Gün: 6 Nisan 2015

Yayım tarihi

Rett Sendromu

Rett sendromu, öncelikle kadınları etkileyen ve X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyonlarla bağlantılı olan nadir, ilerleyici bir nörogelişimsel bozukluktur. Yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak ICD-10 kodu F84.2 altında sınıflandırılır. Aşağıda, Rett sendromunun mevcut anlayışının, epidemiyolojisinin, nedenlerinin, genetiğinin, klinik sunumunun, ilerlemesinin ve yönetiminin ayrıntılı bir dökümü, ek klinik bilgilere dayanarak çapraz kontrol edilmiş ve genişletilmiştir.

Epidemiyoloji:
  • Rett sendromunun prevalansı yaklaşık olarak 10.000 ila 15.000 kadında 1’dir, ancak bazı kaynaklar 22.800’de 1 kadar düşük oranlar bildirmektedir. Bu tutarsızlık, tanı kriterlerindeki değişkenlik ve özellikle daha hafif veya atipik vakalarda eksik raporlama nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
  • Rett sendromu, X’e bağlı dominant kalıtım modeli nedeniyle ağırlıklı olarak kız çocuklarını etkiler. Bozukluk, tek bir X kromozomunda meydana geldiğinde mutasyonun etkilerinin ciddiyeti nedeniyle tipik olarak hayatta kalamayan erkek çocuklarda çok nadir görülür. Erkek vakaları son derece nadirdir ve genellikle somatik mozaiklik veya Klinefelter sendromu (47,XXY) içerir.

Tarihsel Arka Plan:

Andreas Rett tarafından ilk açıklama (1966):

  • Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett** sendromu ilk kez 1966 yılında tanımlamıştır. Bir grup kız çocuğunda gelişimsel gerileme, motor bozukluk ve karakteristik tekrarlayan el hareketleri gözlemlemiş ve bulgularını belgelemiştir. Bununla birlikte, çalışması nispeten belirsiz bir dergide Almanca olarak yayınlandı ve bu da daha geniş bilimsel topluluktaki ani etkisini sınırladı.
  • Rett, el fonksiyon kaybı, “el yıkama” hareketleri, motor bozulma ve entelektüel gerileme gibi ayırt edici semptomları tanımlamıştır.

Bengt Hagberg (1983) tarafından **Uluslararası Tanınma:

  • İsveçli çocuk doktoru Bengt Hagberg** 1983 yılında bu duruma uluslararası dikkat çekmiştir. Hagberg, meslektaşlarıyla birlikte, benzer semptomlar sergileyen 35 kızdan oluşan bir grubu analiz ederek Rett sendromunu ayrıntılı olarak tanımlayan ilk İngilizce makaleyi yayınladı.
  • Hagberg’in yayını, Andreas Rett’in ardından bu durumu resmi olarak “Rett sendromu” olarak adlandıran ve tıp dünyasında geniş çapta tanınmasını sağlayan ilk yayın oldu. “Otizm, demans, ataksi ve kız çocuklarında amaca yönelik el kullanımının kaybından oluşan ilerleyici bir sendrom: Rett sendromu” başlıklı makale, sendromun anlaşılmasında bir dönüm noktası olmuştur.

Tanı Kriterlerinin Oluşturulması (1980’ler-1990’lar):

  • 1980’ler ve 1990’lar** boyunca, araştırmacılar Rett sendromu için teşhis kriterlerini geliştirmeye başladılar. Bu zamana kadar, otizm spektrum bozuklukları kategorisi altında bir pervasif gelişimsel bozukluk olarak sınıflandırıldı (ICD-10: F84.2).
  • Pediatristler ve nörologlar, Rett sendromunu diğer durumlardan ayıran karakteristik gelişimsel gerileme, motor disfonksiyon ve otistik benzeri davranışları tanımladılar.

MECP2 Gen Mutasyonunun Tanımlanması (1999):

  • En önemli atılım 1999 yılında, Lübnan asıllı Amerikalı bir doktor ve genetikçi olan Huda Zoghbi, X kromozomu üzerindeki MECP2 genindeki mutasyonların Rett sendromu vakalarının çoğundan sorumlu olduğunu keşfettiğinde gerçekleşti. Bu keşif Nature dergisinde yayınlandı ve bozukluğun genetik temelinin anlaşılmasını değiştirdi.
  • MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2)** beyin gelişiminde rol oynayan diğer genleri düzenleyen kritik bir gendir. MECP2’deki mutasyonlar normal nöronal işlevi bozarak Rett sendromunda görülen ilerleyici nörolojik gerilemeye yol açar.

Erkek Vakaları ve MECP2 Duplikasyonunu Anlamak (2000’lerin Başı):

  • 2000’lerin başında**, daha fazla araştırma erkeklerde nadir görülen *Rett sendromu* vakalarını araştırdı ve MECP2 mutasyonları olan çoğu erkek hastanın bebeklik döneminde hayatta kalamadığını, bazılarının ise somatik mozaiklik veya Klinefelter sendromu gibi diğer kromozomal anormalliklerle hayatta kaldığını açıkladı.
  • Ayrıca araştırmacılar, erkek çocuklarda Rett benzeri bir fenotiple sonuçlanan ve MECP2 geninin fazladan kopyalarını içeren bir durum olan MECP2 duplikasyon sendromunu keşfetmişlerdir.

Ek Genetik Nedenlerin Keşfi (CDKL5 ve FOXG1 Genleri, 2004-2010’lar):

  • Çoğu Rett sendromu vakası MECP2’deki mutasyonlarla bağlantılı olsa da, daha sonraki çalışmalar CDKL5 (sikline bağımlı kinaz benzeri 5) ve FOXG1 (Forkhead box protein G1) gibi diğer genlerde atipik Rett sendromuna veya Rett benzeri semptomlara neden olabilen mutasyonları tanımlamıştır. Bu keşifler, bozukluğun genetik heterojenliğini vurgulamıştır.
  • CDKL5 mutasyonları** daha erken nöbet başlangıcı ve daha ciddi gelişimsel gecikme ile ilişkiliyken, FOXG1 mutasyonları gelişimsel sorunların doğumdan itibaren belirgin olduğu konjenital Rett sendromu vakalarında yer almaktadır.

Hayvan Modellerinin Geliştirilmesi (2000’ler-2010’lar):

  • MECP2 mutasyonunun keşfinin ardından araştırmacılar, bozukluğun patolojisini incelemek ve potansiyel tedavileri test etmek için Rett sendromunun fare modellerini geliştirdiler. Bu modeller, Rett sendromunun nörolojik semptomlarını taklit ederek hastalığın ilerleyişine dair içgörü sağlamıştır.
  • Bu hayvan modelleri, klinik öncesi araştırmaların ilerletilmesinde etkili olmuş ve gen terapisi ve farmakolojik müdahalelerin test edilmesi için temel oluşturmuştur.

Gen Terapisi ve Farmakolojik Denemeler (2010’lar-Günümüz):

  • Son yıllarda, gen terapisi Rett sendromunu tedavi etmek için umut verici bir yol olarak ortaya çıkmıştır. Bilim insanları, kusurlu MECP2 genini değiştirmenin veya onarmanın yollarını araştırmaktadır. Hayvan modellerinde gen terapisi kullanan erken preklinik çalışmalar, Rett benzeri semptomları tersine çevirme potansiyelini göstermiştir.
  • gibi ilaçlar için klinik denemeler

Gen Tedavisi ve Farmakolojik Denemeler (2010’lar-Günümüz):

  • Son yıllarda, gen terapisi Rett sendromunun tedavisi için umut verici bir yol olarak ortaya çıkmıştır. Bilim insanları, kusurlu MECP2 genini değiştirmenin veya onarmanın yollarını araştırmaktadır. Hayvan modellerinde gen terapisi kullanan erken klinik öncesi çalışmalar, Rett benzeri semptomları tersine çevirme potansiyelini göstermiştir.
  • Rett sendromu hastalarında apne gibi solunum sorunlarını tedavi etmeyi amaçlayan sarizotan gibi ilaçlar ve MECP2 eksikliğinin aşağı akış etkilerini hedefleyen diğer bileşikler için klinik denemeler halen devam etmektedir.

Uluslararası Rett Sendromu Vakfı ve Savunuculuk (2000’ler-Günümüz):

  • Uluslararası Rett Sendromu Vakfı (IRSF)** gibi kuruluşların kurulması, farkındalığın artırılmasında, araştırmaların finanse edilmesinde ve Rett sendromundan etkilenen ailelerin desteklenmesinde çok önemli bir rol oynamıştır.
  • Küresel farkındalık kampanyaları ve hasta savunuculuğu, bilim insanları, bakıcılar ve klinisyenler arasında araştırma finansmanının ve işbirliğinin artmasına yol açarak Rett sendromu tedavilerine yönelik araştırmaları ilerletmiştir.
Nedenleri:
  • Vakaların % 90’ından fazlasında Rett sendromuna MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) genindeki mutasyonlar neden olur. MECP2, metillenmiş DNA’ya bağlanarak ve gen ekspresyonunu kontrol ederek diğer genlerin düzenlenmesinde rol oynadığı için nöronal fonksiyon için çok önemlidir.
  • MECP2 duplikasyonları** Rett sendromu vakalarının küçük bir alt kümesini oluşturur. Nadir durumlarda, CDKL5 (siklin bağımlı kinaz benzeri 5) veya FOXG1 (Forkhead box protein G1) gibi diğer genlerdeki mutasyonlar Rett benzeri semptomlarla ilişkilidir.
  • Bu mutasyonlar tipik olarak de novo yani sperm veya yumurta oluşumu sırasında kendiliğinden meydana gelir ve ebeveynlerden miras alınmaz.
Genetik Kalıtım:
  • Rett sendromu X’e bağlı baskın kalıtım modelini takip eder. Çoğu durumda, etkilenen bireyler mutasyonu ebeveynlerinden ziyade de novo olarak miras alırlar.
  • Kadınlar** tipik olarak, normal X kromozomu tarafından bir miktar telafiye izin veren iki X kromozomunun varlığı nedeniyle etkilenir. Erkeklerde** sadece bir X kromozomuna sahip olmak, MECP2 mutasyonunun ciddi gelişimsel sorunlara neden olabileceği ve genellikle doğum öncesi veya doğum sonrası erken ölüme yol açabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, tipik olarak somatik mozaizm (sadece bazı hücrelerin mutasyonu taşıdığı) veya Klinefelter sendromunda (47,XXY) görüldüğü gibi ekstra bir X kromozomu içeren nadir Rett sendromlu erkek vakaları mevcuttur.
Semptomlar:

Rett sendromu, tipik olarak gelişimin çeşitli aşamalarında ilerleyen çok çeşitli nörolojik ve motor semptomlara sahiptir. Temel özellikler şunları içerir:

  • El stereotipleri, özellikle karakteristik ve tanısal olan tekrarlayan el sıkma veya “yıkama” hareketleri.
  • Amaca yönelik el kullanımı, konuşma ve motor beceriler dahil olmak üzere edinilmiş becerilerin** kaybı.
  • Sosyal etkileşime olan ilgi genellikle devam etse de, sosyal geri çekilme ve göz temasının azalması gibi Otistik benzeri davranışlar.
  • Ciddi bilişsel bozukluk**: Entelektüel gelişim önemli ölçüde bozulur ve bunamaya benzer bir duruma yol açar.
  • Mikrosefali (baş büyümesinin azalması), görünüşte normal bir gelişim döneminden sonra fark edilir hale gelir.
  • Nöbetler**: Rett sendromlu birçok çocukta *epilepsi* gelişir.
  • Spastisite ve diğer hareket bozukluklarının yanı sıra Apraksi (motor fonksiyonları yerine getirememe) ve ataksi (koordine olmayan hareketler) yaygındır.
  • Hiperventilasyon, aerofaji** (hava yutma) ve apne (solunumun durduğu dönemler) dahil olmak üzere nefes alma düzensizlikleri.
  • Genellikle PEG (perkütan endoskopik gastrostomi) tüpüyle besleme gibi tıbbi müdahaleler gerektiren kabızlık ve yutma güçlükleri gibi gastrointestinal sorunlar.
Hastalığın Seyri ve Aşamaları:

Rett sendromunun ilerlemesi, Hagberg ve Witt-Engerström’ün çalışmalarına dayanarak tipik olarak dört aşamaya ayrılır:

Aşama 1: Erken Başlangıç (Yavaşlama Aşaması, 6-18 ay):

  • İlk gelişim normal görünür, ancak ince işaretler ortaya çıkmaya başlar. Bunlar arasında daha yavaş motor gelişim, çevreye ilgide azalma ve sosyal katılımda azalma yer alır. Çocuğun baş çevresi tipik büyüme modellerinin gerisinde kalmaya başlar (mikrosefaliye yol açar).

2. Evre: Hızlı Yıkıcı Evre (1-4 yaş):

  • Bu, el kullanımı ve dil başta olmak üzere edinilmiş becerilerin kaybı ile belirgindir. El yıkama stereotipleri ve tekrarlayan hareketler, artan sosyal geri çekilme ve otistik benzeri davranışlar ile birlikte belirgin hale gelir. Çığlık atma** ve sinirlilik dönemleri ortaya çıkabilir.

3. Aşama: Plato (Kararlı Aşama, 2-10 yıl):

  • Bu evrede gerileme yavaşlar ve bazı sosyal etkileşim ve iletişim becerileri hafifçe iyileşebilir. Bununla birlikte, epileptik nöbetler, apraksi ve motor defisitler (örneğin, dengesiz yürüyüş) genellikle kötüleşir veya daha belirgin hale gelir.

Evre 4: Geç Motor Bozulma (10 yıl sonra):

  • Kaba motor beceriler bozulmaya devam ederek ciddi motor bozukluklara yol açar. Hastaların çoğu tekerlekli sandalyeye bağlı hale gelir. Hareket kabiliyetindeki azalmaya rağmen nöbetler azalabilir ve sosyal ve bilişsel beceriler stabilize olabilir, hatta iyileşebilir. Bununla birlikte, hareket daha katı hale gelir ve kas erimesi yaygındır.
Tedavi ve Yönetim:

Şu anda Rett sendromu için tedavi yok ve tedavi öncelikle semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanıyor. Temel müdahaleler şunları içerir:

Terapiler:

  • Hareketliliği sürdürmek, kas gücünü artırmak ve amaca yönelik el kullanımını teşvik etmek için fizik tedavi ve meslek terapisi.
  • İletişim becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi, ancak birçok birey sözel bozukluklar nedeniyle alternatif iletişim yöntemlerine güvenecektir.
  • Müzik terapisi** ve hipoterapi (atlarla terapi) ruh halini, motor koordinasyonu ve sosyal katılımı iyileştirmede faydalar göstermiştir.

Farmakolojik Müdahaleler:

  • Antiepileptik ilaçlar (AED’ler)** genellikle nöbetleri yönetmek için kullanılır.
  • apne** gibi solunum sorunları için sarizotan gibi ilaçlar klinik çalışmalarda araştırılmaktadır. Sarizotan, solunum anormalliklerini hafifletmek için tasarlanmıştır ve erken çalışmalarda umut vaat ettiğini göstermiştir.

Beslenme Desteği:

  • Ciddi yutma güçlüklerinde, beslenme sağlamak ve aspirasyon pnömonisi riskini azaltmak için bir PEG tüpü kullanılabilir.

Spastisite ve Hareket Bozukluklarının Yönetimi:

  • Fizyoterapi**, *plintleme* ve baklofen veya botulinum toksin enjeksiyonları gibi ilaçlar spastisite ve motor disfonksiyonun yönetilmesine yardımcı olabilir.

Gastrointestinal ve Solunum Sorunlarının İzlenmesi ve Tedavisi:

  • Yutma bozuklukları**, *kabızlık* ve solunum anormallikleri gastrostomi ile beslenme ve solunum düzeninin izlenmesi gibi müdahalelerle sürekli yönetim gerektirir.
Gelecekteki Yönelimler:

Altta yatan MECP2 işlev bozukluğunu hedef alan gen tedavisi ve farmakolojik müdahaleler üzerine araştırmalar devam etmektedir. Deneysel tedaviler MECP2 işlevini geri kazandırmayı veya eksikliğinin aşağı yönlü etkilerini hafifletmeyi amaçlamakta ve gelecekte daha etkili tedaviler için umut vermektedir.

İleri Okuma
  1. Rett, A. (1966). “On a remarkable syndrome of cerebral atrophy associated with hyperammonemia in childhood.” Wiener Medizinische Wochenschrift, 116(37), 723-726.
  2. Hagberg, B., et al. (1983). “A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases.” Annals of Neurology, 14(4), 471-479.
  3. Amir, R. E., et al. (1999). “Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2.” Nature Genetics, 23(2), 185-188.
  4. Chahrour, M., et al. (2008). “MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription.” Science, 320(5880), 1224-1229.
  5. Neul, J. L., et al. (2010). “Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature.” Annals of Neurology, 68(6), 944-950.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Open "Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s" directly
Yayım tarihi

Neonatoloji

Yeni doğanların bilimi. (Bkz: neo–nat-o-loji)

Neonatoloji, özellikle prematüre olan veya özel tedavi gerektiren tıbbi durumları olan yenidoğan bebeklerin bakımına odaklanan tıbbi bir alt uzmanlık alanıdır. Bu tıp alanı özellikle önemlidir çünkü yenidoğanlar, olgunlaşmamış olmaları ve bağışıklık sistemlerinin gelişmemiş olması nedeniyle tıbbi sorunlara yakalanma riski daha yüksektir.

Yenidoğanların bakımı doğum anında başlar ve yaşamın ilk 28 günü olan yenidoğan dönemi boyunca devam eder. Neonatologlar, yenidoğanlara ve ailelerine kapsamlı bakım sağlamak için kadın doğum uzmanları ve sağlık ekibinin diğer üyeleriyle yakın işbirliği içinde çalışır.

Neonatolojinin özel eğitim ve uzmanlık gerektiren birkaç önemli yönü vardır. Bunlar şunları içerir:

Solunum bakımı: Birçok yenidoğan prematürite veya diğer tıbbi durumlar nedeniyle solunum problemleri yaşar. Neonatologlar, mekanik ventilasyon veya diğer solunum destek cihazlarının kullanılmasını içerebilecek bu sorunları yönetmek ve tedavi etmek için eğitilmiştir.

Beslenme: Yenidoğanların özel beslenme ihtiyaçları vardır ve neonatologlar bebeklerin uygun miktarda besin almasını sağlamak için diyetisyenlerle birlikte çalışır. Ağızdan beslenemeyen yenidoğanlara beslenme sağlamak için tüple besleme veya başka yöntemler de kullanabilirler.

Enfeksiyon önleme ve yönetimi: Yenidoğanlar, olgunlaşmamış bağışıklık sistemleri nedeniyle enfeksiyon geliştirme açısından daha yüksek risk altındadır. Neonatologlar, antibiyotik ve diğer ilaçların yanı sıra el hijyeni ve izolasyon gibi enfeksiyon kontrol önlemlerinin kullanımı yoluyla enfeksiyonları önlemek ve tedavi etmek için çalışırlar.

Gelişimsel bakım: Neonatologlar, büyüme ve gelişmeyi destekleyen destekleyici bakım sağlayarak yenidoğanların gelişimini optimize etmek için çalışırlar. Bu, ten tene temas sağlamak ve emzirmeyi teşvik etmek gibi önlemleri içerebilir.

Takip bakımı: Yenidoğan döneminde özel bakıma ihtiyaç duyan birçok yenidoğan, hastaneden taburcu edildikten sonra takip bakımına ihtiyaç duyacaktır. Neonatologlar, bebeklerin gerekli sürekli bakım ve desteği almalarını sağlamak için birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcıları ve diğer uzmanlarla birlikte çalışır.

Neonatologlar, yenidoğanların bakımında hayati bir rol oynayan yüksek eğitimli tıp uzmanlarıdır. Bebeklere ve ailelerine kapsamlı, özel bakım sağlamak için sağlık ekibinin diğer üyeleriyle yakın bir şekilde çalışarak bu savunmasız hastalar için mümkün olan en iyi sonuçların elde edilmesine yardımcı olurlar.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Open "Hijyenik el yıkama" directly
Yayım tarihi

Fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme

Fonksiyonel manyetik rezonans tomografisi, fizikçi Kenneth Kwong‘a kadar uzanan manyetik rezonans tomografisinin bir çeşididir. Yöntem, aktif sinir hücrelerinin enerji gereksinimlerinin neden olduğu çeşitli beyin bölgelerindeki doku kan akışındaki (rCBF) değişiklikleri ölçer. Böylelikle beyin dokusundaki fonksiyonel süreçleri kesitsel görüntüler dizisi şeklinde temsil edebilir.

Kinematik manyetik rezonans tomografi ayrıca ‘fonksiyonel manyetik rezonans tomografi’ terimi altında sınıflandırılır.

Temeli

  • FMRI temsilinin temeli, sinyal tespiti için oksijenden zengin ve oksijenden fakir kanın farklı manyetik özelliklerini kullanan, daha kesin olarak oksihemoglobin ve deoksihemoglobin arasındaki farkı kullanan sözde BOLD etkisidir.
  • Oksihemoglobin diyamanyetiktir ve çevresindeki dokunun manyetik özellikleri üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Öte yandan deoksihemoglobin paramanyetiktir. Bu özellik, ayrı fakat gösterilebilir manyetik alan değişikliklerine yol açar.
  • Beyin bölgeleri uyarıldığında, metabolizmada sınırlı bir artış olur ve bu, artan beyin kan akışıyla bölgesel olarak kendini gösterir. Bu, oksijenli ile oksijeni giderilmiş hemoglobin oranını değiştirir ve bu da bir sinyal değişikliğine neden olur. Kayıtlar zaman içinde iki farklı noktada yapılırsa (dinlenme durumuna karşı uyarılmış durum), istatistiksel test yöntemleri kullanılarak birbirleriyle karşılaştırılabilir. Uyarılmış alanlar daha sonra bilgisayar tarafından uzaysal olarak atanır ve görsel olarak görüntülenir.

Çıkarım

FMRI, sinir hücresi aktivitesini birkaç saniyelik bir zaman penceresinde milimetre hassasiyetinde lokalize edebilir. Beynin işlevsel süreçlerine, özellikle bilişsel ve duygusal süreçlerin topografyasına yeni bakış açıları sağlar. Verileri değerlendirirken, beyin dokusunda hemodinamikteki değişimin doğrudan sinirsel aktivite ile değil, sadece birkaç saniyelik bir gecikme süresinden sonra meydana geldiğine dikkat edilmelidir.

Uygulama alanları

  • FMRI esas olarak nöroradyolojide preoperatif açıklama için kullanılır. Örneğin, onların yardımı ile dil lateralizasyonu belirlenebilir. Bu, Wernicke bölgesine veya Broca bölgesine yakın planlı bir beyin tümörü rezeksiyonu için önemlidir, böylece önemli beyin bölgeleri korunabilir. Terapiye dirençli temporal lob epilepsileri ve nöroşirürji tedavisi gerektiren paryetal lob epilepsilerinde de büyük önem taşımaktadır. Bu amaçla, hastanın aynadan bakabileceği bir monitör aracılığıyla hastaya çeşitli görevler veya parametreler sunulur:
    • Fiil üretme parametreleri: İsimler hastaya 30 saniyelik aralıklarla her biri 5 dakikalık bir süre boyunca 30 saniye süreyle sunulur. Şimdi her isim için uygun fiiller düşünmelidir. Örnek: ‘top’ kelimesi sunulur. Örneğin, hasta ‘oynamayı’, ‘yakalamayı’ veya ‘fırlatmayı’ düşünebilir. Bu parametre öncelikle Broca’nın konuşma-motor alanını uyarır.
    • Cümleler Parametresi: Cümleler hastaya yukarıdaki ile aynı şekilde sunulur. Cümlenin içerik olarak anlamlı olup olmadığını düşünmelidir. Örnek: ‘Futbolcu bir topa vuruyor.’ İçerik doğru. Fırıncı araba pişiriyor. İçerik doğru değil. Bu parametre esas olarak dil-duyusal Wernicke bölgesini uyarır. Bu parametre ayrıca görsel kortekste daha güçlü aktivasyonlara yol açar.
    • Nesne adlandırma parametreleri: Bu parametre ile hastaya, ilk iki parametreyle aynı şekilde adlandırması gereken nesnelerin resimleri ve çizimleri gösterilir. Bu parametre aynı zamanda özellikle Broca bölgesini uyarır. Görsel korteks ayrıca burada fiil üretme parametresindekinden daha güçlü bir şekilde etkinleştirilir.
  • Daha önce bahsedilen endikasyonlara ek olarak, fMRI aynı zamanda beyin araştırmaları, psikiyatri ve nöropazarlamada da artan bir ilgi görüyor.
Yayım tarihi

Jinekoloji

Kadın vücudunu, hastalıklarını ve hastalıkların tedavisini inceleyen tıbbi bilim dalıdır. (bkz: jinek-o-loji)

Jinekolojik Muayene

Jinekolojik muayene anamnez ile başlar, inspeksiyon, palpasyon, sürüntü ile devam eder. Bu bilim dalı, kadınların özel ve hassas kısımları ile ilgili olduğundan dolayı muayene esnasında acı ve istenmeyen duyguların yaşatılması olasıdır. Bu nedenle muayene eden kişinin tavrı muayene edilenin algısında pozitif veya negatif etkilere sahiptir. Muayene için iş bilir bir izlenim vermek, hastanın duygularını algılayabilecek kadar açık olmak hasta-doktor güven ilişkisinin hızlıca kurulmasını sağlar. Üzerinde durulan bazı konu başlıkları;

  1. Hastanın yaşı,
  2. Çocukken geçirdiği önemli hastalıklar,
  3. Aile anamnezi,
  4. Jinekolojik rahatsızlık, hastalıklar ve operasyonlar,
  5. Genel ve jinekoloji dışındaki diğer alanlardaki mevcut durum, hastalıklar, operasyon.

Jinekolojik anamnez

Hasta ile etkileşimin geçildiği bir ilk safha, hasta-doktor itibarının kazanılması için çok önemli olsa da, hastalıkların teşhisi için de bir o kadar önemlidir. Anamnez esnasında hamileliğin her zaman bir olasılık olduğu ihmal edilmemeli ve rahim dışı hamileliğe özellikle dikkat edilmelidir. Bu bilgiler ışığında kişiden şu bilgiler talep edilir;

  1. İlk adet kanaması (Menarş)
  2. Son adet kanaması (Menopoz)
  3. Son adet kanamasının birinci gününün tarihi (LNR)
  4. Menstruasyon döngüsünde olabilecek sorunlar (adet kanamasının sıklığı, süresi ve miktarı, ağrının olup olmadığı);
    1. Hipomenore,
    2. Hipermenore,
    3. Oligomenore,
    4. Polimenore,
    5. Menoraji,
    6. Metroraji.
  5. Adet kanamalarının düzenli olup olmaması,
  6. Daha önceki hamilelikler; doğumlar, düşükler, kürtaj vs.
  7. Herhangi bir oral kontraseptiyon ilaç kullanımı,
  8. Diğer kontraseptik metodlar; İntrauterinspiral (IUD), hormon spirali, 3 aylık iğne vs.
  9. Vajinal floranın rengi, kokusu ve yoğunluğu.

Son olarak kişinin herhangi güncel bir şikayeti varsa;

  1. Ağrıyı veya rahatsızlığı betimlemesi istenir,
  2. Karın ağrısında, lokasyon, yayılma olup olmaması, ne zaman başladığı, eşlik eden başka belirtiler sorulur,
  3. Vulva’da kaşıntı,
  4. Cİnsel hayatının nasıl olduğu (Libido azalması, cinsel ilişkide acı)
  5. İstenmeyen kısırlık,
  6. Memede herhangi bir değişiklik, şişkinlik, kızarma olup olmadığı sorulur.

Yerleşme

Kişinin muayene öncesi idrar torbasını boşaltması gerekir. Muayene başlamadan belden altında bulunan kıyafetler, iç çamaşırı da dahil olmak üzere çıkartılmalıdır. Ardından jinekoljik muayene masasına yerleşim gerçekleşir.

Sırt üstü sandalyeye oturulur, kalça ve diz eklemlerinden hafif bükülü olarak üst bacak dışarı bakacak şekilde masanın desteklerine yerleştirilir. Kuyruk sokumu kemiği sandalyenin ucuna gelecek şekilde oturulmalıdır. Bu şekilde karın kasları kasılır ve introitus gevşer. Bu pozisyonun gerçekleşebilmesi için muayene masasının ayak destek kısmına ihtiyaç vardır.

Kaynak: http://img.medicalexpo.com/ja/images_me/photo-g/67785-143473.jpg

Bazı jinekolojik muayene masaları bacak destek kısımları donatılmıştır. Böyle bir muayene masası kişinin omurgasını lordoz pozisyonuna girmesini teşvik eder. Eğer omurgada zaten lordoz var ise oturak kısmı posteriyor yöne doğru kayar. Böyle bir durumda veya bacak destekli bir sandalyede karın kasları gevşer ve introitus daraları. Bu yüzden muayene etmek zorlaşır ve muayene olan kişi için genellikle acılı bir sürece yol açar.

Birçok hastanın doğal olarak spekulum ve palpasyon muayenelerinde savuma duruşuna geçmesi sonucu, istemsizce popo geriye doğru çekilir. Bu yüzden vajina açıklığı daralır ve muayenece acı verici olur. Muayenenin noş bir şekilde algılanması kişide aynı hareketin tekrarına yol açabilir. Bu da kişinin poposunu tekrar geriye çekmesiyle devam eder. Karın zarında gerilme, pelvik taban kaslarının kasılması ve takiben cinsel organın girişinde daralma gerçekleşir. Korku, gerilme ve ağrı ile birlikte bu kısır döngü tekrar ederek devam edebilir. Bu döngüyü kırmak için muayene eden kişinin, nazik olması ve bir sonraki aşamaları bilgilendirmesi önemlidir.

Portio vaginalis, intraitus vaginae ve iki meme bezlerinin yapılarındaki değişikliğin tam olarak ifade edilebilmesi için saat kadranı yöntemi kullanılır. Spekulum muayenesinde portio incelenilir ve gözle görülür değişikliklerin lokasyonu saat kadranındaki sayıların bulunduğu yönlerle ifade edilir.

Portio ön rahim ağzı dudağı ve arkda rahim ağzı dudağı olmak üzere iki kısımdan oluşur. Ön dudak 9, 12, 3 sayıları ile arka dudak ise 3, 6, 9 sayıları ile kısımlandırılır. Bu sayede değişikliklerin yeri tam olarak tespit edilebilir. Meme ve vajinal inspeksiyon ve palpasyonda da saat kadranı yöntemi kullanışlıdır.

İnspeksiyon

İlk önce cinsel organın dış kısmında, karın bölgesinde, kasıklarda, bacaklarda herhangi bir olağandışı durumun varlığı kontrol edilir, deri rengine bakılır. Fıtık, operasyon nedbesi, büyümüş lenf bezleri varsa bunlara dikkat edilir.

  • Cinsel organın kıllanma yoğunluğu (Hirsutizm, Effluvium)
  • İç ve dış dudaklar, üretal açıklık, introitus,
  • Vulvada beyaz epitel plaklar, epitel hasarlar, siğil, tümör, kabarcık olup olmadığına,
  • Vajina duvarları; vajinal sarkma, rektosel, sistosel,
  • Şişkinlik, kızarıklık, kaşıntı izler, yaralanma, Bartholin kist veya apsesi,
  • Vajinal floranın rengi, kokusu ve akışkanlığı,
  • Vajinanın açıklığı, kızlık zarının durumu,
  • (yaşlı hastalarda); Atrofi, Lichen sclerosus, Crauosis vulvae, ülser,
  • (idrarını tutamayan hastalarda); Öksürme, hapşırma ve karında baskı yaratılarak idrar çıkışı olup olmadığına bakılır.

Palpasyon

Karaciğerin ve iki böbreğin palpasyonu ile şişkinlik, ağrı veya anormallik olup olmadığı kontrol edilir.

İşaret parmağı kullanılarak horizontal eksende rahimin yönü tespit edilir. Eğer parmak ucu;

  • ön forniksle temas ediyorsa rahim sakral yöndedir,
  • Portio veya dış rahim ağzı ile temas ediyosa ortadadır,
  • arka forniksle temas ediyorsa merkezde veya simfizis yönündedir.
  1. Tüm jinekolojik muayenelerde olması gerektiği gibi eldiven giyilerek ve kayganlaştırcı jel kullanılarak hazırlık yapılır.
  2. Sol elin işaret ve orta parmaklarının tersi ile vulvadaki dudaklar ayrılır.
  3. Öncelikle sağ elin işaret parmağı ile vajina duvarları yoklanır; tümör, epitel değişiklikler, Kondilom gibi anormallikler varsa tespit edilir.
  4. Orta parmak da kullanılarak önce arka fornikse yerleştirilir.
  5. Parmakların iç yüzü portioya bakacak şekilde, rahim boynu hissedilir ve uzunluğu tahmin edilir.
  6. Ardından parmaklar ön fornikse ve daha sonra lateral fornikse yerleştirilir.
  7. Rahimin uzunluğu, kıvamı, pozisyonu ve rahim ağzının açıklığı kontrol edilir.
    1. Rahim pozisyonları:
      1. Anteversio-fleksio (simfizis’e doğru fundus); parmakları serviks yardımıyla içeriden yükseltme ile rahim dışa doğru hareket eder.
      2. Retroversio-flexio (sakrale doğru fundus) parmakları serviks yardımıyla dış elin gerilmiş pozisyonundan (orta pozisyon) ile rahim dışa doğru bimanual uzaklaşır.
      3. ne avfl ne de rvfl dolu mesane
      4. dolu rektum sinistra
      5. dekstra pozisyonu ile belirlenemez, ancak çoğunlukla patolojik
    2. Rahim boyu (Serviks): Yüzey, pozisyon, kıvam, rahim ağzının açılması)
      1. Serviks pozisyonu:Parmak ucunun nerede olduğuna bağlı olarak işaret parmağını düz şekilde vajinaya sokun.
        1. Parmak ucu anterior fornikse → sakral portio üzerindedir,
        2. Portio veya dış servikste parmak ucu → portio orta pozisyon
        3. Posterior fornikste parmak ucu → portio ortalanmış / simfize doğru yönlendirilmiş
      2. Serviksin değerlendirilmesi (hamile hastalar değil), servikal değişiklikler, servikal tümörler, rahim pozisyonu, patolojiler, adneks
    3. Adneksal bölge: yumurtalıklar (genellikle palpe edilemez, tümörler veya kistler olabilir) ve tüpler,
    4. Organlarda baskıya hassasiyet: rahim, adneksa, douglas, portiovasküler sistemde ağrı (portio her iki tarafa da itilir → yükselir

Hamile olmayan bireylerde bu muayene genellikle uygulanmaz, eğer tümör, rahim boynunda farklılaşmalar, rahim konumu, adneks anormallikleri gibi konularda şüpheye düşülmüşse icra edilebilir.

Muayene yapan kişi parmaklarını vajina içinde kesinlikle döndürmemelidir. Özellikle yaşlı ve hamile bireylerde acıya sebep olmaktadır. Parmağın iç ve dış kısmı kullanılarak muayene sürdürülmelidir.

Diğer el karın kısmına konularak, rahim boynu iki parmak ile hafifçe kaldırılır. Eğer karın zarında rahim gövdesi, tabanı hissediliyorsa rahmin avfl pozisyonunda, hissedilemiyorsa rvfl de olduğu düşünülür.

Parmaklar lateral fornikslere konularak yanlara doğru hafifçe ittirilir. Eğer beklenmeyen bir ağrıyı çözüyorsa dış gebelikten veya adneksit‘ten şüphe edilir. Yumurtalıklar çok nadir olarak hissedilir. Eğer tümör veya kist var ise hissedilebilir.

Kolposkopik muayene

1925’te Hinselmann tarafından ilk defa uygulanmıştır. Önceleri her jinekolojik muayenede uygulanan bu yöntem, iç rahim ağzını, özellikle yassı epitelden zilindir epiteline geçiş bölgesini incelemek, olası değişimleri tespit etmek için kullanılır. Şu an ki güncel bilimsel verilere göre PAP testi sonucuna göre ( PAP III-V) yapılması tavsiye edilmektedir.

Koloskop binokular mercek ve ayarlanabilir ışık kaynağından oluşur. Merceğin büyütme potansiyeli 6-40 kat arası değişir. Uygulanışında yardımcı birine ihtiyaç vardır, ön aynayı bir başkası tutarken, sol el ile arka ayna tutulur, sağ el ile koloskop kavranılır. İlk önce mercek büyütmesi kullanılmadan Portio incelenir, daha sonra şüphe edilen bir bölge varsa burası büyütülerek, teşhis edilir.

Kaynak: https://img.tfd.com/MosbyMD/colposcopy.jpg
  • isabetli olarak sürüntü örneği alınır,
  • % 3 asetik asit çözeltisi bir gaz kompresi yardımıyla portio’ya birkaç dakika tutturulur
  • Atipik epitel ile (displazi, karsinom in situ, karsinom) beyazımsı renk değişimi ve şişlik (asetik beyaz alan) ortaya çıkarılır,
  • İyot çözeltisine (Lugol çözeltisi) (Schiller iyot örneği) batırılmış pamuklu çubuklarla portioda renk değişimi olup olmadığı gözemlenir,
  • Normal doku kahverengiye (iyot pozitif), iyot negatife (beyazdan hafif sarımsıya), düşük / eksik glikojen içeriğine (atrofi, lökoplaki, erozyon) döner,
  • Anormal bulgular biyopsi ile netleştirilir.

Vajinoskopi

Genellikle çocuk vajinası ve portiosunun inspeksiyonuna verilen adlandırmadur. Normal şartlar altında muayene jinekolojik muayene masasında gerçekleşir. Küçük çocuklar ve bebeklerin muayenesi sedyede, kalça ve dizler bükülü şekilde bir yardımcı tarafından tutularak gerçekleştirilir.

  • Klinikte sıkça kullanılan Huffman-Huber tarzı vajinoskop; huni şeklinde vajinaya yerleştirilen bir şaftı, tutma yeri ve ışıklandırma çubuğu vardır.
  • Koni şeklindeki, ucu yuvalar şaftı (trokar), introitustan girişi kolaylaştırarak yaralanmaları önler. Farklı büyüklüklerde ve çaplarda üretilirler; 9,5-11 mm boy, 8-13 mm çap.
Kaynak: https://images.ru.prom.st/542985623_w500_h500_amnioskop-vaginoskop-av-vs-1-komplekt.jpg

İşlemin yapılma sırası;

  1. Vulva sol el yardımıyla ayrılır ve introitus vaginae’nin açığa çıkması sağlanır,
  2. Vajinaskop sağ elle tutularak dikkatlice introitustan geçirilir. (Zarar verme olasılığını daha aza indirgemek için kayganlaştırıcı jel kullanılmalıdır.)
  3. Sol elle vajinoskop tutularak, sağ elle trokar kalem çıkartılır.
  4. Işık kaynağı açılarak, vajina ve portio inspeksiyonu gerçekleştirilir.

Meme ve Göğüs muayenesi

  • 25 yaşından itibaren yılda iki kez hastanın vücudunun üst kısmının kontrol edilmesi tavsiye edilir.
    • Anamnez; hormon alımı, önceki iltihaplar, salgılar, ameliyatlar, …
    • Muayene: kollar asılı, eller kalçalarda vb. içe doğru itin, kollar yüksek konumda, ellerinizi başınızın üzerine çaprazlayın Dikkat: Areolae mammae (Meme uçları) geri çekme, kızarıklık, şişlik, anormallikler ve benzeri değişiklikler ve Meme uçları çevresindeki, renk değişikliği, ülseratif değişiklikler, egzama, yalancı egzama, cilt ödemi
    • Palpasyon
      • Yüzeysel meme: tüm göğüs dokusu ve deri yüzeyini parmak uçlarıyla kafatasından kaudale kadar iki elle vurun
      • Derin palpasyon: sektör bazında sektör tarafından saat yönünde (dıştan başla) çeyrek çeyrek çeyrekte inceleme
      • Lenf düğümleri: supra- u. infraklaviküler aksiller (ön, arka, orta aksiller çizgi): kolları yatay olarak yana doğru tutun → kolların vücuda paralel olarak asılmasına izin verin → sağ ile hastanın sağ elini aşağı doğru çekin ve sol el ile sağ aksillayı palpe edin (diğer tarafta tekrarlayın)
    • Değişiklikleri açıklayın: boyut, tutarlılık, şekil, çevreleyen dokuya göre sınırlandırma, cilde karşı hareketlilik vb. çevreleyen doku, ağrı
    • Salgıların toplanması: Göğsü düz, baskın olmayan bir ele yerleştirin → süt kanallarını, baskın bir elinizle memenin proksimalden distaline doğru vurun → salgıyı doğrudan slayda uygulayın → sitolojik bir smear gibi muamele edin → Papanicolaou‘ya göre inceleyin
Kaynak: https://radiologykey.com/wp-content/uploads/2016/08/B9780323091640000277_f27-02ab-9780323091640.jpg

Kürtaj

  1. Tüm dış cinsel organların ve vajinanın dezenfeksiyonu
  2. Ayna ayarı (ağırlıklı dikiz aynası – spekulum Scherbak)
  3. Sol Schröder’e göre 2 top forseps ile serviksin üst dudağına asın.
  4. El ön levhayı tutar → sağ el kancaları ilk yuvarlak uçlu penseyi saat 1 (1-7 eksen) bölgesinde
  5. ön levhayı çıkarın, halihazırda kancalı pense sol elinizle serviksi öne doğru çekin
  6. Top forsepsi saat 11 yönünde (11-5 eksen) kancalayın
  7. Her iki bilyeli maşayı sol elinizle alın (işaret parmağı her iki pense)
  8. Serviksi Hegar kalemleri ile serviks kapalıyken genişletin Hegar 1-2 ‘den 8 Hegar’a kadar kalem sap üzerinde bir kalem gibi, küçük parmağınızı sol kalçanızda tutun
  9. Ggenişletmeden sonra, Hegar kalemini fundus uteri’ye doğru itin → rahim ağzının önündeki alanı işaret parmağınızla işaretleyin
  10. Hegar kalemi üzerinde mesafeyi ölçmek için histerometreyi tutma Histerometre yerine Hegar kalemini kullanmanın avantajı, daha düşük perforasyon riskidir.
  11. “Leegte” (gazlı bez sıkıştırması) arka kağıdın üzerinde cımbızla en fazla arka forniks yerleştirmek
  12. Küreti (saat 12 yönünden sonra keskin nokta) direnci hissedene kazıyın
  13. Endometriyumu bölümler halinde kazımak için saat yönünde kazıma hareketleri yapın, küreti tekrar tekrar dışarı çekin ve tekrar yerleştirin
  14. Geri kazanılan malzemeyi “serilmiş” yere uygulayın → cımbızla formalin kabına koyun
  15. Gördüğünüz top pensini çıkarın, ikincil kanamaya dikkat edin


Doğum anındaki yardım

(Bkz; Ebelik)

(Bkz; Çocukluk çağında patolojik kanama)

Pediatrik ve adolesan jinekolojisinde diğer konular

Kızların konsültasyonunun sık bir konusu, fiziksel normallik sorusudur. Gençler, normal gelişip gelişmediklerini ve hangi gelişimsel adımların beklenebileceğini bilmek isterler.

Erkek çocukKız çocuğu
Meme gelişimi11,211,2
Testis büyümesi11,6
Kasık kıl gelişimi13,411,7
Maksimum büyüme14,112,1
Menarş13,5
Kasık kılları tamamen gelişmişmesi15,214,4
Göğüs tam gelişmiş15,3
  • Sıkça tartışılan bir bulgu labia boyutudur. Ölçüm, labia minora ve labia majorda ayrı ayrı gerçekleştirilir.
    • Labia boyutu 0-6 cm olabilir.
    • Çoğu durumda, labia boyutu 0-2 cm arasındadır.
    • Labia hipertrofisi ve sonuçta ortaya çıkan labia düzeltmesi, yalnızca semptomlar belirgin olduğunda belirtilir.
  • Himen veya kızlık zarı, ifadesinde yüksek derecede değişkenlik gösterir.
    • Menarştan sonra semptomatik hale gelen hymen mikroperforatus, cribriform, semilunar, hymenal septa ve hymenal atrezi ile hymenal kenarda küçük ve asemptomatik ise görülebilen hymenal polipler arasında ayrım yapılır.
    • Hymen imperforatum yıldız şeklinde açılır.
      • Kızlık zarının adli değerlendirmesinde çok çeşitli varyasyonları gözlemlemek çok önemlidir.
  • Labial sineşi, sıklıkla menarştan önce ortaya çıkan ve öncesinde tekrarlayan vulvit gelişebilen bir hastalıktır.
    • Tedavi topikal östrojen ile lokaldir.
    • Hormonal dinlenme döneminde sıklıkla nüksler görülebilir.
    • Ön işlemden sonra manuel bir açma uygundur.
    • Nüksü önlemek için aralıklarla belirtilen bakım merhemleri. Rahatsız edilmeden idrar yapıyorsanız, tıbbi geçmişinizi sormalısınız.
    • Primer amenore, bir yaşına kadar menarşın olmaması olarak tanımlanır.
    • Olası nedenler, hipotalamik-hipofiz seviyesindeki vakaların %50’sindedir. B. İştahsızlık, hipopsik yetmezlik gibi yeme bozuklukları,
  • Hipofiz adenomlarında veya travmadan sonra bulunur. Yumurtalık yetmezliği gibi genetik hastalıklarda
  • Turner sendromu (X0) veya kemoterapi sonrası primer amenore nedeni. Gibi anatomik bir kusur Hymenal atrezi veya Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKH) %10’unda neden olabilir.
  • Metabolik endokrin amenore (%13) örn. hipotiroidizm veya obezitede menarş olmamasının nedeni.
  • Vakaların %7’sinde hiperandrojenemi, aşağıdaki gibi hastalıklarla ilişkilidir:
  • Primer amenore nedeni olarak PCO veya AGS, MRK durumunda, genetik testler ve pelvisin MRG‘sinden sonra, daha büyük kızlarda neovajina oluşumu planlanır. Bu amaçla çeşitli operasyonel yaklaşımlar mümkündür.
    • Tanısal laparoskopinin bir parçası olarak Vecchieti’ye göre bir operasyon gerçekleştirilir. Pediatrik cerrahlar sigmoid kılıf oluşumunu tercih ederler.
    • Klinikte Müller kanallarının intraoperatif fantom insert ile gerdirilmesi esasına dayanan Wharton-Sheares-George yöntemi tercih edilmektedir.
    • Neovajine yapışması ile nüksler için bölünmüş deri vajina endike olabilir.
  • İkincil amenore şunları içerir:
    • Anovulatuar döngüler
    • Kalıcı yumurtalık kistleri
    • Hipotalamik-hipofizyal nedenler
    • Hiperprolaktinemi
    • Yumurtalık nedenleri
    • Ekstragenital endokrin nedenler
    • Adet döneminin daha uzun süre durması için tetikleyici olarak ikincil rahim hastalıkları
  • Anoreksiya, bulimia ve durumsal menore gibi yeme bozukluklarının neden olduğu düşük kilolu (BMI 19), hipotalamik-hipofiz düzeyinde adet dönemlerinin olmamasına, aynı zamanda stres veya gündüz-gece ritminde değişikliklere, reaktif olmasına neden olur.
    • Psikojenik nedenlere ve ilaç tedavisine, döngüyü etkileyen psikotrop ilaçlar veya antihipertansif ilaçlar da katkıda katkıda bulunur.
    • Sekonder amenorenin yumurtalık nedenleri polikistik over sendromu (PCOS, Stein-Leventhal sendromu) ve çoğunlukla iyatrojenik klimakterik erken gelişmiş olabilir.
    • Endokrin düzeyde ekstragenital olarak, bir adrenogenital sendrom (AGS) ve tiroid hastalıkları ekarte edilecektir. Rahim düzeyinde, Asherman sendromundan (aşınma sırasında endometriyumun bazal tabakasının tahribatı) kaçınılmalıdır.
Yayım tarihi

MCHC

  • ingilizcede; mean corpuscular haemoglobin concentration demektir.
  • bir erythrocyt deki hemoglobin derişimini ifade eder.
  • mchc = mch / mcv
WordPress gururla sunar