyazlarda 1:2000

Bir Cevap Yazın

Bu site istenmeyenleri azaltmak için Akismet kullanır. Yorum verilerinizin nasıl işlendiğini öğrenin.