Treacher-Collins sendromu nadir görülen (1:50.000 doğum), otozomal dominant geçişli, yüz kafatasının değişken şekilde ifade edilen dismorfik özellikleriyle ilişkili bir hastalıktır.
ICD10 kodu: Q75.4
Tarih
İngiliz göz doktoru Edward Treacher Collins, sendromun karakteristik özelliklerinin bir arada görülmesini ilk kez 1900 yılında tanımlamıştır. 1949 yılında Adolphe Franceschetti ve David Klein nihayet semptom kompleksi için “dysostosis mandibulofacialis” klinik ismini ortaya atmıştır.
Etiyoloji
Bugüne kadar, çeşitli mutasyonların Treacher-Collins sendromuna neden olduğu bilinmektedir. Bunlar POLR1C, POLR1D veya TCOF1 genlerinde bulunur ve TCOF1 genindeki bir mutasyon vakaların çoğunu (yaklaşık %90) oluşturur.
Semptomlar
Hastalığın özellikleri önemli ölçüde değişebilir. Sendromun çok hafif formları bilinmektedir, ancak solunum yollarında hayatı tehdit eden tıkanıklığın meydana geldiği vakalar da vardır. Sendrom, genellikle iki taraflı olarak ortaya çıkan aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:
- Elmacık kemiği (Os zygomaticum), alt çene kemiği (Mandibula) ve/veya kulak kepçesinde (Auricle) malformasyon veya oluşum eksikliği.
- Yarık damak
- Göz kapağı deformiteleri, kolobom
- Göz malpozisyonu: Şaşılık, görme keskinliği kaybı ile birlikte çeşitli görme bozuklukları
- İşitme bozuklukları
- Solunum yollarının tıkanmasına bağlı solunum problemleri
Teşhis
Tanı klinik bulgulara dayanılarak konur. Yöntemlerden biri, semptom şiddetini orbita, mandibula, kulak, fasiyal sinir ve yüzün yumuşak dokusuyla ilişkili olarak değerlendiren OMENS sınıflandırmasıdır. Hastalığın kapsamını ve ciddiyetini değerlendirmek için radyolojik teşhis de yapılmalıdır.
Moleküler düzeyde genetik teşhis, tanıyı doğrulayabilir.
Terapi
Malformasyonlar çok karmaşık olduğu için multidisipliner işbirliği şarttır. Ana odak noktası, trakeostoma oluşturulmasını gerektirebilecek, muhtemelen yaşamı tehdit eden hava yolları tıkanıklığını ortadan kaldırmaktır. Plastik cerrahi önlemleri displaziyi ve yumuşak doku hipoplazisini düzeltebilir. Ayrıca, görme bozukluklarının oftalmolojik tedavisi ve işitme kaybının tedavisi mümkün olduğunca erken bir zamanda bir KBB uzmanı tarafından yapılmalıdır.
