sma tip 1 ilacı fiyatı

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan genetik bir nöromüsküler bozukluktur. Esas olarak SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın şiddeti, SMN1 fonksiyon kaybını kısmen telafi eden SMN2 geninin kopya sayısı ile ilişkilidir. Epidemiyoloji SMA, 10.000 canlı doğumda 1 oranında … Devamını oku