- Otozomal-dominant aktarılan kalıtsal dejeneratif bir kas hastalığıdır. (bkz: Miyotonik ) (bkz: distrofi)
- Miyotoni, kas güçsüzlüğü, endokrin ve zihinsel bozukluklarla tezahür eder.
- İnsidans 1: 7500, konjenital, çocuk ve genç formları nadiren görülür. Erişkinlikte daha sık karşılaşılır. Nedenleri DMPK genindeki mutasyonlardır (Genlocus 19q13.3).
- Tanı moleküler genetik ve EMG ile konur.
- 2 tipi vardır.
Tipleri
- Tip 1 ( Morbus Curschmann–Steinert)
- Tip 2
Belirtiler:
- Tip 1 miyotonik distrofi tezahürü büyük ölçüde değişkendir ve sadece kasları etkilemez. Tipik olarak, temporalis, masseter ve mimik kasların atrofisi ve zayıflığı vardır; miyotonik fasiyes oluşturur .
- Kel bir kafa karakteristiktir. Boyun kasları ve distal ekstremite kasları erken etkilenir. El ve parmak kaslarının parezi de vardır. Proksimal kaslar başlangıçta güçlü kalır, ancak kuadriseps femoris kasının atrofisi sıklıkla ortaya çıkabilir.
- Dizartri, burun sesi ve disfaji dil, boğaz ve damak kaslarının tutulmasından kaynaklanır. Solunum yetmezliği diyafram ve interkostal kasların zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilir.
- Miyotoni, patolojik olarak uzamış tonik kas gerginliği ile gecikmiş gevşeme için kullanılan terimdir. Genellikle parezi oluşmadan önce ortaya çıkar ve genellikle yaşamın 5. yılında tespit edilebilir, örn. Avuç içi, dil ve el uzantılarında perküsyon ile parez oluşumu gözlemlenebilir. Sert bir yumruk kapanmasından sonra, miyotoni elin gecikmiş bir gevşemesine neden olur (yumruk kapatma testi). İleri atrofi ile miyotoni tespit etmek zorlaşır.
- Kardiyak belirtiler özellikle DM1’de görülür. Bunlar arasında farklı şiddette bir AV bloğu bulunmaktadır. Ani kardiyak ölüm (SCD) sık görülür. Kalp yetmezliği, pulmoner disfonksiyona bağlı kor pulmonale ikincildir. Mitral kapak prolapsusu da ortalamanın üzerinde bulunur.
Diğer belirtiler şunlardır:
- Zihinsel engel
- Hipersomnia
- Psikolojik değişiklikler (ör. girişimcilik eksikliği)
- Posterior subkapsüler katarakt
- Kısırlık ile testiküler atrofi
- Diabetes mellitus ile insülin direnci artımı
- Kabızlık ile kolon hareketliliğinde azalma
- Konjenital miyotonik distrofi, ciddi bir DM1 formu olarak ortaya çıkabilir.
- Yüz ve bulbar kasların belirgin zayıflığı, yenidoğanın geçici solunum yetmezliği ve zihinsel geriliği gösterir.
DM2, aşağıdaki kriterlerde DM1’den farklıdır:
- Konjenital bir şeklin olmaması
- Minimal merkezi sinir tutulumu, hipersomnia yok
- Proksimal güçsüzlük, yüz veya bulbar tutulumu yok
- Daha sık miyalji
- Daha az ciddi kardiyak tutulum
Teşhis
- Serum kreatin kinaz normal veya hafif yükselmiş olabilir.
- Elektromiyografide, miyotonik seriler DM1 vakalarının çoğunda DM2 ile daha az görülür.
- Kas biyopsisinde vakaların% 50’sinde sadece Tip I lifleri etkileyen kas atrofisi görülür. Tipik olarak, merkezi yerleşimli çekirdeklerde artış, tek tek kas liflerinde ve ayrıca pnotik çekirdekli atrofik liflerde görülebilir. Kas lifi nekrozu ve bağ dokusu çoğalması diğer kas distrofilerinden daha az görülür.
- Genetik kusur moleküler olarak tespit edilebilir. Üçlü tekrar dizisi doğum öncesi tanı için de kullanılabilir.
- Konjenital hastalık neredeyse sadece hasta annelerin çocuklarında görülür – muhtemelen büyük üçlü genişleme olan sperm yeterince işlevsel olmadığı için.
Tedavi
- Hastalık şu anda sadece semptomatik tedavi edilebiliyor (2020).
- DM1 ‘deki miyotoni nadiren tedavi edilir.
- DM2’de ise hastalar kas sertliğinden daha fazla etkilenir. Örneğin, sodyum kanalı antagonistleri propafenon veya flekainid burada kullanılır. Bununla birlikte, kardiyak iletim sistemindeki olası tıkanmalar kullanımlarını sınırlar. Mexiletin, miyotoni tedavisi için en etkili ajandır, ancak şu anda belirli ülkelerde artık mevcut değildir. Miyalji ise gabapentin veya pregabalin, ısı uygulaması, masajlar ve fizyoterapi ile düzelebilir.
- Bir kalp pili, belirsiz senkop veya daha yüksek dereceli AV bloğu için kullanılabilir. Ayak bileği parantezleri alt ekstremitede distal parezise yardımcı olabilir. Uyku laboratuvar testleri, BIPAP ventilasyonu ve Modafinil (etiket dışı) ile gece apne taraması düşünülebilir. Diabetes mellitus, hipogonadizm ve katarakt tedavisi de gereklidir. Anestezi altında malign hipertermi gelişme riskinin arttığına dair bir kanıt olmamasına rağmen, propofol ile anestezi tercih edilmelidir.
Prognoz
İlerleyici seyir ve akciğer ve kalp komplikasyonlarından kaynaklanan mortalitenin artması nedeniyle DM1’deki yaşam beklentisi azdır. DM2 ile prognoz, kardiyak tutulumun derecesine göre belirlenir. Çoğu zaman, hastalar 60 yaşına kadar yürüyebilirler.
