Aortik elangasyon

Aort uzaması, vücuttaki ana ve en büyük arter olan aortun normalden daha uzun hale gelmesi durumudur. Bu durum, torasik aort (aortun göğüsten geçen bölümü) ve abdominal aort (aortun karın içinden geçen bölümü) dahil olmak üzere aortun farklı bölümlerinde ortaya çıkabilir.

Etiyoloji:

Aort uzamasının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak yaşlanma, hipertansiyon ve belirli genetik koşullar gibi çeşitli faktörlere bağlı olabilir. Örneğin, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olan Marfan sendromu aortun uzamasına neden olabilir.

Belirtiler:

Aort uzaması bazı kişilerde semptomlara neden olmayabilir. Semptomlar ortaya çıktığında, göğüs ağrısı, nefes darlığı, sırt ağrısı ve karın ağrısı içerebilir. Semptomlar, uzamanın konumuna ve başka komplikasyonlara neden olup olmadığına bağlı olabilir.

Teşhis:

Aort uzaması tipik olarak bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri ile teşhis edilir. Bu testler, kalp ve kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini sağlayarak doktorların aortun boyutunu ve şeklini değerlendirmesine olanak tanır.

Tedavi:

Aort uzamasının tedavisi, durumun ciddiyetine ve herhangi bir semptom veya komplikasyonun varlığına bağlı olacaktır. Bazı insanlar için, kan basıncının dikkatli bir şekilde izlenmesi ve kontrol edilmesi gereken tek şey olabilir. Bununla birlikte, aort ciddi şekilde uzarsa veya komplikasyonlar meydana gelirse, aortun etkilenen bölümünü onarmak veya değiştirmek için ameliyat gerekebilir.

Kaynak:

  1. Iida Y, et al. (2019). Natural history of aortic arch elongation. Journal of Vascular Surgery. DOI: 10.1016/j.jvs.2019.07.071.
  2. Baumgartner H, et al. (2017). 2017 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of aortic diseases. European Heart Journal, 38(36), 2739-2791. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx095.

Marfan Sendromu

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

Marfan sendromu, bağ dokusunun otozomal dominant kalıtsal bir hastalığıdır.

Genetik

  • Marfan sendromuna, kromozom 15’in uzun kolundaki (q kolu) FBN1 genindeki bir mutasyon neden olur. Şimdiye kadar, hepsi Marfan sendromunun fenotipine yol açan 500’den fazla farklı mutasyon keşfedildi. FBN1, hücre dışı matrikste mikrofibrillerin önemli bir bileşeni olan protein fibrillin 1’i kodlar.
  • Vakaların % 75’i aileseldir, kalan % 25’i sporadiktir ve ebeveynlerin germ hattındaki yeni mutasyonlara kadar izlenebilir. Yeni mutasyonların % 70’i yanlış mutasyonlardır. Yeni mutasyonların çoğu babanın germ hattında ortaya çıkar – istatistiksel olarak konuşursak, baba büyüdüğünde daha yaygın olma eğilimindedirler.

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

Epidemiyoloji

Marfan sendromu 10.000 doğumda 1-2 vaka sıklığında ortaya çıkar. Ülkede yaklaşık 8.000 kişi etkilendi.

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

Morfoloji

Marfan sendromunun belirtileri esas olarak iskeleti, kardiyovasküler sistemi ve gözleri etkiler. Herkesin tüm semptomları göstermesi gerekmediği unutulmamalıdır. Marfan fenotipinin ifadesi çok gizli olabilir ve görsel bir teşhisi neredeyse imkansız hale getirebilir.

iskelet sistemi

  • uzun, ince yapılı (uzun boylu), belirgin ölçüde uzun ekstremiteler ve parmaklar (araknodaktili)
  • Bilek işareti veya Murdoch işareti
  • Başparmak işareti veya Steinberg işareti
  • Pectus excavatum (‘huni göğsü’), pectus carinatum (‘omurga göğsü, tavuk göğsü’)
  • Eklemler aşırı gerilebilir
  • yüksek damak kemeri
  • Omurga deformiteleri (örn. Skolyoz)
  • lumbosakral duraectasia – meninkslerin sakrum ve koksiks bölgesinde prolapsusu
  • Çıkıntılı asetabuli
  • İç ayak bileğini mediale eğerek düz ayaklar
  • Dirsek ekleminde azaltılmış uzayabilirlik

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

Kardiyovasküler sistem

  • Aort kökünün genişlemesi
  • Aort anevrizması ve aort diseksiyonu, özellikle çıkan aort diseksiyonu
  • Floppy valfler
  • Aort yetersizliği
  • Mitral yetersizliği
  • Triküspit yetersizliği

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

göz

  • Subluksatio lentis, lensin subluksasyonu tipik olarak yukarı doğru, içe doğru çıkık
  • Miyopi (uzağı görememe)

This content is available to members only. Please login or register to view this area.

Diğer semptomlar, cildin stresli bölgelerinde cilt çatlakları, kas hipotoni ve subapikal veziküllerin yırtılmasından dolayı spontan pnömotoraksa eğilimdir.

Teşhis

  • Tanı, birden fazla organdaki spesifik bulguları içeren klinik kriterler kullanılarak yapılır. Moleküler biyolojik tanı pratik değildir ve tek bir gendeki çok sayıda farklı mutasyon nedeniyle genellikle gerekli değildir. Ek olarak, genetik analiz çok pahalıdır çünkü fibril geninin toplam 65 eksonu vardır.
  • Ana tanı kriterleri şunlardır:
    • Yerleşik Marfan Sendromu ile birinci derece akraba.
    • Belirli bir patojenik mutasyonun kanıtı.
    • Tipik iskelet karakterlerinden en az dördünün varlığı.
    • Lensin subluksasyonu
    • Lomber sakral duraektazi

Ayırıcı tanı

  • Homosistinüri
  • MASS sendromu
  • Loeys-Dietz Sendromu
  • Ailevi torasik aort anevrizması
  • Shprintzen-Goldberg Sendromu
  • Konjenital kontraktürel araknodaktili (Beals sendromu)
  • Stickler sendromu
  • Klinefelter sendromu
  • Ehlers-Danlos Sendromu

Klinik idame

Şiddetli skolyozun önlenmesi özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde önemlidir. Ek olarak, miyopların ve lens subluksasyonlarının sıklığı için bir göz doktoru tarafından düzenli kontroller önerilir. Aynısı kardiyovasküler problemlerin erken teşhisi için düzenli ekokardiyografik incelemeler için de geçerlidir. Beta blokerlerle profilaktik tedavi, kardiyovasküler komplikasyonları azaltabilir.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Tarih

Marfan sendromu adını, 1896’da beş yaşındaki bir kız çocuğunun çarpıcı özelliklerini fark ettikten sonra ilk kez 1896’da tanımlayan Fransız çocuk doktoru Dr. Antoine-Bernard Marfan (1858 – 1942) ‘dan almıştır. Hastalıkla bağlantılı gen ilk olarak 1991 yılında New York’taki Mount Sinai Tıp Merkezi’nde Francesco Ramirez tarafından tanımlandı.