Galaktozemi
1) Tanım Galaktozemi, galaktozun metabolik yolaklarda glikoz metabolitlerine dönüştürülememesi sonucu galaktoz ve toksik türevlerinin birikimiyle seyreden, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolizma hastalığıdır. Klinik tablo akut neonatal karaciğer yetmezliği ve… Devamını oku