Treacher Collins Sendromu
Treacher-Collins sendromu nadir görülen (1:50.000 doğum), otozomal dominant geçişli, yüz kafatasının değişken şekilde ifade edilen dismorfik özellikleriyle ilişkili bir hastalıktır. ICD10 kodu: Q75.4 Tarih İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins, sendromun karakteristik özelliklerinin bir arada görülmesini ilk kez 1900 yılında tanımlamıştır. 1949 yılında Adolphe Franceschetti ve David Klein nihayet semptom kompleksi için “dysostosis mandibulofacialis” klinik … Devamını oku