Trizomi, gametlerin (yumurta veya sperm hücreleri) oluşumu sırasında kromozomların anormal bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Tipik olarak insan hücreleri diploiddir, yani biri anneden diğeri babadan gelen iki set kromozom içerirler. Bununla birlikte, bir trizomi meydana geldiğinde, bir hücre bir kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olur, bu da normal iki kopya (disomi) yerine üç kopyaya (trizomi) yol açar. Bu kromozomal anomali embriyonik gelişimi önemli ölçüde etkileyebilir ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
Trizomi Oluşum Mekanizmaları
- Ayrılmama: Trizominin en yaygın nedeni, gametlerin oluştuğu süreç olan mayoz sırasında meydana gelen bir hata olan nondisjunction‘dır. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar (mayoz bölünme I’de) veya kardeş kromatidler (mayoz bölünme II’de) düzgün bir şekilde ayrılamaz ve anormal sayıda kromozom içeren gametlere yol açar. Böyle bir gamet (normal 23 yerine 24 kromozomlu) döllenme sırasında normal bir gametle (23 kromozomlu) birleşirse, ortaya çıkan zigot, bir kromozomun üç kopyası da dahil olmak üzere 47 kromozoma sahip olacaktır, bu da trizomidir.
- Mozaik Trizomi: Bu tip trizomi, döllenmeden sonra ve embriyonik gelişim sırasında gerçekleşen hücre bölünmesi süreci olan mitoz sırasında meydana gelir. Mozaik trizomide, embriyonun erken bölünmelerinden birinde ayrılma meydana gelir. Sonuç olarak, vücuttaki bazı hücreler normal sayıda kromozoma sahip olurken, diğerlerinde trizomi olacaktır. Bozukluğun ciddiyeti, trizomili hücrelerin oranına bağlı olabilir.
Trizomi Türleri
- Serbest Trizomi: Bu, fazladan kromozomun vücudun her hücresinde mevcut olduğu durumdur. Genellikle mayoz bölünme sırasında birleşmemenin sonucudur.
- Mozaik Trizomi: Belirtildiği gibi, döllenmeden sonra mitotik bir hata nedeniyle bazı hücrelerde fazladan bir kromozom olduğunda ortaya çıkar.
Trizomi ve Anne Yaşı
Trizomi riski anne yaşı ile birlikte artar. Otuz beş yaşın üzerindeki kadınların trizomili bir çocuğa sahip olma şansı önemli ölçüde daha yüksektir. Bu artmış risk, öncelikle yaşlandıkça nondisjunction’a daha yatkın olan oositlerin (yumurta hücreleri) yaşlanmasından kaynaklanmaktadır. Baba yaşı incelenmiş olsa da, trizomi riski üzerindeki etkisi anne yaşına kıyasla çok daha az önemlidir.
Prenatal Teşhis
Özellikle 35 yaşın üzerindeki kadınlarda, trizomiyi gebeliğin erken dönemlerinde tespit etmek için doğum öncesi tanı testleri önerilmektedir. Bu testler şunları içerir:
- Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): Bu test, fetüsün kromozomlarını incelemek için plasental dokudan bir örnek almayı içerir.
- Amniyosentez: Bu prosedürde, fetal kromozomları analiz etmek için fetal hücreler içeren az miktarda amniyotik sıvı örneği alınır.
- Göbek Kordonu Delinmesi (Kordosentez): Bu prosedür, kromozomal anormallikleri kontrol etmek için göbek kordonu yoluyla fetüsten kan örneği alınmasını içerir.
Trizominin Etkisi
Trizomi tedavi edilemeyen genetik bir durumdur. Şiddeti ve bireyin sağlığı üzerindeki etkisi, belirli trizomi türüne ve ilgili kromozoma bağlıdır. Örneğin, Trizomi 21 (Down sendromu) en yaygın canlı trizomidir ve karakteristik fiziksel özellikler ve zihinsel engellerle sonuçlanırken, Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi diğer trizomiler genellikle ciddi gelişimsel bozukluklarla sonuçlanır ve bebeklik döneminde yüksek ölüm oranlarına sahiptir.
İleri Okuma
- Hassold, T., & Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280-291.
- Gardner, R. J., & Sutherland, G. R. (2004). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (3rd ed.). Oxford University Press.
- Zwingerman, R., Geraghty, S., Barrowman, N., & Carroll, J. (2015). Prenatal non-invasive testing for aneuploidy: A systematic review of clinical and economic performance. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 122(11), 1501-1508.
- Nagaoka, S. I., Hassold, T. J., & Hunt, P. A. (2012). Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age-old problem. Nature Reviews Genetics, 13(7), 493-504.
- Mai, C. T., Isenburg, J. L., Canfield, M. A., Meyer, R. E., Correa, A., Alverson, C. J., … & Kirby, R. S. (2019). National population-based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research, 111(18), 1420-1435.