Rett-Syndrom

Rett sendromu, öncelikle kadınları etkileyen ve X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyonlarla bağlantılı olan nadir, ilerleyici bir nörogelişimsel bozukluktur. Yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak ICD-10 kodu F84.2 altında sınıflandırılır. Aşağıda, Rett sendromunun mevcut anlayışının, epidemiyolojisinin, nedenlerinin, genetiğinin, klinik sunumunun, ilerlemesinin ve yönetiminin ayrıntılı bir dökümü, ek klinik bilgilere dayanarak çapraz kontrol edilmiş ve genişletilmiştir.