Birçok gen, maternal faktörler, çevre faktörleri(beslenme, hareket ve nikotin) rol oynar.Çoğunlukla yetişkinken karşılaşılır.
Multifaktöriyel hastalıklar olarak da bilinen poligenik hastalıklar, genellikle çevresel faktörlerle birlikte birden fazla genin birleşik etkisinden kaynaklanan durumlardır. Bu hastalıklar fenotipte sürekli bir varyasyon ile karakterize edilir ve basit Mendel kalıtım modelini takip etmez.
Yaygın poligenik hastalık örnekleri şunlardır:
Kardiyovasküler Hastalıklar: Hipertansiyon ve koroner arter hastalığı gibi durumlar, diyet ve egzersiz gibi yaşam tarzı seçimleriyle birlikte çoklu genetik faktörlerin etkileşiminden kaynaklanır.
- Koroner kalp hastalığı
Diyabet: Hem tip 1 hem de tip 2 diyabetin obezite, diyet ve fiziksel aktivite gibi faktörlerin yanı sıra çeşitli genlerin katkısından etkilendiği bulunmuştur.
Astım: Hava yollarının bu kronik enflamatuar hastalığı birçok genle ilişkilendirilmiştir. Astımın şiddeti ve ilerlemesi alerjenlere maruz kalma, tütün dumanı ve viral enfeksiyonlar gibi çevresel faktörlerden de etkilenebilir.
Ruhsal Hastalıklar: Şizofreni, bipolar bozukluk ve majör depresyon, birden fazla genin katkıda bulunduğunu düşündüren karmaşık kalıtım modellerine sahiptir. Çevresel stres faktörleri de önemli bir rol oynamaktadır.
- Morbus Alzheimer,
- Tümör-/Damar-/madde alışverişi hastalıkları,
- Psikolojik Labillik,
- Şizofreni ve diğer ruhsal hastalıklar.
Kanser: Bazı kanserler büyük ölçüde tek gen mutasyonlarından kaynaklanırken (meme kanserinde BRCA1 veya BRCA2 gibi), birçok kanser türü zaman içinde birden fazla gendeki mutasyonların birikmesinden kaynaklanır.
Obezite: Birçok gen vücut ağırlığının düzenlenmesine katkıda bulunur ve bu durum diyet ve egzersiz gibi çevresel etkilerle birleştiğinde obeziteye yol açabilir.
- esensiyel Hipertoni,
- Römatoid Artrit,
Poligenik hastalıkların teşhis ve tedavisi, çok faktörlü yapıları nedeniyle karmaşıktır. Yaklaşımlar genellikle yaşam tarzı değişikliklerini, semptomları yönetmek veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için ilaç tedavisini ve bazı durumlarda ameliyat gibi müdahaleleri içerir. Genetik danışmanlık, ailesinde poligenik hastalık öyküsü olan hastalar için faydalı olabilir.
Kaynak:
- Manolio, T.A., et al. (2009). Finding the missing heritability of complex diseases. Nature, 461(7265), 747-753.
- Wray, N.R., et al. (2018). The genetics of mood disorders. Annual review of genomics and human genetics, 19, 1-26.
- Pearson, T.A., & Manolio, T.A. (2008). How to interpret a genome-wide association study. Jama, 299(11), 1335-1344.
