Turner Sendromu (TS) sadece kadınları etkileyen ve X kromozomlarından birinin kısmen veya tamamen kaybı (monozomi) ile karakterize kromozomal bir durumdur. Bu durum çeşitli klinik özelliklere, tanısal zorluklara ve yönetim stratejilerine yol açabilir.
Klinik Özellikler
Turner Sendromlu bireyler genellikle aşağıdaki klinik özellikleri sergilerler:
Kısa Boy:
- Büyüme Yetersizliği: Genellikle üç yaşına kadar fark edilir.
- Nihai Yetişkin Boyu: Tedavi edilmediğinde, ortalama nihai yetişkin boyu, etkilenmemiş kadınların ortalama boyunun yaklaşık 20 cm altındadır.
Gonadal Disgenezis:
- Birincil Amenore: Az gelişmiş yumurtalıklar nedeniyle adet dönemlerinin olmaması.
- Kısırlık: TS’li kadınların çoğu gonadal disgenezi nedeniyle kısırdır.
- Streak Yumurtalıklar: Yumurtalıklar genellikle fibröz doku ile yer değiştirir.
Karakteristik Yüz Özellikleri:
- Boynun Arka Kısmında Düşük Saç Çizgisi.
- Düşük Kulaklar: Tekrarlayan orta kulak iltihabı ile ilişkili olabilir.
- Perdeli Boyun: Boyunda fazla deri, genellikle bebeklik döneminde görülür.
- Yüksek Kemerli Damak: Diş sorunları ve konuşma problemlerine yol açabilir.
Kardiyovasküler Defektler:
- Biküspit Aort Kapağı: Bireylerin %30’una kadarında mevcuttur.
- Aort Koarktasyonu: Cerrahi müdahale gerektiren aort daralması.
- Aort Diseksiyonu: Özellikle yetişkinlerde artmış risk.
Böbrek Anomalileri:
At Nalı Böbrek: Böbrekler birbirine kaynaşmıştır.
Çoğaltılmış Toplama Sistemi: Ek böbrek toplama kanalları.
İskelet Anomalileri:
Skolyoz: Omurga eğriliği.
Osteoporoz: Azalmış kemik yoğunluğu, kırık riskinin artmasına neden olur.
İşitme Kaybı:
İletken İşitme Kaybı: Genellikle tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına bağlıdır.
Sensörinöral İşitme Kaybı: İlerleyici işitme kaybı.
Teşhis
Turner Sendromu tanısı, X kromozomlarından birinin bir kısmının veya tamamının yokluğunu ortaya çıkaran karyotipleme yoluyla doğrulanır. Teşhis yaklaşımları şunları içerir:
Doğum Öncesi Tanı:
- Ultrason Bulguları: Artmış ense saydamlığı veya kistik higroma gösterebilir.
- Amniyosentez veya Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Karyotipleme için fetal hücreleri elde etmek için kullanılır.
Doğum Sonrası Teşhis:
Fiziksel Muayene: Karakteristik fiziksel özelliklerin tanımlanması.
Karyotip Analizi: Tipik olarak 45,X veya mozaiklik (45,X/46,XX) gibi varyantları gösterir.
Yönetim
Turner Sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, çeşitli tedaviler semptomlarını yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir:
Büyüme Hormonu Tedavisi:
- Uygulama: Tipik olarak erken çocukluk döneminde başlanır.
- Sonuç Nihai yetişkin boyunu önemli ölçüde artırabilir.
Östrojen Replasman Tedavisi:
- Başlangıç: Genellikle erken ergenlik döneminde başlanır.
- Amaç: İkincil cinsel gelişimi tetikler ve kemik sağlığının korunmasına yardımcı olur.
Düzenli İzleme:
- Kardiyak Değerlendirme: Aortik dilatasyon veya diğer kalp sorunlarını izlemek için düzenli ekokardiyogramlar.
- Böbrek Değerlendirmesi: Böbrek yapısını ve işlevini izlemek için düzenli ultrasonlar.
- Endokrin Değerlendirme: Tiroid disfonksiyonu, diyabet ve diğer endokrin bozuklukların izlenmesi.
Diğer Müdahaleler:
- İşitme Cihazları: İşitme kaybı olanlar için.
- Ortopedik Müdahaleler: Skolyoz veya diğer iskelet anomalileri için.
- Eğitim Desteği: Öğrenme güçlüklerinin ele alınması ve uygun eğitim müdahalelerinin sağlanması.
Tarih
1938: İlk Tanımlama
Henry Turner: Amerikalı endokrinolog Henry Turner bu sendromu ilk kez 1938 yılında tanımlamıştır. Kısa boy, cinsel infantilizm, perdeli boyun ve cubitus valgus gibi benzer klinik özelliklere sahip yedi hastayı rapor etmiştir (Turner, 1938).
1959: Kromozomal Temel Tanımlandı
C. E. Ford ve diğerleri.: 1959 yılında İngiliz sitogenetikçi Charles Ford ve meslektaşları Turner Sendromunun kromozomal temelini keşfetti. Sendromun karakteristik özelliklerine sahip bir hastada 45,X karyotipini tanımladılar (Ford ve ark., 1959).
1960’lar-1970’ler: İleri Sitogenetik Çalışmalar
Mozaiklik Tanımlandı: Araştırmacılar, Turner Sendromlu bazı bireylerin, bazı hücrelerin 45,X karyotipine sahip olduğu ve diğerlerinin 46,XX veya diğer varyasyonlara sahip olduğu mozaikliğe sahip olduğunu keşfetti (Polani, 1960).
1980s: Moleküler Genetikteki Gelişmeler
Spesifik Gen Bölgelerinin Tanımlanması: Moleküler genetikteki gelişmeler, araştırmacıların X kromozomunun silindiğinde Turner Sendromunun gelişimi için kritik olan belirli bölgelerini tanımlamalarına olanak sağlamıştır (Gravholt, 1988).
1990s: Kılavuzlar ve Kapsamlı Yönetim
Klinik Kılavuzlar: 1990’larda Turner Sendromunun tanı ve yönetimi için büyüme hormonu tedavisi ve östrojen replasman tedavisinin önemini ele alan kapsamlı klinik kılavuzlar geliştirilmiştir (Ranke & Saenger, 1999).
2000’ler-Günümüz: Devam Eden Araştırmalar ve Geliştirilmiş Bakım
Tıbbi Bakımdaki Gelişmeler: Devam eden araştırmalar, kardiyovasküler riskler ve diğer komorbiditeler de dahil olmak üzere Turner Sendromunun çeşitli belirtilerinin anlaşılmasını geliştirmiştir. Yönetim kılavuzları, en son araştırma bulgularını içerecek şekilde gelişmeye devam etmektedir (Bondy, 2007; Gravholt ve ark., 2017).
Kaynak:
- Sybert, V. P., & McCauley, E. (2004). Turner’s syndrome. New England Journal of Medicine, 351(12), 1227-1238.
- Bondy, C. A., & Turner Syndrome Study Group. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(1), 10-25.
- Gravholt, C. H., Andersen, N. H., Conway, G. S., Dekkers, O. M., Geffner, M. E., Klein, K. O., … & Backeljauw, P. F. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3), G1-G70.