Fenilketonüri
Tanım ve Patofizyoloji Fenilketonüri (PKU), amino asit metabolizmasında yer alan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimindeki genetik defekt nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli konjenital bir metabolik bozukluktur. Bu enzim fenilalanini, tirozin… Devamını oku