Tek Kaşlılık, Sakal Kalınlığı ve Saç Beyazlaması Genetiğe Bağlı

Saçlarınızın neden beyazladığını hiç merak ettiniz mi? Araştırmacılar uzun zamandır, saçlardaki beyazlamanın temel sebebinin, kıl folikülleri olarak bilinen köklerdeki melanin üretiminin azalması veya durması olduğunu biliyorlar. Melanin pigmenti, derimize de, saçımıza da, gözlerimize de rengini veren pigmenttir. Dolayısıyla da ilk dikkati çeken bu proteinin sentezlenmesi ve mekanizmaları olmaktadır.

Yine de bilim insanları üretimdeki bu azalmanın asıl sebebini veya popülasyonlar arasındaki farklılıkların ardında yatan mekanizmaları tam olarak tespit edebilmiş değil. Ancak şimdi Nature Communications’da yayımlanan yeni bir çalışmada, Latin Amerika’dan 6000’den fazla bireyin genomları incelendi, ve 18 ayrı genin saç özelliklerini ve fenotiplerini etkilediği tespit edildi. Bu genlerden birisi de saçların beyazlaması ile ilgili olarak keşfedilen ilk gen olma özelliğini taşıyor.

Saç beyazlaması ile ilişkilendirilen gen, yalnızca Avrupalı atalardan gelen bireylerde bulunuyor ve genin daha önceki verilere dayanarak açık saç rengi ile de ilişkili olduğu biliniyor. Tespit edilen diğer genlerin içinde tek kaşlılık, sakal kalınlığı, kaş kalınlığı ile ilişkili genler de bulunuyor.

Araştırmaya dahil edilen katılımcıların içerisinde ise, Afrikalı, Avrupalı ve Yerli Amerikalı ataları olan , dolayısıyla birbirinden farklı genetik miraslara sahip insanlar bulunuyor. Bu çeşitlilik sayesinde genler ile saç özellikleri arasındaki, popülasyondan popülasyona değişebilen bağıntıların keşfini gerçekleştirmek mümkün oldu.

Araştırmacılara göre buradaki genetik keşiflerin, olay mahallerinde bulunan DNA’lardan şüphelilerin tahmin edilmesi noktasında çok önemli rol oynayabilir. Ayrıca yapılacak kök hücre müdahaleleri ve genetik modifikasyonlar ile saç beyazlamasını geciktirmek de mümkün olacaktır.

Not : Araştırmada saç beyazlaması ile ilgili olarak keşfedilen gen PRSS53 kodu ile biliniyor. İleri okuma yapmak okuyucularımız için genin açılımı Protease Serine S1 family member 53’nin özel olarak Q30R substition formu.


Kaynak :

  • Bilimfili,
  • Science magazine, http://www.sciencemag.org/news/2016/03/study-finds-first-genetic-links-gray-hair-beard-thickness-and-unibrows
  • Kaustubh Adhikari, Tania Fontanil, Santiago Cal, Javier Mendoza-Revilla, Macarena Fuentes-Guajardo, Juan-Camilo Chacón-Duque, Farah Al-Saadi, Jeanette A. Johansson, Mirsha Quinto-Sanchez, Victor Acuña-Alonzo, Claudia Jaramillo, William Arias, Rodrigo Barquera Lozano, Gastón Macín Pérez, Jorge Gómez-Valdés, Hugo Villamil-Ramírez, Tábita Hunemeier, Virginia Ramallo, Caio C. Silva de Cerqueira, Malena Hurtado A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features Nature Communications 7, Article number: 10815 doi:10.1038/ncomms10815 Received 13 July 2015 Accepted 25 January 2016 Published 01 March 2016

Mavi Gözlü İnsanlar Ortak Bir Atadan Geliyor

Yeni yapılan bir araştırmaya göre, mavi gözlü insanlar tek bir ortak ataya sahip. University of Copenhagen’dan bir araştırma ekibi 10.000 ila 6.000 yıl önce ortaya çıkmış olan ve bugün yaşamakta olan mavi gözlü insanların göz renginden sorumlu olan bir genetik mutasyonun izini sürdü.

Genetik Mutasyon

Aynı üniversitede moleküler ve hücresel tıp profesörü olan Hans Eiberg şöyle açıklıyor : “Orijinalinde hepimiz kahverengi gözlüyüz. OCA2 genini etkileyen bir genetik mutasyon sonucunda bir ‘geçiş’ yaşandı ve bu da kahverengi göz üretebilme özelliğini durdurdu.”

OCA2 geni, P proteini olarak bilinen ve melanin üretiminde rol alan bir proteini kodlar. Melanin proteini ise derimize ve gözlerimize rengini veren pigmenttir. Burada bahsedilen ‘geçiş’ kavramı ile kastedilen OCA2 ile bitişik komşu olan bir gende meydana gelen mutasyonun OCA2 genini etkilemesidir, ancak tamamen geni durdurması değil. Bitişik gende olan mutasyon daha çok, gözün iris katmanında veya bölgesinde melanin proteininin üretim aktivitesini düşürüyor ve böylelikle gözün renginin seyrelip mavileşmesine sebep oluyor. Buradan da anlayacağımız üzere buradaki kayma veya geçiş aktivitesi son derece spesifik sonuçlar doğuruyor. Çünkü mavi gözlü de olsa insanlar koyu bir tene, koyu saçlara sahip olabiliyorlar veya başka bir deyişle tüm mavi gözlüler ‘albino’ olmuyor.

Sınırlı Genetik Varyasyon

Göz rengindeki çeşitlilik (tam kahverengiden yeşile kadar) irisdeki melanin miktarı ile açıklanabilirken, mavi gözlü insanlarda durum biraz farklı çünkü mavi gözlü insanlar arasında gözlerindeki melanin miktarı açısından çok büyük farklılıklar bulunmuyor. Buradan çıkan sonuca göre araştırmacılar tüm mavi gözlü insanların bir şekilde aynı ortak ataya bağlandığını öne sürüyorlar. Bu insanların tamamı DNA’larının tam olarak aynı noktasında aynı ‘geçiş’ özelliğini taşıyor ve bunu genetik miras olarak taşıyor. Buna karşılık kahverengi gözlü olan insanlar melanin üretiminin farklı aşamalarında görev alan veya kontrol eden tüm genler için DNA’larında farklı ve hatta çeşitli bireysel özellikler taşıyabiliyorlar.

Profesör Eiberg ve araştırma ekibi, içinde Ürdün, Danimarka ve Türkiye’nin de bulunduğu çok farklı ülkelerden mavi gözlü bireylerin göz rengini karşılaştırdı ve mitokondriyal DNA’larını inceledi. Yine aynı profesör tarafından 1996’da ortaya koyulan OCA2 geninin göz renginden sorumlu olduğu bulunmuştu.

7.000 Yıllık Mavi Gözlü Bir İnsanın Betimlenmesi

Doğa Genlerimizi Karıştırıyor

Kahverengi gözden maviye geçiren mutasyonlar herhangi bir şekilde pozitif veya negatif mutasyon olarak sınıflandırılamıyor. Bu da aynı saç rengi, kellik, deride çillerin olması gibi bireyin hayatta kalma şansına etki etmeyen bir mutasyon olduğunu gösteriyor. Belli ki doğa sürekli canlıların genleri ile oynuyor ve kromozomlarımızın envai çeşidi oluşurken birbirinden yaşam şansı daha fazla olan/ olmayan bir karışım oluşuyor.


Kaynak : Bilimfili, Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008; 123 (2): 177 DOI:10.1007/s00439-007-0460-x

Saç Renginin Evrimi

Yalnızca esmerlerin yaşadığı bir dünya hayal edin. İnsan atalarının primatlar olarak ilk ortaya çıktıkları zaman, aslında Dünya tam olarak böyleydi.

İnsansı canlıların ilk ortaya çıktıkları kıtanın Afrika olduğu düşünülüyor. Afrika kıtası ekvator üzerinde olduğu için, bütün yıl boyunca Güneş ışınları görece dik bir açıyla düşer. Işınların görece daha dik bir açıyla düşmesinin, insanların pigmentlerinin olabildiğince koyuya evrilmesi yönünde bir etkide buldunduğu düşünülüyor.

Melanin gibi koyu pigmentler, zararlı ultraviyole ışınlarının saç ve deri üzerinden vücuda nüfuz etmesini engeller. Daha koyu renkte deri ve saç, bireyin Güneş ışınlarına karşı daha korumalı olmasını sağlar.

Primatların Afrika’da ortaya çıkmalarından sonra ise, insan ataları Dünya’nın diğer bölgerine göç etmeyebaşladıkları zaman, koyu deri ve saç rengi üzerindeki seçilim baskısı daha açık renkte derilere ve saç renginedoğru yönlendi. Yani; insan ataları bügün Batı Avrupa ve Nordik ülkeleri olarak bildiğimiz bölgeye ulaştıkları zaman, bireylerin yeterli D vitaminini Güneş ışınlarından alabilmeleri için deri ve saçları çok daha açık renge evrimleşti.

Deri ve saçtaki daha koyu renkte pigmentler, istenmeyen ve zararlı ultraviyole ışınlara karşı koruma sağlıyor. Fakat, koyu pigmentler, aynı zamanda Güneş ışığının hayatta kalmak için gerekli bileşenlerini de engelliyor. Doğrudan Güneş ışınlarına maruz kalınan ekvator ülkelerinde günlük D vitamini ihtiyacının karşılanması, dahakoyu renkli pigmentlere sahip olunsa dahi, mümkün. Fakat, ekvatorun daha kuzeyine (ya da güneyine) doğru uzak mesafelere göç eden insan ataları, yıl boyunca daha farklı açıda Güneş ışınları altında yaşamak zorunlardı. Kış aylarında gerekli öğelerin Güneş’den elde edilebilmesi için, göç eden insan atalarının gün içerisinde yalnızca birkaç saati vardı. Tabii ki, buna ek olarak, dışarı çıkmayı zorlaştıran soğuk havanın da etkisinden bahsetmek gerekiyor.

Yani, insan ataları daha soğuk iklimlere göç ettiği için, deri ve saçtaki pigmentler zayıfladılar ve yeni renk kombinasyonları oluşturdular. Saç rengi poligenik olduğundan, saç renginin nihai fenotipini kontrol eden birçok gen mevcuttur. Bu sebeple, dünyanın birçok yerinde birçok farklı renkte saça sahip insanların da görülmesi mümkün.

Deri rengi ile saç rengi bir şekilde ilişkili olmasına rağmen, aralarında doğrudan bir bağlantı yoktur. Bu sebeple, çok çeşitli kombinasyonlar da mümkün değildir.

Bu yeni renkler Dünya üzerindeki insan atalarının popülasyonlarında görülmeye başlanınca, doğal seçilimin etkisicinsel seçilime göre oldukça az olmuş gibi görünüyor. Bu konuda yapılan araştırmaların bulgularına göre; bazı sanç renkleri karşı cins tarafından daha çekici algılanıyor. Bu durumun da, Nordik bölgelerde maksimum D vitamini emilimini sağlayan az sayıda pigmentli sarı saçın yaygınlaşmasının sebebi olduğu düşünülüyor. Bu bölgede sarı saçlı bireyler görülmeye başlandığında karşı cins, koyu saçlı bireylerden çok sarı saçlıları tercih etti. Nesiller boyunca da sarı saç, daha da yaygın görülüp daha baskın bir hal aldı. Nordik bölgelerden diğer bölgelere göç eden insan ataları da diğer bölgelerden eş bulup çifleşince, saç rengi de harmanlandı.

Neandertaller’i ele alacak olursak, genellikle diğer Homo sapien akrabalarına göre daha açık renkte saça sahip olduklarını söyleyebiliriz. Ayrıca, Avrupa’da iki farklı türün gen akımı ve çiftleşmesi olduğu düşünülüyor. Büyük bir ihtimalle bu durum, daha da fazla çeşit saç renginin ortaya çıkmasına yol açmış olabilir.

 


Kaynak: Bilimfili, Heather Scoville,”Evolution of Hair Color” About.com Retrieved from http://evolution.about.com/od/humans/a/Evolution-Of-Hair-Color.htm