Galaktozemi
1) Tanım Galaktozemi, galaktozun metabolik yolaklarda glikoz metabolitlerine dönüştürülememesi sonucu galaktoz ve toksik türevlerinin birikimiyle seyreden, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolizma hastalığıdır. Klinik tablo akut neonatal karaciğer yetmezliği ve sepsis tablosundan, uzun dönemde nörokognitif bozukluklar ve gonadal disfonksiyonlara kadar geniş bir spektrum gösterir. 2) Biyokimyasal Temel Laktoz, bağırsaklarda laktaz enzimi ile glukoz ve galaktoza … Devamını oku