Etiket: Polyneuropathie

Yayım tarihi

Polinöropati

Tanım
Polinöropati, periferik sinir sistemini etkileyen çoklu sinir hasarını ifade eder. Periferik sinirlerde işlev bozukluğu veya hasar içerir ve duyusal, motor ve otonomik semptomların bir kombinasyonuna yol açar. “Polinöropati” terimi (Yunanca poli- “çok” anlamına gelir, neuro- “sinir” anlamına gelir ve pathy “hastalık” anlamına gelir) tıbbi uygulamada sıklıkla “PNP” olarak kısaltılır.

Nedenler
Polinöropatinin etiyolojisi çeşitli olabilir ve metabolik, toksik, enfeksiyöz, genetik ve idiyopatik faktörlerin bir kombinasyonunu içerebilir. Yaygın nedenler şunlardır:

Metabolik Nedenler

  • Diabetes Mellitus: Diyabetik polinöropati en yaygın formlardan biridir ve zayıf glisemik kontrol ile ilişkilidir.
  • Endokrin Bozuklukları: Hipotiroidizm ve akromegali sinir hasarına yol açabilir.

Toksik Nedenler

  • Kronik Alkol Kötüye Kullanımı: Alkolün nörotoksik etkileri ve özellikle B1 vitamini (tiamin) olmak üzere besin eksiklikleri nedeniyle alkolik polinöropatiye yol açar.
  • Eksojen Toksik Maddeler: Ağır metallere (örn. kurşun, arsenik, cıva) veya kemoterapi ajanlarına (örn. sisplatin, vinkristin) maruz kalma.

Enfeksiyöz Nedenler

  • Guillain-Barré Sendromu (GBS): Campylobacter jejuni gibi enfeksiyonlar tarafından tetiklenen bir akut polinöropati türü.
  • HIV/AIDS, Lyme Hastalığı, Hepatit C ve Cüzzam: Bu enfeksiyöz hastalıklar sinir hasarına yol açabilir.

Kalıtsal Nedenler

  • Kalıtsal ATTR Amiloidozu (hATTR): Periferik sinirlerde amiloid birikimine yol açan TTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati (HMSN): Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) olarak da bilinir.

Diğer Nedenler

  • İdiyopatik Polinöropati: Net bir nedenin belirlenemediği vakalar.
  • Otoimmün Polinöropatiler: Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP) gibi durumları içerir.

Sınıflandırma

Dağılıma Göre

  • Distal ve Proksimal: Hasarın ağırlıklı olarak distal veya proksimal sinirlerde olmasına bağlıdır.
  • Simetrik ve Asimetrik: Polinöropatiler sinirleri simetrik veya asimetrik olarak etkileyebilir.

Sinir Lifi Kalitesine Göre

  • Duyusal Polinöropati: Ağırlıklı olarak duyusal lifleri etkiler ve parestezi, uyuşma ve ağrı gibi semptomlara yol açar.
  • Motor Polinöropati: Öncelikle motor lifleri etkiler ve güçsüzlüğe ve atrofiye yol açar.
  • Sensorimotor Polinöropati: Duyusal ve motor eksikliklerin birleşimidir.
  • Otonom Polinöropati: Otonom lifleri etkiler ve ortostatik hipotansiyon, gastrointestinal rahatsızlıklar ve anhidroz gibi semptomlara yol açar.

Etiyolojiye Göre

  • Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati (HMSN): Kronik seyir, distal kas atrofisi ve iskelet deformiteleri (örn., kulüp ayak, pençe parmaklar, leylek bacak görünümü) ile karakterize CMT’yi içerir.
  • Metabolik, Toksik veya Enfeksiyöz Polinöropatiler: Altta yatan nedenlere göre kategorize edilir.

Klinik Belirtiler

  • Duyusal Semptomlar
  • Paresteziler, uyuşma ve yanma hissi (genellikle ayaklarda veya ellerde başlar).
  • Özellikle büyük lif nöropatilerinde titreşim ve propriosepsiyon kaybı.
  • Etkilenen bölgelerde hiperestezi veya ağrılı hisler.
  • Motor Semptomlar
  • Distal kas güçsüzlüğü ve atrofi (genellikle duyusal semptomlardan sonra ortaya çıkar).
  • Kas krampları ve fasikülasyonlar.
  • Otonom Semptomlar
  • Ortostatik hipotansiyon, idrar tutamama, erektil disfonksiyon ve anormal terleme.
  • Diğer Semptomlar
  • Periferik sinir hassasiyeti (örn. baldır basınç ağrısı).
  • Doku yetersiz beslenmesi veya cilt değişiklikleri gibi otonomik tutulumdan kaynaklanan trofik değişiklikler.

Tanı

Polinöropatinin tanısı, altta yatan nedenin belirlenmesini ve sinir hasarının türünün ve kapsamının değerlendirilmesini içerir. Yaygın tanı önlemleri şunları içerir:

  1. Elektromiyografi (EMG): Sinir fonksiyonundaki anormallikleri tespit etmek için kasların elektriksel aktivitesini değerlendirir.
  2. Elektronörografi (ENG): Sinirler boyunca elektrik sinyallerinin hızını değerlendirmek için sinir iletim hızını (NCV) ölçer.
  3. Lomber Ponksiyon: Şüpheli inflamatuar veya enfeksiyöz nöropati vakalarında beyin omurilik sıvısını analiz etmek için kullanılabilir.
  4. Periferik Sinir Biyopsisi: Nadiren yapılır, diğer yöntemlerin tanıyı doğrulamada başarısız olduğu karmaşık vakalar için saklıdır.
  5. Kan Testleri: Metabolik, enfeksiyöz veya otoimmün nedenleri (örn. glikoz seviyeleri, vitamin eksiklikleri, otoantikorlar) tespit etmek için.

Tedavi

Altta Yatan Nedenin Yönetimi

  • Diyabetik hastalarda sıkı glikoz kontrolü.
  • Alkolik polinöropatide alkol tüketiminin kesilmesi.
  • Tespit edildiğinde enfeksiyonların veya toksik maruziyetin tedavisi.

Semptomatik Yönetim

  • Ağrı Yönetimi:
    • Birinci basamak tedaviler arasında trisiklik antidepresanlar (örn. amitriptilin), serotonin-norepinefrin geri alım inhibitörleri (örn. duloksetin) veya antikonvülzanlar (örn. gabapentin, pregabalin) bulunur.
    • Lokalize ağrı için topikal tedaviler (örn. kapsaisin kremi).
  • Besin Takviyeleri:
    • Diyabetik nöropati için alfa-lipoik asit.
    • Alkolik nöropati için B1 vitamini (tiamin) ve B12 vitamini.
  • Fizik Tedavi: Motor fonksiyonu iyileştirmek ve kas atrofisini azaltmak için.

İleri Tedaviler

  • Otoimmün polinöropatilerde intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya plazmaferez.
  • ATTR amiloidoz gibi kalıtsal formlar için gen hedefli tedaviler.
Kaynak: https://i.pinimg.com/originals/ba/3d/83/ba3d83152fe0cc4559041316264c3666.jpg
Keşif

Erken Klinik Tanımlamalar (19. Yüzyıl)

  • Jean-Martin Charcot (1825–1893) ve Pierre Marie (1853–1940) kalıtsal motor ve duyusal nöropatiyi (HMSN) tanımladılar, daha sonra Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı olarak adlandırıldı.
  • Erken klinik gözlemler distal kas atrofisini, duyusal kaybı ve iskelet deformitelerini vurgulayarak kalıtsal nöropatilerin anlaşılması için ilk temeli oluşturdu.

Patoloji ve Histolojideki Gelişmeler (19. Yüzyıl Sonu – 20. Yüzyıl Başı)

  • Sinir biyopsisi örnekleri üzerinde yapılan çalışmalar miyelin anormalliklerini ve akson dejenerasyonunu ortaya çıkardı ve nöropatilerin histolojik sınıflandırmasının önünü açtı.
  • Demiyelinizan nöropatiler ile aksonal nöropatiler arasındaki kavram şekillenmeye başladı.

Sinir İletim Çalışmalarının Tanıtılması (1940’lar)

  • Hallowell Davis ve meslektaşları, demiyelinizan nöropatileri aksonal nöropatilerden ayıran sinir iletim hızını (NCV) ölçmek için elektrofizyolojik teknikler tanıttılar.
  • Sinir iletim çalışmaları polinöropatiler için kritik bir tanı aracı haline geldi.

Diyabetik Nöropatinin Keşfi (1950’ler)

  • Diyabetin periferik nöropatinin başlıca nedeni olarak tanınması.
  • Hiperglisemi kaynaklı mikrovasküler hasarın ve metabolik bozuklukların sinir disfonksiyonundaki rolü belirlendi.

Guillain-Barré Sendromu’nun (GBS) Sınıflandırılması (1960’lar-1970’ler)

  • GBS’nin akut inflamatuar demiyelinizan polinöropati (AIDP) gibi varyantları olan akut immün aracılı polinöropati olarak tanımlanması.
  • Plazmaferez (1970’ler) ve intravenöz immünoglobulin (IVIG) (1980’ler) gibi tedavilerin tanıtılması.

Polinevropatide Beslenmenin Rolü (1970’ler-1980’ler)

  • Tiamin (B1 vitamini) eksikliğinin alkolik nöropati ile ilişkisi.
  • B12 vitamini eksikliğinin nöropatinin geri döndürülebilir bir nedeni olarak tanınması.

CMT’deki Genetik Mutasyonların Belirlenmesi (1980’ler-1990’lar)

  • Moleküler genetikteki gelişmeler, PMP22, MPZ ve GJB1 gibi genlerdeki mutasyonları belirleyerek CMT ve diğer kalıtsal nöropatilerin genetik temelini açıklığa kavuşturdu.

Toksik Nöropatilerin Tanınması (20. Yüzyıl Sonları)

  • Polinöropati nedenleri olarak kemoterapötik ajanların (örn. vinkristin, sisplatin) ve endüstriyel toksinlerin (örn. kurşun, arsenik) belirlenmesi.
  • Toksik nöropatinin izlenmesi ve önlenmesi için kılavuzlar oluşturuldu.

Diyabetik Nöropatide Alfa-Lipoik Asit (1990’lar-2000’ler)

  • Klinik çalışmalar, alfa-lipoik asidin diyabetik polinöropati semptomlarını hafifletmedeki etkinliğini göstermiştir.
  • Bu, metabolik nöropatilerde antioksidan tedavilere doğru bir kaymaya işaret etmektedir.

Görüntüleme Tekniklerindeki Gelişmeler (2000’ler)

  • Periferik sinir yapısını ve patolojisini değerlendirmek için yüksek çözünürlüklü sinir ultrasonu ve manyetik rezonans nörografisinin (MRN) geliştirilmesi.

Gen Terapisi ve Yeni Terapiler (2010’lar-Günümüz)

  • Kalıtsal transtiretin aracılı (hATTR) amiloidoz için patisiran ve inotersen gibi gen susturma tedavilerinin tanıtılması.
  • Genetik ve otoimmün nöropatiler için hassas tıp ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarına artan odaklanma.

Küresel Polinöropati Yükü (Günümüz)

  • Küresel diyabet salgını nedeniyle diyabetik nöropatinin artan yaygınlığının kabul edilmesi.
  • Erken tanı, hasta eğitimi ve multidisipliner bakımı iyileştirme çabaları.
İleri Okuma
  1. Dyck, P. J., & Thomas, P. K. (2005). Peripheral Neuropathy. Saunders Elsevier, 4th edition.
  2. England, J. D., Gronseth, G. S., Franklin, G., et al. (2009). Practice parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Neurology, 72(2), 177–184.
  3. Tesfaye, S., & Selvarajah, D. (2012). Advances in the epidemiology, pathogenesis, and management of diabetic peripheral neuropathy. Diabetes Metabolism Research and Reviews, 28(S1), 8–14.
  4. Koike, H., & Sobue, G. (2013). Alcoholic neuropathy. Current Opinion in Neurology, 26(5), 481–487.
  5. Zis, P., Grünewald, R. A., Chaudhuri, K. R., et al. (2017). Peripheral neuropathy in idiopathic Parkinson’s disease: A systematic review. Journal of Neurology, 264(4), 639–648.
WordPress gururla sunar