Genetik alanında, bir fenotip (sizin “fenotip” olarak adlandırdığınız şey olabilir) bir organizmanın gözlemlenebilir karakteristikleri veya özellikleri kümesidir. Bu özellikler boy, renklenme ve göz rengi gibi fiziksel özelliklerin yanı sıra davranışsal özellikler ve genel sağlık gibi çok çeşitli nitelikleri içerebilir. (Bkz; Fen-o-tip)

Bir organizmanın fenotipi, genetik yapısı (genotipi) ve içinde yaşadığı çevre tarafından belirlenir. Genotipler bir organizmanın taşıdığı depolanmış genetik bilgiyi temsil ederken, fenotipler bu genlerin çevre ile nasıl etkileşime girdiğinin görünür sonucudur.

Tıpta fenotipler, belirli bir genetik bozuklukla ilişkili fiziksel veya biyokimyasal özellikler gibi hastalıklar veya sendromlarla ilgili özellikleri ifade edebilir. Fenotipleme genetik araştırmanın önemli bir parçasıdır ve bilim insanlarının farklı genlerin sağlık ve hastalığa nasıl katkıda bulunduğunu anlamalarına yardımcı olabilir.

Tarih

Fenotip terimi 1909 yılında Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen tarafından Yunanca phainein (göstermek) ve typos (tip) kelimelerinin birleşimiyle oluşturulmuştur. Bir organizmanın morfolojisi, fizyolojisi, davranışı ve biyokimyasal özellikleri gibi gözlemlenebilir özelliklerini ifade eder. Fenotip, genotip (bir organizmanın genetik yapısı) ve çevrenin (bir organizmayı etkileyen dış faktörler) etkileşimi ile belirlenir. Fenotip kavramı, organizmaların çevrelerine nasıl uyum sağladıklarını ve doğal seçilimden nasıl etkilendiklerini yansıttığı için genetik, evrim ve ekoloji çalışmalarının merkezinde yer alır.

Kaynak:

Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J. Introduction to Genetic Analysis. 12th edition. New York: W.H. Freeman and Company; 2020.
Houle D, Govindaraju DR, Omholt S. Phenomics: the next challenge. Nat Rev Genet. 2010;11(12):855-866. doi:10.1038/nrg2897.

Bir poligen veya kantitatif gen, fenotipik bir özelliği toplu olarak etkileyen bir grup geni ifade eder. Bu özellikler genellikle iki veya daha fazla genin (poligenik kalıtım) eklemeli etkisinden etkilenen insanlarda boy, ten rengi veya vücut kütlesi gibi bir popülasyonda sürekli bir dağılım gösterir. (bkz: poli–gene)

Poligenik modelde, her genin özellik üzerinde küçük bir katkı etkisi vardır ve bu etkiler çok çeşitli fenotipler üretmek için birleşebilir. Bu, özelliklerin tek bir gen tarafından belirlendiği ve tipik olarak birkaç farklı fenotipe sahip olduğu Mendel kalıtım modelinden farklıdır.

Poligenik özellikler çevreden de etkilenebilir. Örneğin, bir kişi kendisini kilo almaya yatkın hale getiren genlere sahip olabilir, ancak bu kişi sağlıklı beslenir ve düzenli egzersiz yaparsa aşırı kilolu olmayabilir. Dolayısıyla, nihai fenotip hem genetik hem de çevresel faktörler tarafından belirlenir.

Ayrıca, poligenik özelliklerin popülasyonlarda genellikle çan eğrisi dağılımını izlediğini de belirtmek gerekir. Bu, çoğu bireyin orta düzeyde bir fenotipe sahip olduğu, yalnızca birkaç bireyin aşırı fenotip gösterdiği anlamına gelir.

İnsanlarda poligenik kalıtım örnekleri arasında ten rengi, göz rengi, zeka gibi özellikler ve saldırganlık veya fedakarlık gibi davranışlar yer alır. Diyabet, astım gibi bazı hastalıklar ile şizofreni ve bipolar bozukluk gibi akıl hastalıklarının da birden fazla genden etkilendiği düşünülmektedir.

Tarih

Poligenik terimi, tek bir gen yerine birden fazla gen tarafından etkilenen bir özelliği veya hastalığı ifade eder. Poligenik özellikler genellikle bir popülasyonda boy, ten rengi veya kan basıncı gibi sürekli bir varyasyon gösterir. Poligenik hastalıklar karmaşık ve çok faktörlüdür; diyabet, kanser veya şizofreni gibi hem genetik hem de çevresel faktörleri içerir.

Poligenik kalıtım kavramı ilk olarak 1903 yılında Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen tarafından ortaya atılmıştır. Johannsen, bir organizmanın genetik yapısını tanımlamak için genotip terimini ve gözlemlenebilir özelliklerini tanımlamak için fenotip terimini kullanmıştır. Ayrıca, bir veya birkaç gen tarafından belirlenen niteliksel özellikler ile birçok gen ve çevreden etkilenen niceliksel özellikler arasında ayrım yapmıştır.

Poligenik kalıtımın matematiksel temeli, 1918’de İngiliz istatistikçi Ronald Fisher tarafından geliştirilmiş ve her biri küçük ve eklemeli etkiye sahip birçok genin birleşik etkilerinin bir popülasyonda fenotiplerin normal dağılımını nasıl üretebileceğini göstermiştir. Fisher ayrıca fenotiplerin ortalamadan ne kadar farklılık gösterdiğinin bir ölçüsü olan varyans kavramını ortaya atmış ve bunu genetik ve çevresel bileşenlere ayırmıştır.

Poligenik kalıtımın moleküler mekanizmaları, 20. yüzyılın sonlarında ve 21. yüzyılın başlarında genomik ve biyoinformatik alanlarındaki ilerlemelerle aydınlatılmıştır. Araştırmacılar, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) gibi teknikler kullanarak, poligenik özellikler ve hastalıklarla ilişkili binlerce genetik varyantı veya tek nükleotid polimorfizmini (SNP’ler) tanımlayabilmişlerdir. Ancak, bu varyantlar kalıtımsallığın yalnızca küçük bir kısmını veya genetik faktörlerden kaynaklanan fenotipik varyasyon oranını açıklamaktadır. Kayıp kalıtım sorunu, poligenik araştırmalardaki en büyük zorluklardan biri olmaya devam etmektedir.

Kaynak:

Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., & Doebley, J. (2015). Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). W.H. Freeman.
Pierce, B. A. (2020). Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan Learning.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Always display content from YouTube