
- Phys.org
- Melissa A. Wilson Sayres , Kirk E. Lohmueller, Rasmus Nielsen Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes PLOS Genetics Published: January 9, 2014http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1004064
Tıp terimleri sözlüğü

Son araştırmalar, Y kromozomundan tamamen yoksun erkek fareler üreterek cinsiyet belirlenmesini anlamada kayda değer bir ilerleme sağladı. Bu erkekler testisler de dahil olmak üzere tüm temel erkek özelliklerine sahiptir ve hatta bazı bilimsel müdahalelerle üreme yeteneğine de sahiptir. Science* dergisinde yayınlanan çalışma, babadan gelen X kromozomunun dişi yavrulara, Y kromozomunun ise erkek yavrulara yol açtığı şeklindeki temel biyolojik kavrama meydan okuyor. Bu keşif, milyonlarca yıllık insan evrimi boyunca küçülme belirtileri gösteren Y kromozomunun uzun vadeli geleceğine ilişkin soruları gündeme getirmektedir.
Geleneksel olarak, Y kromozomu memelilerde erkek kimliğinin temel taşı olarak görülmüştür. Erkek cinsiyet gelişimini başlatan SRY (Cinsiyet Belirleyici Bölge Y) ve sperm üretimi için çok önemli olan Eif2s3y gibi genleri taşır. Bununla birlikte, Y kromozomunun genetik materyalini yavaş yavaş kaybedebileceğini ve zaman içinde potansiyel olarak yok olabileceğini düşündüren kanıtlar bilim insanlarının ilgisini çekmiştir. Bunun üzerine Hawaii Üniversitesi’nden Monika Ward liderliğindeki bir ekip, bir erkek organizmanın bu anahtar Y kromozomu genleri olmadan da gelişip üreyip üreyemeyeceğini araştırdı.
Araştırmacılar bunu test etmek için Y kromozomu olmayan fareler yetiştirmiş ve bunun yerine SRY ve Eif2s3y’nin işlevlerini çoğaltmak için X kromozomu üzerinde değiştirilmiş genler kullanmışlardır:
Genetiği değiştirilmiş bu erkeklerin küçük testisleri olmasına ve dişiler için doğal olarak çekici olmamalarına rağmen, araştırmacılar kuyruksuz spermlerini kullanarak yavru üretmek için suni tohumlama tekniklerini kullandılar. Üreme konusunda yaşadıkları zorluklara rağmen deney, Y kromozomu olmadan da erkek özelliklerinin ve belli bir düzeyde doğurganlığın elde edilebileceğini kanıtladı.
Bu araştırma, Y kromozomunun potansiyel geleceğine dair ilgi çekici bilgiler sunuyor:
Araştırma, Y kromozomunun gerçekten de yok olma yolunda olup olmadığı konusunda süregelen tartışmalara katkıda bulunuyor. La Trobe Üniversitesi’nde genetikçi olan Jenny Graves, evrimsel zaman içinde Y kromozomundaki genlerin sürekli olarak kaybolduğuna işaret ediyor. Mevcut dejenerasyon oranlarına dayanarak, Y kromozomunun birkaç milyon yıl içinde yok olabileceğini tahmin ediyor. Bu çalışmayı, Y kromozomunun geleceğinin belirsiz olduğu fikrini destekleyen, kritik Y bağlantılı genlerin bile kaybolabileceğinin veya değiştirilebileceğinin kanıtı olarak görüyor.
Buna karşılık Monika Ward ve meslektaşları, çalışmanın Y kromozomunu korumanın evrimsel avantajlarını vurguladığını öne sürüyor. Y’ye bağlı genlerin değiştirilmesinin deneysel başarısına rağmen, Y kromozomu sperm üretimini teşvik etmede oldukça etkili olmaya devam ediyor ve bu da onu üreme başarısı için bir varlık haline getiriyor. Ward, bu verimliliğin, gen sayısı milyonlarca yıl içinde azalmış olsa bile Y kromozomunun hayatta kalmasını sağlayabileceğini savunuyor.
Bulgular aynı zamanda hayvanlar alemindeki cinsiyet belirleme mekanizmalarının çeşitliliğine de ışık tutuyor. Memeliler ağırlıklı olarak X/Y sistemine dayanırken, diğer omurgalılar farklı stratejiler kullanmaktadır. Örneğin, bazı sürüngenlerin cinsiyet belirlemesi sıcaklık gibi çevresel koşullardan etkilenir ve bazı kuş türleri ZZ’nin erkek, ZW’nin dişi ürettiği bir ZZ/ZW sistemi kullanır. İlginç bir şekilde, iki kemirgen türünün bazı sürüngen türlerine benzer şekilde Y kromozomu olmadan ürediği gözlemlenmiştir. Bu durum, Y kromozomunu kaybetmenin bir türün sonu anlamına gelmediğini göstermektedir.

Avrupa yaklaşık 14.500 yıl önce büyük ve ani bir popülasyon değişimine sahne oldu. Bu dönemde yaşamış olan avcı-toplayıcı grupların kemiklerinden elde edilen DNA’lar bize son buzul çağının sonunda bu değişimin gerçekleşmiş olduğunu gösteriyor.
Son beş yılda sıklaşarak yayımlanan ve bizimde Bilimfili olarak yakından takip ederek sizlere ulaştırmaya çalıştığımız antik DNA çalışmaları, Avrupa’ya ilk olarak gelen veya yerleşen insanlar ile ilgili bildiklerimizi değiştirmeye devam ediyor. Bu araştırmaların birleşerek oluşturmuş olduğu büyük resim ise kıtaya ulaşmayı başaran göç dalgalarının kıtayı yenilediği, yeni genler ve teknolojileri beraberinde getirdiğini gösteriyor.
Tüm bu çalışmalar Avrupa’nın bölgeye yaklaşık 40.000 yıl önce girmiş olan avcı-toplayıcı grupların yerine Orta Doğu’dan 8.000 yıl önce gelmiş olan çiftçilerin geçtiğini gösteriyor. Bu çiftçiler de, Avrasya steplerinden gelen göçebe çobanların bölgeye yaklaşık 4.500 yıl önce girişlerine şahitlik ettiler. Bu durum da modern Avrupa’nın üç büyük popülasyon dönüşümü ile bugünkü şeklini aldığını gösteriyor.
Göç Dalgaları
Son yapılan çalışma ise biraz daha karmaşık. 14,500 yıl önce Avrupa son buzul çağından çıkarken, soğuk şartlarına dayanmış olan avcı-toplayıcı topluluklar büyük çoğunlukla yeni bir avcı-toplayıcı grupla yer değiştirdi.
Bu yeni popülasyonun tam olarak nereden gelmiş olabileceği ise henüz net değil ancak yüksek ihtimalle güneyin biraz uzak kesimlerinden geldikleri tahmin ediliyor. Almanya’da bulunan Max Planck Institute’ten analize liderlik eden Johannes Krause temel hipotezin buzul göçmenlerinin güney-doğu Avrupa’dan gelmiş olduklarını belirttiğini açıkladı.

Şartlar düzeldikçe, daha kuzeye ve merkez Avrupa’ya doğru yolculuğa başlayan ve avantajı ele geçiren grup bu güneyli avcı-toplayıcılardı. Bu da bölgede erken dönemde yaşamış olan topluluklarla birlikte düşünüldüğünde bir ‘genetik devamsızlık’ durumu oluşturuyor. Kavram, yapısı itibariyle hem sonuç hem de bir ipucu niteliği taşıyor.
Ekip bu noktada, en yaşlısı Pleistosen’de -yani 35.000 yıl önce – ve en genc, Holosen’de yani yaklaşık 7.000 yıl önce yaşamış 55 antik çağ insanına ait mitokondriyal DNA’yı analiz etti. Daha önceki incelemelerde daha çok son 10.000 yıla ait kalıntılar incelenmişti ve bu sebeple çıkarımlar ve sonuçlar biraz daha limitlenmişti denilebilir.
Bugüne kadar dönemin sert şartlarından dolayı kalıntıların az korunmuş olması ve yeterli araştırılacak malzeme bulunamaması sebeplerinden ötürü, incelemelerin yapıldığı materyaller üzerinde yapılabilecek şeylerin çok çok azı uygulanabilmişti. Ancak burada ilk kez Pleistosen Avrupa popülasyon dinamiklerine bakılabildiği düşünülüyor.
Büyük resim henüz netleşmiş değil; çünkü çalışma daha uzun olan çekirdek DNA’sı değil yalnızca mitokondriyal DNA üzerinde gerçekleştirildi. Mitokondriyal DNA da popülasyonun geçmişi veya tarihi ile ilgili hikayenin yalnızca bir kısmını anlatabiliyor. Bu da hesaba katıldığında Pleistosen döneme ait iskeletlerden çekirdek DNA’sı sekansları (dizileri) elde etmek çok büyük bir önem taşıyor.
Mevcut araştırma aynı zamanda Avrupalı’ların atalarının neden belli bir genetik işaretten yoksun olduğu noktasındaki uzun süreli merakları da giderebilir. Bugün yaşamakta olan tüm insanlar mitokondriyal DNA’larındaki haplogruplara dayanarak görece küçük sayıdaki ayrışmış grupların bir nevi üyesidir. İnsanların bu şekilde bire bir olarak bir takım gruplarla eşleştirilmesi insanlık tarihinin geçmişte hangi yolları izleyerek yayıldığı, nerelere dağıldığı noktasında da bilgiler verebilmektedir.
Bugüne kadar bilim insanları Avrupa’nın son derece alışılmadık bir kolonizasyon tarihi olduğunu düşünüyorlardı çünkü büyük bir haplogrup olan, Asya boyunca yaygın biçimde ve hatta yerli Amerikalı’larda dahi bulunan M haplogrubu (mitokondriyal bir haplogruptur) burada bulunmuyor. Bunun yerine N haplogrubu ise bu kolonilerde çok yaygın.
Yine bazı bilimcilere göre M ve N haplogrupları iki ayrı Afrika’dan yayılma olayını temsil ediyor ve buna dair ipucu niteliği gösteriyor olabilir. Ancak Krause ve ekip arkadaşları M grubunun 14.500 yıl önceki dönüşümden önce Avrupa’da da yaygın olduğunu keşfetti : En eski 18 insana ait kalıntılardan üçünde bu haplogruba rastlandı yani bu bireyler ‘M klanı’ndan diyebiliriz.
Tüm bunlar Avrupa ve Asya’daki ilk kolonizasyonların aynı antik popülasyonu içerebileceğine işaret ediyor. Ayrıca M grubunun Avrupa’da çok sonra yok olmuş olması da, bir ihtimal 14.500 yıl önceki toplumsal karışıklık ile ilgili olabilir.
Kaynak :

Sigara, bizi yeni zararlarla tanıştırmak konusunda hiç şaşırtmıyor. Her geçen gün yeni zararlarını keşfediyoruz. Bunlardan yeni bir tanesi de, erkeklerde Y kromozomu üzerindeki olumsuz etkisi ve bunun kanser riskini doğrudan arttırıyor olması. Yapılan bir araştırmaya göre sigara içenlerde, Y kromozomunu kısaltan bir mutasyonun meydana gelme ihtimali, içmeyenlere göre 3 kat daha fazla. Bu mutasyon, aynı zamanda kansere yakalanma riskini de arttırıyor. Aynı zamanda bu bulgu, sigara tüketen erkeklerde ölümcül hastalıklara yakalanma miktarının, dişilerden neden daha fazla olduğunu anlamamıza yardımcı oluyor. Araştırma sonuçları 4 Aralık 2014’te Science dergisinde yayımlandı.
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.